Ora disponibile la registrazione del secondo webinar organizzato da OMaR con il patrocinio della Simmesn. Il Prof. Burlina e la Dr.ssa Cazzorla insieme alle associazioni di pazienti
L’incontro del 3 febbraio 2026, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e in collaborazione con le associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale, ha offerto un aggiornamento multidisciplinare sui principali aspetti della gestione della patologia, con l’obiettivo di fornire strumenti concreti e informazioni aggiornate a pazienti, genitori e familiari. Durante il webinar sono state analizzate in dettaglio le possibilità terapeutiche in arrivo e le sperimentazioni cliniche attualmente in corso, delineando chiaramente la necessità di un approccio terapeutico globale e sempre più personalizzato.
Ampio spazio è stato dedicato alle prospettive aperte dalla ricerca clinica, che sta mettendo in luce possibili innovazioni in grado di rispondere ai bisogni insoddisfatti tuttora presenti nella gestione quotidiana della PKU. Il Prof. Burlina ha chiarito alcuni passaggi importanti circa il percorso regolatorio del farmaco sepiapterina, che potrebbe essere disponibile in Italia già dopo l'estate. Ha inoltre presentato le sperimentazioni cliniche in corso, aiutando il pubblico a comprenderne gli orizzonti temporali possibili.
Il webinar ha rappresentato anche un’importante occasione di confronto: partecipanti, pazienti e familiari hanno avuto la possibilità di dialogare direttamente con i clinici e con le associazioni, esprimendo dubbi, condividendo esperienze e contribuendo a un confronto costruttivo sulla gestione della PKU nel presente e nel futuro.
L’iniziativa è stata resa possibile grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics.
La registrazione dell'incontro è disponibile a questo link.
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