Sindrome di Marfan

Il codice di esenzione della sindrome di Marfan è RN1320.

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Maggio 2021

La patologia colpisce diversi organi ma la conseguenza è praticamente sempre la stessa: la necessità di ricorrere alla chirurgia. La testimonianza di Clotilde e Marina

Roma – Sofferenza, speranza, a volte rassegnazione. Tutti i percorsi di vita delle persone affette da una malattia rara sono in qualche modo simili, ma anche profondamente diversi. Non fa eccezione la sindrome di Marfan, una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo provocando sintomi di tipo cardiovascolare, polmonare, muscolo-scheletrico e oculare. A spiegare cosa voglia dire convivere con questa condizione sono due donne che fanno parte dell'Associazione Sindrome di Marfan. La malattia è la stessa, anche se non sembra. Ad essere stati maggiormente colpiti, infatti, sono due organi diversi: per Clotilde il cuore e per Marina gli occhi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Maggio 2021

L’appello dei pazienti: “Dobbiamo essere seguiti da medici che conoscono bene la malattia, perché da ciò dipende la nostra salvezza”

Roma – “Per me è stata una mazzata. All’inizio mi sono sentito responsabile: ti senti così quando un bambino nasce con una grave patologia”. Sono le parole del noto attore e doppiatore Luca Ward, che recentemente ha voluto raccontare la vicenda della figlia Luna, 11 anni, avuta dalla moglie Giada Desideri. La ragazza – ha rivelato Ward – soffre della sindrome di Marfan, una malattia genetica rara che ha colpito soprattutto il suo apparato scheletrico. “Pensavo fossimo noi i portatori di questa malattia. Però, da tutte le ricerche che abbiamo fatto, non ce n’è traccia: è stata, come ha detto il medico di Luna, 'sfiga', un gene che si modifica al momento del concepimento”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Maggio 2021

L'intervista al dr. Fabio Bertoldo sulla rara malattia genetica che probabilmente colpì diversi personaggi noti, tra cui Niccolò Paganini

Roma – Cosa avevano in comune Niccolò Paganini, Abramo Lincoln, Charles de Gaulle e Osama Bin Laden? Probabilmente erano tutti affetti dalla sindrome di Marfan, una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, cioè il tessuto che costituisce l’impalcatura dell’organismo. “Fino agli anni '70, l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da questa patologia era intorno ai 35 anni, e comunque non arrivava ai 40 anni: l'80% di loro moriva per una sindrome aortica acuta. Oggi, invece, l’aspettativa di vita è praticamente sovrapponibile a quella della popolazione generale”, spiega il dr. Fabio Bertoldo, cardiochirurgo del Centro di Riferimento per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate del Policlinico Tor Vergata di Roma.

: Autore: Redazione; 04 Maggio 2021

L’operazione è stata portata a termine con successo presso l'ospedale Papa Giovanni, che si conferma un punto di riferimento contro gli aneurismi

Bergamo – Un intervento di sostituzione dell'aorta toracica discendente, eseguito su un paziente affetto da una rara patologia vascolare genetica, segna il debutto dell'Aortic Team multidisciplinare all'ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo: “È il primo in Italia di questo genere”, annunciano dall’Azienda socio-sanitaria territoriale. L'operazione, come riportato da Adnkronos, è durata 5 ore ed è stata eseguita il 1° marzo scorso su un 43enne pugliese, utilizzando una tecnica chirurgica d'avanguardia finora realizzata solo in pochissimi altri centri della Penisola. Una metodica 'open' che permette di trattare la totalità degli aneurismi dell'aorta e pone il Papa Giovanni tra i centri di riferimento a livello nazionale per la chirurgia dell'arco aortico e dell'aorta toraco-addominale. L'uomo – riferiscono i sanitari – è ora in buone condizioni di salute ed è stato dimesso.

: Autore: Enrico Orzes; 09 Novembre 2018

L'approccio è stato sperimentato su un modello cellulare e su embrioni umani: il primato è ancora una volta della Cina

Secondo quanto emerso da alcuni test preclinici, una strategia di “base editing” effettuata tramite la tecnica CRISPR-Cas9 sembra poter correggere le mutazioni genetiche che sottendono alla sindrome di Marfan, una rarissima malattia i cui sintomi coinvolgono il sistema cardiovascolare, i muscoli, le ossa e gli occhi. Si tratta di un risultato importante, sebbene assolutamente preliminare, che viene ben spiegato nell’articolo da poco pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, in cui un gruppo di studio cinese descrive nel dettaglio la procedura di correzione portata a termine sia su linee cellulari che su embrioni ottenuti grazie alla fecondazione in vitro.