Malattia di Gaucher: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 10 Ottobre 2012

Riccardo Palmisano, A.D di Genzyme: “Disponibile in Italia nel 2015, affiancherà il ‘vecchio’ imiglucerasi: sarà il medico a decidere la terapia più idonea”

Capita talvolta che un farmaco in sviluppo superi le aspettative di chi lo produce. E’ proprio questo che sta succedendo con eliglustat tartrato, la molecola di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, in studio per la terapia orale della malattia di Gaucher. Le terapie elettive ad oggi esistenti, tra cui si annovera l’imiglucerasi prodotto dalla stessa azienda, prima terapia enzimatica sostitutiva ricombinante approvata per una malattia genetica rara, sono tutte da somministrare per infusione e rendono di fatto l’assunzione di una terapia cronica alquanto laboriosa. Questo nuovo farmaco orale potrebbe contribuire a semplificare la vita dei pazienti.

: Autore: Ilaria Vacca; 04 Ottobre 2012

La Liguria è una delle Regioni ad aver consentito l’attivazione del Progetto Tutor di Genzyme

La Dottoressa Maja di Rocco è Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova. Con lei abbiamo chiarito il ruolo della terapia enzimatica sostitutiva a domicilio, possibilità attualmente offerta, dietro valutazione medica, ai pazienti affetti da malattie lisosomiali.
“Qui al Gaslini ci siamo interessati alla terapia enzimatica sostitutiva a domicilio immediatamente, appena questi farmaci sono stati riclassificati per le terapie domiciliari. I pazienti con malattie lisosomiali devono, infatti, seguire questa terapia per tutta la vita, una volta alla settimana oppure ogni due settimane, con una durata media di infusione di 2-3 ore. Per questo motivo a mio avviso, e sulla base della mia esperienza, la terapia domiciliare può rappresentare un’ottima alternativa.”

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2012

Il farmaco eliglustat tartrato ha superato la fase III della sperimentazione clinica

La nuova terapia orale sperimentale per la malattia di Gaucher, eliglustat tartrato, è a un passo dall’approvazione. Il farmaco, sviluppato da Genzyme, ha infatti raggiunto l’end point primario nello studio ENGAGE, un trial clinico di fase III sul quale si baserà la domanda di registrazione del farmaco.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 02 Agosto 2012

Sembra anche che la terapia riduca le complicazione di gravidanza e post parto.

La terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher consiste nella somministrazione via endovenosa di alte dosi dell'enzima sintetico glucocerebrosidasi, due volte a settimana. In questo modo è possibile prevenire l'ingrossamento della milza e del fegato e mantenere valori sanguigni normali.
L'OTIS (Organization of Teratology Information Specialists), organizzazione nordamericana nata nel 1990 e dedita a diffondere informazioni evidence – based relative ai pericoli delle esposizioni a farmaci e altri elementi durante l gravidanza e l’allattamento, ha di recente analizzato i rischi della terapia di sostituzione per questa patologia durante la gravidanza e l'allattamento.

: Autore: Redazione; 13 Giugno 2012

Dopo l’approvazione del taliglucerase alfa da parte dell’FDA statunitense per il trattamento della malattia di Gaucher, Pfizer e Protalix Bio Therapeutics hanno siglato un accordo esclusivo per lo sviluppo e la commercializzazione di Elelyso (nome commerciale del taliglucerase).

: 09 Maggio 2012

La FDA ha approvato il nuovo farmaco di origine vegetale, che sostituisce l’enzima deficitario nella malattia

La malattia di Gaucher dispone ora di un trattamento sostitutivo grazie a un derivato della carota. Si tratta del taliglucerase, un farmaco a base dell’enzima glucocerebrosidasi di origine ricombinante, appena approvato dalla Food and Drug Administration statunitense.

: 23 Marzo 2012

La correlazione genotipo-fenotipo può fornire una guida diagnostica, ma non è un predittore assoluto dell'esito della malattia. Si evidenzia anche come nei cinesi la malattia insorga prima e in modo più grave

La malattia di Gaucher è dovuta alla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, necessario per trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. La malattia è presente in tutte le popolazioni, ma esistono delle caratteristiche specifiche legate all'etnia e alla distribuzione geografica, recentemente indagate da uno studio spagnolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases.