associazione SCN2A

Si tratta di SCN2A Famiglie in Rete, attiva sul territorio nazionale. Il 24 febbraio un webinar gratuito rivolto a specialisti e famiglie

“Davide è il terzo figlio, nato alla fine di una gravidanza difficile, finita con un parto precipitoso. I primi mesi sono passati tranquillamente, ma ho subito intuito che qualcosa non andava, non era esattamente come con gli altri due figli, come se non si stessero consolidando i consueti meccanismo di comprensione mamma-bambino. Notavo piccole cose, non sorrideva, non seguiva le normali tappe dello sviluppo. Davide è nato a maggio, a fine agosto ero certa che ci fosse qualcosa. Scoppiava in pianti improvvisi, aveva difficoltà nella suzione, non c’era regolarità del ritmo sonno veglia, faceva movimenti inconsulti, e così iniziò il nostro percorso. Prima una visita neurologica e poi la diagnosi di ritardo psicomotorio. Una diagnosi devastante nella sua vaghezza”. Inizia così il racconto di Stefania Dantone, mamma di Davide e presidente della neonata associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete.

“Dopo quasi due anni di buio totale, grazie a una genetista che ha preso a cuore il nostro caso, abbiamo eseguito a Bergamo l’analisi dell’esoma. Nell’aprile dell’anno successivo, il 2016 abbiamo ottenuto la diagnosi effettiva: una mutazione de novo del gene SCN2A. Una diagnosi generalmente associata all’encefalopatia epilettica e alla sindrome dello spettro autistico”, prosegue Dantone. Davide non ha mai presentato epilessia, ma i tratti autistici e i disturbi del sonno erano ormai evidenti. Il neurologo che ci ha comunicato la diagnosi è stato brutale. Abbiamo certamente fatto un sospiro di sollievo comprendendo che la mutazione era de novo e che quindi per i miei altri due figli, Marco e Matteo, non c’era alcun rischio, loro avrebbero avuto una vita normale. Ma quella diagnosi ci ha lasciati ancora più senza parole”.

SCN2A è il nome di un gene che codifica per una parte del canale del sodio cerebrale situato sul cromosoma 2 nella posizione 24.3. Questo canale è una “porta di accesso” nel cervello, attivata elettricamente, che permette al sodio di entrare/uscire dai neuroni influenzando l’eccitabilità cerebrale. Le mutazioni nel gene SCN2A possono generare un aumento o una perdita di funzione del canale del sodio e possono esprimersi in condizioni cliniche diverse. Le due condizioni cliniche principali legate a questa condizione rara sono appunto l’epilessia e l’autismo, i cui colori istituzionali sono rispettivamente il viola e il blu. Le 4 sub-unità del canale del sodio SCN2A hanno una struttura biochimica simile ad un fiore a 4 petali. Tutti questi aspetti sono raccolti nel logo della nostra associazione.”

LA NASCITA DELL’ASSOCIAZIONE

“Prima di arrivare a fondare un’associazione vera e propria ci sono voluti anni. Inizialmente ho cercato informazioni online e subito ci siamo imbattuti nella fondazione americana, grazie alla quale abbiamo reperito moltissime informazioni. Ho attivato un gruppo social, per rintracciare le famiglie italiane che condividessero questa diagnosi. Ho tradotto per loro la gran parte dei materiali scritti in inglese e con mio marito Michele abbiamo iniziato a partecipare ai convegni, siamo stati a New York e a Seattle. Abbiamo iniziato a collaborare attivamente con la fondazione statunitense e con l’associazione australiana. Nel 2018, grazie a un piccolo grant della Famiglie SCN2A Foundation abbiamo fatto la prima conferenza per le famiglie italiane, a Padova. Poi grazie anche all’attuale vicepresidente, Fabiana Novelli, abbiamo deciso di passare al livello successivo: dotarci di un comitato scientifico e fondare l’associazione italiana, che oggi rappresenta 22 famiglie, ma sono sicura che i casi non diagnosticati sono molti di più”.

Lo screening genetico delle encefalopatie epilettiche e dei quadri complessi di autismo è proprio uno degli obiettivi principali di SCN2A Italia Famiglie in Rete APS, che di fatto è la prima associazione europea a rappresentare le famiglie con questa condizione rara. “La mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie con questa condizione rara, di promuovere la ricerca scientifica ed un'ampia divulgazione delle informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara. Uno dei nostri obiettivi è proprio mappare i casi italiani di SCN2A, ma vogliamo anche promuovere la possibilità dello screening genetico per tutte i casi di encafalopatia epilettica privi di diagnosi. Gli esperti sostengono che attualmente solo il 20-25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con una storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fa, il problema della sottodiagnosi è evidente”.

“La nostra associazione oggi si avvale di un Comitato scientifico, formato da esperti che afferiscono alla rete europea EpiCARE, specializzata nella diagnosi e cura delle persone con epilessie rare e complesse. Il centro coordinatore del Comitato Scientifico è il team dell’Ospedale Bambino Gesù, coordinato dal Prof. Federico Vigevano”.

UNA MALATTIA RARA, UNA CONDIZIONE NON INCLUSA DAI LEA

La SCN2A è una malattia rara a tutti gli effetti, ma è anche cronica e disabilitante. Non è però prevista – come non lo sono le encefalopatie epilettiche rare – dagli elenchi del Ministero della Salute che individuano le patologie per le quali è prevista l’esenzione dal ticket. 

“Di fatto i nostri ragazzi presentano sintomatologie varie che vanno dalla disabilità gravissima a situazioni meno drammatiche, come certamente è quella di Davide. Davide frequenta la scuola, ma deve sottoporsi costantemente a logopedia, psicomotricità, terapia occupazionale. Tutto questo in Veneto ci è garantito, ma sappiamo bene che oggi la situazione varia drammaticamente da regione a regione. Il riconoscimento della SCN2A come patologia rara è dunque fondamentale – conclude Dantone – anche alla luce di quanto previsto dal Testo Unico Malattie Rare, da poco diventato legge. A tal proposito l’associazione ha subito aderito all'Alleanza Epilessie Rare e Complesse, un network di 14 associazioni italiane che ha tra i suoi obiettivi quella di aumentare la consapevolezza sociale, politica e medica delle epilessie rare e complesse, e all’Alleanza Malattie Rare (AMR), un Tavolo Tecnico che riunisce pazienti, tecnici e mondo istituzionale”.

LA GIORNATA INTERNAZIONALE DEDICATA ALLA SCN2A (24 FEBBRAIO)

Il gene SCN2A è situato sul cromosoma 2 nella posizione 24.3, e codifica per una delle quattro sub unità che compongono i canali del sodio cerebrale, di qui la scelta del 24 febbraio per la giornata internazionale dedicata alla sensibilizzazione nel gene SCN2A. 

L’associazione SCN2A Italia Famiglie in rete, in collaborazione con il Comitato Scientifico, promuove, in occasione della Giornata Mondiale sulla consapevolezza della SCN2A, un incontro di aggiornamento sulle recenti evidenze scientifiche sul gene SCN2A, le cui mutazioni sono causa di epilessia e autismo e disturbi del neuro-sviluppo. Nel webinar saranno affrontate varie tematiche: dalla genetica agli approcci terapeutici e riabilitativi, le prospettive di ricerca in Italia e il confronto con le famiglie italiane con bambini e adulti con SCN2A.

Il programma del webinar e le modalità di partecipazione, assolutamente gratuite, sono disponibili qui.

Leggi anche: “SCN2A, un’encefalopatia epilettica certamente sottodiagnosticata

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