Malattia di Gaucher: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 09 Febbraio 2012

La mutazione propria della malattia può rappresentare un fattore di rischio (e di diagnosi) per molte altre.

La Malattia di Gaucher sembra essere in stretta relazione con il Parkinson e con altre sinucleinopatie, malattie neurodegenerative caratterizzate dallo sviluppo di aggregati intracellulari di alfa-sinucleina. Uno studio pubblicato pochi giorni fa su Orphanet Journal of Rare Desease ha indagato cause e conseguenze di questa relazione.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 05 Novembre 2011

Prof. Andria: “Migliora la qualità di vita del paziente e della sua famiglia”.
Il servizio non costa nulla al sistema sanitario, offrono Genzyme e Shire

Fino a 20 anni fa la diagnosi era solo un punto in un processo inarrestabile di declino fisico, oggi è la svolta che segna l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva, il trattamento che ha cambiato la storia della malattia. Ora la sempre maggiore diffusione della terapia a domicilio per la malattia di Gaucher, rara patologia di tipo lisosomiale, segna un altro grande passo avanti, così come la ricerca su farmaci in grado di agire sulle manifestazioni ossee della patologia. Di queste due novità si è cominciato a parlare ieri al Convegno Nazionale dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), che si aperto all’Hotel Marad di Torre del Greco e proseguirà ancora oggi e domani 6 novembre. La tre giorni prevede colloqui con pazienti e famiglie per fare il punto sulla rara malattia, sulle novità nella ricerca e nella terapia e sulla qualità di vita delle persone affette.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 12 Maggio 2011

Significa Therapeutical goals map, è un dispositivo elettronico e monitora il decorso

Per la Gaucher, vista la disponibilità di enzimi sostitutivi e dunque di una terapia, l’obiettivo è tenere costantemente sotto controllo la condizione del paziente così da comprendere il decorso della malattia e regolarsi di conseguenza. A tal fine è nato TGmap, che sta per Therapeutical goals map: si tratta di un dispositivo elettronico sviluppato seguendo le indicazioni di un panel internazionale di esperti, tra cui il dottor Bruno Bembi, con l’incondizionato supporto di Shire.

: Autore: Redazione; 20 Febbraio 2012

Il farmaco, prodotto da Genzyme, ha mantenuto le promesse e dopo quattro anni i miglioramenti dovuti al farmaco sono stati confermarti dai dati di follow up

Genzyme, un’azienda del Gruppo Sanofi, ha annunciato i dati di follow up a quattro anni sui pazienti arruolati per lo studio di fase 2 sul farmaco orale sperimentale per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, noto come eliglustat tartrato. I dati a quattro anni mostrano il mantenimento nel tempo dei miglioramenti osservati, trasversali a tutti gli endpoint, compresi i marker della malattia ossea. I risultati sono stati presentati per la prima volta al Lysosomal Disease Network WORLD Symposium, che si è tenuto la scorsa settimana a San Diego, California.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 12 Maggio 2011

È prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, ora i pazienti potranno scegliere

Per chi è affetto dalla malattia di Gaucher da oggi c’è una nuova opportunità terapeutica, i pazienti potranno scegliere la terapia per loro migliore e anche sentirsi al sicuro da eventuali carenze sul mercato di uno dei due farmaci. È infatti appena arrivato in commercio un nuovo enzima sostitutivo di produzione biotecnologica, realizzato con la modernissima tecnica del Dna ricombinante, che andrà ad affiancarsi a quello già esistente. Si tratta del Velaglucerasi alfa (Vpriv) prodotto dalla casa farmaceutica Shire, che va ad affiancarsi all’Imiglucerase (Cerezyme) prodotto da Genzyme.

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2011

Laddove si parla di malattie, in particolar modo se rare, è difficile prescindere dall’esperienza dei pazienti e delle associazioni che li rappresentano. Si tratta di voci esperte, di persone che hanno vissuto la malattia, la difficoltà di trovare punti di riferimento - magari in epoche in cui una rete nazionale delle malattie rare non esisteva - e che hanno anche visto cambiare in meglio le terapie, nei casi delle patologie più ‘fortunate’. È proprio una voce con tutte queste caratteristiche ad essere intervenuta ieri a convegno ‘ La normalità delle patologie rare: nuove prospettive per la Malattia di Fernanda Torquati - Presidente Associazione Italiana Gaucher - AIG Onlus, presidente sì ma prima di tutto madre di un giovane colpito dalla malattia. “L’esperienza iniziale, come semplice mamma di un bambino affetto dalla malattia, è stata molto dura – ha raccontato - mio figlio ha iniziato a manifestare i sintomi a due mesi d’età, ma nessuno riusciva a produrre una diagnosi; a quattro anni è stato necessario un ricovero, probabilmente per gli effetti della progressione della malattia, ma anche in quella situazione non è stata prodotta diagnosi e la mancanza di conoscenza della patologia ha addirittura portato un medico ad accusarmi di essere una “cattiva mamma”. Prima che finalmente si arrivasse a una diagnosi, a causa del suo aspetto pallido, pieno di lividi, con fegato e milza ingrossati ed anche per via di un incidente con un ago occorso mentre giocava, mio figlio è stato considerato come un sieropostivo da HIV.”

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2011

“Il trattamento enzimatico sostitutivo rappresenta la terapia di prima scelta per la patologia di Gaucher, caratterizzata da un’ampia variabilità nelle manifestazioni cliniche e nella progressione - A spiegarlo ieri è stata la dottoressa Fiorina Giona, ematologa ed internista del Policlinico Umberto I di Roma - Gli obiettivi terapeutici sono stabiliti sulla base della valutazione del grado iniziale di severità della malattia espresso da ogni singolo paziente e riguardano un’aspettativa di una vita normale, il benessere fisico e funzionale, la riduzione dei rischi della progressione della patologia”