La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi. Può essere isolata (LAM sporadica) o insorgere in pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC). La LAM sporadica colpisce solo le donne, con una prevalenza di circa 1/1.000.000; il 40 per cento delle donne adulte affette da TSC presenta segni di LAM. La malattia causa scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente ed effusioni chilose; la sopravvivenza media è di 10-20 anni.
Il codice di esenzione della linfangioleiomiomatosi è RB0060.

BARCELLONA - Il 2012 è stato proclamato ‘Anno delle Malattie Rare Respiratorie’ da parte della Società Spagnola di Pneumologia e di Chirurgia Toracica (SEPAR). Di conseguenza, Maria Luz Vila, la presidente del gruppo spagnolo pazienti LAM, AELAM, ha ottenuto dei finanziamenti da SEPAR per la 2 ª Conferenza LAM Europea di Barcellona.

L’associazione LAM Italia invita i pazienti a partecipare alla raccolta

Grazie alla collaborazione di molti pazienti affetti la LAM – linfangioleiomiomatosi – è stato possibile raccogliere un cospicuo numero di campioni di saliva, necessari allo studio GWAS del Dott. David J. Kwiatkowski, volto a identificare varianti genetiche della malattia. Devono essere raccolti però, perché lo studio possa considerarsi completo, ancora 100 campioni.

Grazie alla riproduzione della malattia sul modello animale la ricerca sta sviluppando potenziali trattamenti terapeutici

I ricercatori della Scuola di Medicina Perelman dell'Università della Pennsylvania e del Science Translational Medicine sono giunti ad un nuovo modello murino di LAM in grado di replicare le caratteristiche della malattia, creando cosi un modo per studiare l'eziologia della malattia e sviluppare potenziali farmaci. Due farmaci sono già disponibili - un antibiotico e una statina – che potrebbero aiutare a trattare, e forse invertire, i sintomi della malattia.

BARCELLONA - Il 28 e 29 Settembre scorso si è svolta a Barcellona la Seconda Conferenza Europea LAM, promossa da Aelam, l'Associazione di pazienti LAM (linfangioleiomiomatosi) spagnola e la Separ, la Società di Pneumologia Spagnola, alla quale hanno partecipato medici, ricercatori e pazienti provenienti da tutto il mondo.

L’A.I.LAM - ONLUS finanzierà per l’anno 2012/2013 una borsa di studio “Una Stella in cielo” per l’attività formativa a supporto di un progetto di ricerca di base e/o applicata sulla Linfangioleiomiomatosi.

LAM-Italia, costituita nel 2009, è l’associazione italiana dedicata alla linfangioleiomiomatosi (LAM). LAM – Italia, associazione facente parte di Eurordis, s’impegna al fine di promuovere la conoscenza della rara malattia e la ricerca di un trattamento.
Recentemente l’associazione ha redatto una serie di suggerimenti e aggiornamenti che riportiamo qui.

E' la storia di Justine, ora ambasciatrice dei trapiantati polmonari

La Linfangioleiomiomatosi (LAM)fu diagnosticata a Justine Laymond quando aveva appena 20 anni. La sua storia però ha dell'incredibile, dopo 13 pneumotoraci, un coma protrattosi per settimane e il trapianto di entrambi i polmoni ora Justine sta bene e ha deciso di fare il giro del mondo in barca a vela.

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