Al via ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità a una malattia rara e ancora poco conosciuta

Una catena umana per offrire il proprio sostegno a pazienti

In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità ad una malattia rara e ancora poco conosciuta.

Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. A partire dal 15 settembre e fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.

{youtube}CMXMG1MhbOY{/youtube}

Le foto saranno pubblicate su www.spotlightongaucher.com/together4gaucher dove sono disponibili ulteriori informazioni sulla campagna e sulla patologia.

Shire, da sempre vicina alla comunità Gaucher delle organizzazioni di pazienti e degli operatori del settore, in Italia ha recentemente supportato la pubblicazione del sito www.noncosiraro.it per favorire la diagnosi delle malattie di Gaucher e Fabry.

La malattia di Gaucher, la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi.

Nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all’accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher), che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile. Sono state riconosciute tre forme della malattia, in base all’età all’esordio, segni clinici, presenza e velocità di progressione o assenza di malattia neurologica.

Per maggiori informazioni sulla campagna e sulla malattia di Gaucher visita: www.spotlightongaucher.com/together4gaucher o www.youtube.com/spotlightongaucher su YouTube. Ulteriori informazioni sul sito dell’Associazione Italiana Gaucher – AIG Onlus.