Malattia di Gaucher: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Ottobre 2016

La presidente dell'associazione italiana, Fernanda Torquati: “In alcune regioni non è possibile scegliere la terapia domiciliare, e conciliare le cure con la vita quotidiana diventa impossibile”

FIRENZE – Un appello per conciliare le cure con la vita quotidiana dei 200-250 italiani con malattia di Gaucher: a lanciarlo è Fernanda Torquati, presidente dell'Associazione Italiana Gaucher. Per la rara malattia da accumulo lisosomiale, causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, oggi esiste una cura salvavita, ma non mancano le difficoltà.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Ottobre 2016

Saranno presentati i dati su una nuova terapia orale e su uno studio italiano per la diagnosi precoce

GENOVA – Due importanti novità verranno rese note durante il XII incontro sulla malattia di Gaucher, che si svolgerà domani a Genova. Saranno presentati i dati di uno studio italiano che permette di diagnosticare precocemente la rara patologia, nonché una nuova terapia orale che potrebbe migliorare la qualità di vita delle persone affette, per le quali ad oggi è disponibile solo l'infusione endovenosa.

: Autore: Redazione; 03 Ottobre 2016

Sabato 1° ottobre si è celebrata la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara patologia metabolica che deve il proprio nome al medico francese che l'ha scoperta, il dott. Philippe Charles Ernest Gaucher. Per l'occasione, le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno dato il via al progetto 'Rari ma non soli', una campagna d'informazione globale dedicata alla malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Ottobre 2016

Il volume medio degli organi e i valori ematologici sono migliorati o sono rimasti invariati. In diversi pazienti sono state osservate riduzioni nel volume della milza e nei biomarcatori

DUBLINO (IRLANDA) – Ancora un dato a favore dell'efficacia di taliglucerasi alfa, la prima proteina terapeutica umana ricombinante ottenuta da cellule vegetali (precisamente di carota), indicata in diversi paesi per il trattamento dei pazienti adulti e pediatrici con malattia di Gaucher di tipo I. Lo studio di fase III PB-06-002 ha esaminato la sicurezza e l'efficacia di taliglucerasi alfa per 9 mesi in pazienti che in precedenza avevano ricevuto imiglucerasi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 11 Ottobre 2016

L'efficacia e la sicurezza del farmaco a 36 mesi, in pazienti adulti mai sottoposti al trattamento, hanno fatto rilevare un costante miglioramento dei parametri di malattia

GERUSALEMME (ISRAELE) – Per oltre due decenni, lo standard di cura per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 è stata la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Quella di più recente approvazione è la taliglucerasi alfa, la prima proteina terapeutica ricombinante espressa a partire dalle cellule di un vegetale, la carota: questo agente per via endovenosa è stato autorizzato negli Stati Uniti nel 2012.

: Autore: Francesco Fuggetta; 11 Ottobre 2016

I medici dovranno valutare i singoli pazienti per determinare la loro idoneità alla terapia e monitorare attentamente l'uso di farmaci o integratori concomitanti

GENOVA – Nella malattia di Gaucher, la diminuita attività dell'enzima lisosomiale, l'acido beta-glucosidasi, comporta l'accumulo di glucosilceramidi e relativi substrati, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Eliglustat è una terapia orale per la riduzione del substrato approvata nell'Unione Europea e negli Stati Uniti come trattamento di prima linea per gli adulti con malattia di Gaucher di tipo I che hanno fenotipi compatibili con il metabolismo del gene CYP2D6. Il farmaco è un potente inibitore selettivo della glucosilceramide sintetasi, l'enzima responsabile della biosintesi dei glucosilceramidi che si accumulano in questa patologia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Ottobre 2016

Il confronto fra la terapia enzimatica sostitutiva e quella di riduzione del substrato

UDINE – La malattia di Gaucher è causata da un raro deficit ereditario dell'enzima glucocerebrosidasi. È l'unico tra i disturbi ultra-orfani per il quale quattro trattamenti sono attualmente riconosciuti da diverse autorità di regolamentazione per l'uso nella pratica clinica di routine. Fino ad ora questi trattamenti non sono stati valutati sistematicamente in studi randomizzati e controllati – ora ritenuti necessari per generare il più alto livello di evidenza clinica – sia a causa delle relativamente poche persone colpite in tutto il mondo, sia perché molte di loro hanno iniziato la terapia quando non c'erano alternative alla imiglucerasi.