Esperti, istituzioni e associazioni di pazienti a confronto a Roma per discutere le criticità nella gestione della malattia
La fenilchetonuria (PKU) è una delle malattie rare che più chiaramente mostrano quanto la gestione di una patologia cronica non dipenda solo dalla terapia, ma anche dall’organizzazione dei servizi sanitari e dalla sostenibilità della cura nella vita quotidiana. Di questi temi si è discusso a Roma il 25 marzo 2026 durante l’evento “PKU: dal percorso di cura integrato alla qualità di vita”, primo appuntamento del ciclo APCO Health Talks e realizzato con il supporto non condizionato di PTC Therapeutics. L’incontro ha riunito rappresentanti delle istituzioni, clinici, esperti e associazioni di pazienti con l’obiettivo di avviare un confronto strutturato sui bisogni ancora insoddisfatti delle persone che convivono con la PKU, una malattia metabolica rara che richiede un percorso di cura continuo lungo tutto l’arco della vita.
UNA MALATTIA RARA CRONICA
La fenilchetonuria è una patologia metabolica ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Il difetto impedisce il corretto metabolismo della fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti proteici e in prodotti contenenti aspartame. L’accumulo di questa sostanza nel sangue e nel cervello può avere effetti tossici sul sistema nervoso, causando disabilità intellettiva, disturbi neurologici e problemi cognitivi e comportamentali se la malattia non è trattata precocemente.
Dal punto di vista epidemiologico, la PKU ha una prevalenza globale stimata di circa 1 caso ogni 23.930 nati vivi, mentre in Europa l’incidenza è di circa 1 caso ogni 10.000 nati. In Italia la frequenza è più elevata e si attesta intorno a 1 caso ogni 4.000 nati, con 26 bambini nati con PKU e 81 con iperfenilalaninemia nel 2024, secondo i dati dello screening neonatale. La PKU è quindi un esempio concreto delle sfide poste dalle malattie rare, che in Italia coinvolgono complessivamente tra 2 e 3,5 milioni di persone e richiedono modelli di assistenza sempre più organizzati e integrati.
LA GESTIONE DELLA PKU: DIETA, MONITORAGGIO E CONTINUITÀ ASSISTENZIALE
Il trattamento della fenilchetonuria si basa principalmente su una dieta rigorosamente controllata, con riduzione delle proteine naturali e integrazione con sostituti proteici privi di fenilalanina, da assumere più volte al giorno, oltre all’utilizzo di alimenti aproteici specifici. Un monitoraggio costante dei livelli di fenilalanina nel sangue consente di mantenere il controllo metabolico. Se la terapia nutrizionale si inizia precocemente, già nei primi giorni di vita grazie allo screening neonatale, i bambini con PKU possono avere uno sviluppo neuropsicomotorio comparabile a quello dei coetanei.
In Italia lo screening neonatale, le visite specialistiche nei centri metabolici e gran parte dei prodotti nutrizionali necessari alla gestione della malattia sono garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale, poiché la PKU rientra tra le malattie rare esenti da ticket.
DISUGUAGLIANZE TERRITORIALI E TRANSIZIONE ALL’ETÀ ADULTA
Nonostante questi strumenti, restano diverse criticità nel percorso di cura. Durante l’evento è stato evidenziato come la disponibilità di centri di riferimento e programmi di screening non sia sempre accompagnata da una presa in carico realmente continuativa e multidisciplinare.
Particolarmente delicata è la fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, momento in cui molti pazienti rischiano di perdere il contatto con i servizi e di ridurre l’aderenza terapeutica.
Il problema è aggravato dalle disuguaglianze territoriali nell’accesso ai servizi e ai prodotti nutrizionali e dalla mancanza di percorsi strutturati per la gestione dei pazienti adulti. A livello europeo si stima che solo il 12% dei pazienti adulti abbia accesso a un team multidisciplinare dedicato.
