Durante un webinar organizzato da OMaR, con il patrocinio della SIMMESN, si è discusso di strategie nutrizionali, presa in carico e innovazioni terapeutiche
Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) ha conosciuto una trasformazione profonda, superando il tradizionale approccio basato esclusivamente sulla dietoterapia, per aprirsi a percorsi di cura sempre più personalizzati e orientati al miglioramento della qualità di vita in ogni fase dell’età. Questo processo di evoluzione è stato al centro del primo webinar “PKU oggi e domani: come sta cambiando la gestione della fenilchetonuria tra unmet needs e strategie personalizzate”, che si è svolto il 16 dicembre 2025. Qui la registrazione al webinar. Seguirà un secondo appuntamento sullo stesso tema, che si svolgerà online il 3 febbraio.
L’incontro, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e in collaborazione con le associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale, ha offerto un aggiornamento multidisciplinare sui principali aspetti della gestione della patologia, con l’obiettivo di fornire strumenti concreti e informazioni aggiornate a pazienti, genitori e familiari.
Durante il webinar sono state analizzate in dettaglio le strategie nutrizionali attualmente disponibili, evidenziando come la dietoterapia rimanga il cardine della gestione clinica, ma sia oggi affiancata da un insieme di nuovi strumenti e conoscenze in grado di migliorare l’aderenza terapeutica e la qualità di vita.
La discussione ha inoltre toccato le nuove modalità di presa in carico del paziente, sempre più orientate a un approccio globale e personalizzato. Sono stati illustrati i percorsi di supporto che accompagnano i pazienti dall’età pediatrica all’età adulta, con un’attenzione crescente alle esigenze psicologiche, sociali e relazionali.
Ampio spazio è stato dedicato alle prospettive aperte dalla ricerca clinica, che sta mettendo in luce possibili innovazioni in grado di rispondere ai bisogni insoddisfatti tuttora presenti nella gestione quotidiana della PKU. Gli esperti hanno illustrato lo stato dell’arte degli studi in corso e il potenziale delle nuove strategie terapeutiche, alimentando un dibattito vivace e ricco di aspettative.
Il webinar ha rappresentato anche un’importante occasione di confronto: partecipanti, pazienti e familiari hanno avuto la possibilità di dialogare direttamente con i clinici e con le associazioni, esprimendo dubbi, condividendo esperienze e contribuendo a un confronto costruttivo sulla gestione della PKU nel presente e nel futuro.
L’iniziativa è stata resa possibile grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics.
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