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La videointervista alla ricercatrice che ha seguito la sperimentazione del farmaco in Italia: la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, dell'Università “Federico II” di Napoli

Napoli – La gestione del paziente con ipercolesterolemia familiare omozigote si concentra sulla combinazione fra una correzione dello stile di vita e un trattamento farmacologico. “Quest'ultimo si avvale di farmaci tradizionali come le statine e l'ezetimibe, che però non riescono a impattare sul colesterolo LDL per la natura genetica della malattia”, spiega la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, Ricercatore di Medicina Interna presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell'Università degli Studi di Napoli “Federico II”. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

“Per un lungo periodo l'unica possibilità per ottenere una riduzione più drastica del colesterolo LDL è stata l'aferesi lipoproteica, ovvero la rimozione di queste lipoproteine aterogene dal torrente circolatorio. Si tratta di una rimozione effettuata in una maniera piuttosto invasiva, perché è un trattamento simil-dialitico che si ripete mediamente con una frequenza di una volta ogni due settimane. Il tentativo di trovare sempre nuovi farmaci ha portato dapprima all'uso degli inibitori di PCSK9, che però danno risposte differenti a seconda del pattern genetico alla base della malattia: ad esempio, i pazienti che hanno una completa assenza di attività del recettore delle LDL sono per nulla responsivi a questi anticorpi monoclonali. In seguito, nuovi farmaci si sono affacciati in questo orizzonte terapeutico, a cominciare dalla lomitapide”, prosegue la ricercatrice.

Negli ultimi anni, infine, si è fatto strada evinacumab, un inibitore della proteina angiopoietin-like 3 (ANGPTL3) che agisce sull'enzima lipasi lipoproteica ed entoteliale. “Viene somministrato una volta al mese per via endovenosa, con dosaggio correlato al peso, e determina una riduzione del colesterolo LDL tra il 47 e il 49%. Evinacumab ha rappresentato l'oggetto di uno studio che è stato effettuato negli ultimi cinque anni su sette pazienti che afferiscono al nostro Centro di riferimento regionale per le dislipidemie, i quali hanno avuto un'ottima risposta dall'infusione del farmaco”, conclude la dr.ssa Iannuzzo. “La riduzione del colesterolo LDL è stata in linea con quanto avvenuto in generale nello studio clinico, tanto che alcuni pazienti sono passati da valori di colesterolo iniziali maggiori di 600 mg/dL a valori che si attestano adesso tra i 50 e, per qualcuno, i 36 mg/dL”.

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