La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi. Può essere isolata (LAM sporadica) o insorgere in pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC). La LAM sporadica colpisce solo le donne, con una prevalenza di circa 1/1.000.000; il 40 per cento delle donne adulte affette da TSC presenta segni di LAM. La malattia causa scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente ed effusioni chilose; la sopravvivenza media è di 10-20 anni.
Il codice di esenzione della linfangioleiomiomatosi è RB0060.

La Presidente di LAM Italia intervista il Prof F. Mc Keon del Genome Institute di Singapore

In occasione di Pneumotrieste 2012, annuale congresso dedicato alle patologie pneumologiche e polmonari, la presidente di LAM Onlus, associazione dedicata alla Linfangioleiomiomatosi, ha intervistato il prof. Mc Keon del Genome Institute di Singapore.

Uno dei pionieri in questo campo è Paolo Macchiarini, italiano in forze al Karolinska Institutet di Stoccolma. Ha lavorato in tanti paesi ma non in Italia. “Ho lasciato questo Paese perché non favorisce il merito”.

L’attesa per accedere ai trapianti è lunga e gli organi a disposizione per i pazienti in lista di trapianto sono scarsi. Si stanno studiando dei metodi per fare crescere gli organi in laboratorio, ricostruendoli partendo da cellule staminali prelevate dagli stessi pazienti. Ne parla il Professor Paolo Macchiarini, in un'intervista pubblicata su Lancet del 10 Marzo 2012 e riportata dal sito LAM Italia Onlus, associazione dedicata alla Linfangioleiomiomatosi.

L'appello dell'associazione LAM Italia Onlus

LAM Italia Onlus é un'associazione di volontariato non profit nata nel 2009 per sensibilizzare l'opinione pubblica e la comunità medica sulla Linfangioleiomiomatosi (LAM) e per facilitare la diagnosi precoce della malattia, per fornire informazioni aggiornate ai medici di medicina generale ed ai medici che si occupano di malattie respiratorie e rare tramite. Tra gli obiettivi di questa associazione c’è anche quello di creare un registro / database di donne LAM in tutta Italia, promuovere e finanziare la ricerca volta a trovare la causa ed infine, una cura per la LAM, sponsorizzare conferenze, workshop ed incontri scientifici relativi alla malattia, collaborare e condividere informazioni con i gruppi di ricerca internazionali sugli studi in corso sulla LAM.

Saranno testate efficacia e sicurezza di due farmaci: idrossiclorochina e sirolimus

Al Centro per la Ricerca e Cura Clinica della Linfangioleiomiomatosi (LAM) presso il Brigham and Women 's Hospital di Boston é stato avviato un nuovo importante progetto di ricerca sulla rara patologia. Il centro, diretto dalla dottoressa Henske, ha ricevuto 1 milione di dollari e quattro anni di  sovvenzione da parte del US Department Office of the Congressionally Directed Medical Research Programs per finanziare la ricerca.

Nascerà entro il 2012 e collaborerà strettamente con Eurordis

Per le malattie rare i trial clinici sui farmaci sono praticamente sempre europei: per raggiungere i numeri necessari ad una sperimentazione di buon livello, infatti, è necessario riunire i pazienti di differenti paesi. Così sta succedendo anche per la LAM – Lingangioleiomiomatosi, una malattia degenerativa fatale del polmone che colpisce le donne in età tra i 20 e 40 anni. Diverse donne hanno preso parte a studi clinici negli Stati Uniti utilizzando il farmaco Sirolimus. I relativi dati sono stati pubblicati nel New England Journal of Medicine nel Marzo del 2011. I risultati dello studio indicano che in alcuni pazienti lo Sirolimus rallenta l'anormale progressione della malattia. Attualmente in corso in Europa e in America la sperimentazione di un altro farmaco similare, l'Everolimus. Per questo alla Conferenza Europea di Udine del 2010 si è deciso che ora è prioritario costituire una Federazione Europea LAM - la Europe LAM Federation - entro il Dicembre del 2012. Tappa fondamentale per la nascita di questo nuovo soggetto sarà la Conferenza Europea di Barcellona in programma per settembre 2012.     

"In tutta la mia carriera di ricercatore ho sempre avuto un interesse particolare per i fattori che influenzano la composizione morfologica, la struttura e la matrice dei tessuti. I miei primi studi sono stati diretti a comprendere come le forze meccaniche influiscono tessuti, in particolare la guarigione delle ferite ai tendini e alla pelle. Questo interesse è seguito da indagini sui fattori che influenzano la struttura della parete arteriosa e lo sviluppo di placche aterosclerotiche”. Comincia così un documento che il dottor Mervyn Merreelis ricercatore dell'Università di Auckland ha recentemente scritto per l’associazione LAM Italia, che si occupa della Linfangioleiomiomatosi, una malattia rara che danneggia i polmoni.

La medicina rigenerativa si basa sull’utilizzo delle cellule staminali e sulla loro capacità di ricreare tessuti e riparare quelli danneggiati. Una delle ultime scoperte, particolarmente interessante per chi abbia malattie croniche polmonari, o rare come la LAM – Linfagioleiomiomatosi riguardano il ruolo che alcune staminali potrebbero avere  nel rigenerare dopo un danno gli alveoli polmonari. Per ora la sperimentazione è stata condotta solo sui topi ed ha dato risultati incoraggianti. Lo studio, guidato dal prof. Frank McKeon del Genome Institute di Singapore e pubblicato su Cell ha infatti mostrato che dopo aver causato nei topi, attraverso il virus H1N1 una perdita del 50 per cento del tessuto polmonare grazie all’uso delle staminali il danno dopo tre mesi è risultato riparato, una scoperta che, opportunamente sviluppata per gli esseri umani, potrebbe preludere a nuovi trattamenti anche per la Lam, malattia che attualmente non conosce alcuna cura.

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