La National Lipid Association: “Consigliati screening prenatale, diagnosi precoce, riduzione dei fattori di rischio e trattamento aggressivo”

Usa - La National Lipid Association (NLA), prestigiosa società scientifica americana, ha emesso le proprie raccomandazioni per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare e la presa in carico di tutti gli aspetti della malattia.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue.  Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).


I pazienti che ne sono affetti sviluppano un alto rischio di malattia cardiovascolare ed eventi ad essa correlati. Per questo motivo NLA prevede che per la malattia siano effettuati test di screening prenatale e che si faccia il possibile per disporre di metodi di diagnosi precoce. In presenza della patologia sarà necessaria la riduzione dei fattori di rischio e un trattamento aggressivo che possa mantenere i livelli di colesterolo a una concentrazione accettabile. Il trattamento principale per la patologia è rappresentato dalle statine ma gli esperti raccomandano anche l’aferesi (la depurazione del sangue in extracorporea da queste lipoproteine altamente aterogene) e l’utilizzo di nuove terapie quali il mipomersen, un oligonucleotide antisenso recentemente approvato dalla FDA come terapia aggiuntiva per ridurre i livelli di colesterolo LDL, dell’apolipoproteina B, del colesterolo totale, e del lipoproteincolesterolo non ad alta densità (non-HDL -C) nei pazienti FH omozigoti.

Le raccomandazioni, pubblicate sul Journal of Management Care Pharmacy, riconoscono infine il ruolo fondamentale delle organizzazioni preposte alla gestione dell’assistenza sanitaria nei vari aspetti dello screening, del trattamento, nonché del rimborso dei trattamenti farmacologici necessari per questi pazienti.

 

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