La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi. Può essere isolata (LAM sporadica) o insorgere in pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC). La LAM sporadica colpisce solo le donne, con una prevalenza di circa 1/1.000.000; il 40 per cento delle donne adulte affette da TSC presenta segni di LAM. La malattia causa scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente ed effusioni chilose; la sopravvivenza media è di 10-20 anni.
Il codice di esenzione della linfangioleiomiomatosi è RB0060.

Nel mondo sono 6 i centri che partecipano allo studio. In Italia saranno arruolati circa metà dei pazienti

C’è una grande notizia per le donne italiane affette da linfangioleiomiomatosi, conosciuta anche come LAM. Sta partendo, infatti, proprio in questi giorni all’unità di pneumologia dell’Ospedale San Giuseppe di Milano, diretta del professore Sergio Harari, l’arruolamento di pazienti adulte è per una sperimentazione di seconda fase con il farmaco everolimus di Novartis. Quello di Milano, unico in Italia, sarà uno dei soli 6 centri che in tutto il mondo partecipano allo studio e, su circa 20 pazienti totali previsti nel protocollo, ne fornirà una decina, dunque circa la metà. Gli altri centri sono a Boston e Cincinnati per gli Usa mentre per l’Europa, oltre all’Italia, partecipano la Francia (Lione) e la Germania (Lipsia e Grosshansdorf). La bella notizia è stata data oggi dall’associazione di riferimento dei pazienti, la LAM Italia,  e confermata ad Osservatorio Malattie Rare dal prof Sergio Harari.    

LAM Italia si sta impegnando a raccogliere i campioni di saliva per un'importante studio sulla linfangioleiomiomatosi (Lam) in USA. Il dottor David Kwiatkowski e il suo team di Boston stanno infatti lavorando a uno studio molto ampio e intenso sui genomi nel DNA delle cellule di LAM ed hanno  bisogno di molti pazienti affetti da LAM che vogliano inviare i propri campioni biologici.

Il nome è lungo e un po’ complicato, tanto che anche chi ne è affetto preferisce chiamarla con una abbreviazione: LAM, che sta per Linfangioleiomiomatosi. Questa malattia rara, che colpisce prevalentemente donne durante l’età adulta, è una di quelle per cui ancora non ci sono terapie, né per rallentarne la progressione né, tanto meno, per una cura definitiva. Insomma, una volta fatta la diagnosi, nelle condizioni di oggi, i malati sanno che la malattia porterà ad un progressivo peggioramento delle loro condizioni, perché il male investe diversi tessuti come polmoni, reni, vasi linfatici e sanguigni, fino ad una fine inevitabile.  In genere, dal momento della diagnosi le aspettative di sopravvivenza sono in media di 10 – 20 anni al massimo. La malattia provoca dei fenomeni cistici nei tessuti, in particolare quelli polmonari, causando difficoltà respiratorie   tanto che talvolta il malato viene anche sottoposto a trapianto. Ma di fronte a questa malattia, come ad altre patologie rare che ancora non conoscono cura, la medicina non vuole arrendersi e tra i medici che guidano la  battaglia è difficile non trovare il nome del dottor Bruno Bembi che lavora al Santa Maria della Misericordia di Udine ed è coordinatore della rete delle malattie rare del FVG. È stato lui infatti, insieme all’associazione LAM Italia, ad organizzare la Prima Conferenza Europea sulla malattia, che si è svolta dal 1 al 3 ottobre scorso ad Udine, dove Bembi lavora presso l’Ospedale   eche ha visto una massiccia partecipazione di pazienti, familiari, medici, ricercatori e scienziati provenienti da tutto il mondo.

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