Identificata la forma “oligocentrica”: una svolta diagnostica e terapeutica per migliaia di pazienti
La ricerca sulle malattie rare fa un importante passo avanti grazie alla scoperta del primo nuovo sottotipo della malattia di Castleman, descritta per la prima volta nel 1956 dal Dott. Benjamin Castleman. Si tratta della malattia di Castleman oligocentrica (OligoCD), recentemente identificata dai ricercatori della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania e descritta in uno studio pubblicato su Blood Advances.
Questa nuova classificazione potrebbe cambiare radicalmente il modo di diagnosticare e curare migliaia di pazienti rimasti fino a oggi in una sorta di limbo clinico, spesso sottoposti a trattamenti inappropriati e troppo aggressivi, come la chemioterapia. “Per decenni, chi soffriva di questa forma è stato trattato come se avesse una variante più grave della malattia, con effetti collaterali importanti”, spiega David Fajgenbaum, medico e professore associato alla Penn University e co-fondatore del Castleman Disease Collaborative Network (CDCN). “Ora, finalmente, circa il 15% dei pazienti con malattia di Castleman potrà ricevere terapie più mirate e adeguate”.
COS’È LA MALATTIA DI CASTLEMAN
È una rara patologia caratterizzata dalla crescita non cancerosa di linfonodi e dei tessuti connessi. In chi ne soffre si verifica una proliferazione anomala delle cellule linfatiche che porta allo sviluppo di linfonodi ingrossati. La malattia può manifestarsi in forma localizzata, con interessamento di un singolo linfonodo, oppure in forma sistemica, coinvolgendo più linfonodi e altri organi del corpo (forma multicentrica). Quest'ultima variante è particolarmente grave e può aumentare notevolmente il rischio di infezioni, insufficienza renale e di alcuni tipi di tumori.
La malattia è cronica, debilitante e potenzialmente fatale, specialmente nei casi multicentrici. Attualmente, l’unico trattamento approvato dalla FDA per la forma multicentrica idiopatica (iMCD) è il siltuximab. Funziona solo nel 40-50% dei pazienti e sono pochi i trattamenti efficaci per chi non risponde a questa terapia.
IL RUOLO FONDAMENTALE DEL REGISTRO ACCELERATE
La scoperta si deve in larga misura al registro ACCELERATE, che raccoglie i dati clinici di centinaia di pazienti affetti da questa rara condizione immunitaria. Analizzando le informazioni di 179 pazienti, i ricercatori hanno potuto definire chiaramente il nuovo sottotipo, OligoCD, distinto dalle due forme già note: la malattia di Castleman unicentrica (UCD), più lieve e limitata a una singola area linfonodale, e quella multicentrica idiopatica (iMCD), molto più grave e diffusa.
I pazienti con OligoCD presentano sintomi meno gravi rispetto all’iMCD e potrebbero beneficiare principalmente della rimozione chirurgica dei linfonodi colpiti, evitando trattamenti con immunosoppressori o chemioterapia, spesso necessari, invece, nella forma multicentrica.
“Servono ulteriori ricerche per perfezionare le strategie terapeutiche”, sottolinea Josh Brandstadter, direttore della ricerca clinica presso il Center for Cytokine Storm Treatment & Laboratory. “Ma senza ACCELERATE, che ci ha permesso di raccogliere dati solidi da tutto il mondo, non avremmo potuto ridefinire con questa precisione lo spettro della malattia”.
IL CONTRIBUTO DECISIVO DEI PAZIENTI
In Italia è molto attiva AMICa OdV, Associazione Malati Italiani Castleman, costituita da persone con malattia di Castleman e dai loro familiari. L'Associazione, nata nel 2021 per volontà da medici e pazienti, è impegnata quotidianamente per dare supporto alla comunità della Castleman, sensibilizzare le Istituzioni e l'opinione pubblica sulle complessità della patologia e aggiornare i clinici per garantire a tutti una corretta presa in carico.
Per lo studio statunitense fondamentale è stato il coinvolgimento diretto dei pazienti che, attraverso il Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), hanno condiviso le loro esperienze personali, evidenziando le lacune nelle classificazioni precedenti. Tra questi c'è Penny Deremer, paziente con OligoCD e membro attivo del CDCN: “Finalmente abbiamo un nome per quello che noi pazienti viviamo da anni”.
La scoperta della forma oligocentrica segna dunque un progresso significativo, migliorando l'approccio clinico e la qualità della vita di migliaia di pazienti con malattia di Castleman.
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