IL RUOLO DELLE ISTITUZIONI E DEI DATI NELLA PROGRAMMAZIONE SANITARIA
Secondo il senatore Orfeo Mazzella, vicepresidente della Commissione Affari Sociali del Senato e promotore dell’Intergruppo parlamentare malattie rare, la PKU è un esempio emblematico delle sfide che il sistema sanitario deve affrontare nel campo delle patologie rare. “Come Intergruppo parlamentare – ha dichiarato – il nostro impegno è mantenere alta l’attenzione istituzionale su queste patologie e lavorare affinché i modelli di presa in carico siano sempre più omogenei, continuativi ed equi, indipendentemente dal territorio di residenza. Le malattie rare richiedono una programmazione diversa, non possiamo continuare ad allocare le risorse in modo generico. Servono strumenti e budget dedicati, calibrati sui reali bisogni di patologie ad alta complessità”.
Un aspetto critico per migliorare la governance delle malattie rare è la disponibilità di dati epidemiologici affidabili. “I registri sono uno strumento chiave per comprendere i bisogni reali dei pazienti e programmare in modo efficace la presa in carico”, ha sottolineato Paola Torreri, primo ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e responsabile del Registro Nazionale Malattie Rare. “Consentono di monitorare i percorsi di cura e supportare decisioni orientate all’equità e alla continuità assistenziale”.
Per il Prof. Francesco Pisani, Direttore Neuropsichiatria infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma, poi “il follow-up non serve solo a monitorare la malattia, ma anche a intercettare le difficoltà che emergono nel percorso di vita del paziente. La fiducia tra medico, paziente e famiglia è il cardine per affrontare le fasi più critiche, soprattutto nell’adolescenza”.
QUALITÀ DELLA VITA E RUOLO DEI CAREGIVER
Accanto agli aspetti clinici, l’incontro ha messo in luce l’impatto sociale della malattia. La gestione della PKU richiede infatti una continua pianificazione della dieta, l’organizzazione dei pasti e l’assunzione regolare dei prodotti nutrizionali, con un forte coinvolgimento delle famiglie soprattutto nell’età pediatrica.
“Per chi vive con una malattia rara, la qualità della presa in carico incide profondamente sulla vita quotidiana”, ha osservato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare. “Le politiche sanitarie devono tenere conto non solo degli aspetti clinici, ma anche della sostenibilità dei percorsi di cura, del carico sui caregiver e della possibilità per i pazienti di partecipare pienamente alla vita sociale, scolastica e lavorativa”.
Il Prof. Alberto Burlina, Direttore della UOC Malattie metaboliche ereditarie, Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’AOU di Padova, aggiunge che “in Italia abbiamo costruito negli anni un modello molto solido per la gestione pediatrica della PKU. Oggi la sfida è sviluppare ulteriormente le cure e rafforzare la presa in carico nell’età adulta. La PKU è in molti aspetti il prototipo di una medicina personalizzata, perché la terapia deve adattarsi alle caratteristiche e ai bisogni specifici di ogni paziente”.
È importante anche evidenziare come “la gestione di una malattia metabolica non può ricadere interamente sulla famiglia. Anche la scuola deve essere informata e preparata: insegnanti, mensa e compagni devono conoscere la malattia per evitare isolamento, facilitare l’inclusione del bambino e supportare i bambini nella gestione della dieta”, spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie).
VERSO MODELLI DI CURA PIÙ INTEGRATI
Dal confronto tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni è emersa la necessità di rafforzare modelli di presa in carico capaci di integrare dimensioni cliniche, nutrizionali e psicosociali, garantendo continuità assistenziale e maggiore equità su tutto il territorio nazionale.
Come ribadisce Niko Costantino, Public Affairs Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie), “qualcosa sta cambiando nel rapporto con le istituzioni e sono stati fatti passi avanti importanti, ma non siamo ancora al punto che vorremmo. Il confronto continuo tra clinici, pazienti e decisori pubblici è la chiave per migliorare davvero i percorsi di cura”.
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