La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi. Può essere isolata (LAM sporadica) o insorgere in pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC). La LAM sporadica colpisce solo le donne, con una prevalenza di circa 1/1.000.000; il 40 per cento delle donne adulte affette da TSC presenta segni di LAM. La malattia causa scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente ed effusioni chilose; la sopravvivenza media è di 10-20 anni.
Il codice di esenzione della linfangioleiomiomatosi è RB0060.

Per gli appuntamento ora si deve chiamare allo 051 6363253

L’associazione Lam Italia fa sapere che dal 4 novembre scorso l'ambulatorio LAM e malattie rare, situato all'interno della UO di Pneumologia dell'Ospedale Sant'Orsola Malpighi non è più gestito dal dr. Mario Schiavina, bensì dal nuovo Primario di Pneumologia,  il dottor Stefano Nava  e dai Suoi Colleghi.

"Resilienza: la capacità reattiva delle persone alle avversità, la capacità in circostanze avverse di riuscire, nonostante tutto e talvolta contro ogni previsione, a fronteggiare efficacemente le contrarietà e a dare nuovo slancio alla propria esistenza."

Il primo pensiero che viene leggendo questa definizione è : "Facile a dirsi, ma applicarlo è ben più difficile". E' vero, è difficile, eppure si può fare. Vi presentiamo oggi la testimonianza di una donna speciale, Gill Hollis, paziente LAM inglese; le è stata diagnosticata la Linfangioleimiomatosi un decennio fa e fin da allora è una donna attiva nella lotta alla malattia. Alcuni anni fa Gill é stata sottoposta ad un trapianto di un singolo polmone, ma le difficoltà della malattia non le hanno impedito di continuare ad amare e godere della vita. Dopo aver praticato e goduto del kayak di mare per diversi anni (sia prima che dopo il trapianto), questa estate ha deciso di intraprendere un viaggio in kayak in Scozia, suo luogo nativo. Ecco le sue impressioni su questa esperienza.

Nel mondo potrebbero essere ben 23.000 le donne malate senza saperlo

Spesso parlando di malattie rare ci si domanda ma quali siano in realtà i numeri perché ‘rarità’ secondo le attuali definizioni può voler dire, in un paese come l’Italia, un miglio di pazienti, come un centinaio o anche meno di una decina fino a quelle malattie che si contano sulle dita di una mano. Il ‘quanto’ di una malattia rara non trova sempre una facile risposta perché la sensibilità è cresciuta molto solo di recente, non ci sono registri precisi – e a volte non ci sono proprio – ed esiste anche un problema di sottodiagnosi. La LAM o linfangioleiomiomatosi, è una di quelle malattia per le quali si era ipotizzato che i numeri potessero essere sottostimati: solo ora però si è capito quanto potesse effettivamente essere grave ed esteso il problema.

scheda a cura di AILAM ONLUS

La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara  polmonare idiopatica (senza causa apparente) che colpisce quasi esclusivamente donne in età fertile conducendo il paziente all’insufficienza respiratoria con la necessità di ossigenoterapia e nei casi più gravi del trapianto di polmoni.
Esistono due forme di LAM:
-LAM associata alla Sclerosi Tuberosa o TSC  - patologia che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni; in un’elevata percentuale di donne affette da TSC può insorgere la LAM.
-LAM sporadica o isolata con una prevalenza di circa 1/400.000 che si manifesta senza associazione a TSC o ad altra patologia.

In futuro probabilmente l’approccio migliore sarà multi terapico

A cura di A.I.LAM ONLUS

"Nei laboratori - in Italia e all’estero - sono in atto alcuni progetti di ricerca sulla LAM. Conoscere i meccanismi biochimici-molecolari alla base dell’insorgenza della LAM è cruciale per individuare un corretto approccio farmacologico che potrebbe essere multi-terapeutico, come indicano gli studi più recenti " spiega la dott.ssa Elena Lesma - che lavora presso i laboratori di Farmacologia del Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria (polo San Paolo) dell’Università degli Studi di Milano.  "La nostra equipe sta lavorando da diversi anni allo studio dei meccanismi molecolari e cellulari alla base della LAM e della sclerosi tuberosa (TSC). Questa intensa attività di ricerca, ha portato all’isolamento ed alla caratterizzazione delle cellule TSC2 responsabili delle complicanze della TSC e della LAM ed alla creazione di un modello animale che riproduce le manifestazioni patologiche della LAM".

In Australia intanto si studia la LAMstatin,che blocca la crescita delle cellule malate.
Gli studi vengono effettuati sui tessuti donati alla ricerca da pazienti che hanno ottenuto il trapianto

Nel giro di due giorni – e breve distanza dalla giornata nazionale della malattia, che è stata celebrata il 1 giugno scorso -  sono arrivate importanti notizie dal mondo della ricerca scientifica per quello che riguarda lal infangioleiomioatosi, malattia polmonare rara più nota come LAM. Una delle notizie riguarda la terapia farmacologia, con i buoni risultati ottenuti da uno studio relativo alla terapia combinata con due molecole, rapamicina e simvastatina, l’altro riguarda invece i progressi compiuti dalla ricerca di base in Australia per una migliore comprensione dei meccanismi della malattia.

È cominciata il 1 giugno scorso, in occasione della Giornata Mondiale della Lam, la diffusione il libro “Meditazione attraverso il Respiro” una guida sulla respirazione progettata da LAM Italia Onlus in collaborazione con il dottor Vijai Sharma, rivolta a tutti, ed in particolare a pazienti affetti da malattie respiratorie.

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