Ancora oggi arrivare alla diagnosi definitiva di SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, può essere un percorso lungo e difficile. Ci sono dei casi in cui la malattia si presenta, soprattutto in fase iniziale, in forme che, anche dopo le opportune analisi cliniche e di laboratorio, lasciano nel dubbio tra una diagnosi di malattia del motoneurone, qual è appunto la SLA, o di una Neuropatia Motoria Periferica. La differenza è notevole per quello che riguarda l’evoluzione e per il fatto che alcune neuropatie, come ad esempio quelle motorie multifocali, possono ricevere delle specifiche ed efficaci terapie, purtroppo inesistenti invece per la SLA: sciogliere ogni dubbio è fondamentale. Oggi però, grazie ad una ricerca tutta italiana, è stato messo a punto un metodo che permette di avvicinarsi in modo significativo alla diagnosi corretta attraverso la biopsia di uno specifico nervo motorio che si trova all’interno della coscia e innerva il muscolo gracile.“Bisogna subito essere chiari vista la grande attenzione che c’è intorno a questa malattia – spiega Massimo Corbo neurologo del Centro Clinico Nemo - Ospedale Niguarda – questo è un metodo estremamente utile per la diagnosi di alcuni casi selezionati di SLA nei quali il dubbio diagnostico nei confronti di una neuropatia motoria rimane anche dopo le indagini neurofisiologiche, come l’elettromiografia. Si tratta, in genere, di casi ad esordio spinale, che colpiscono cioè il secondo motoneurone, e possono essere simili, nello stadio iniziale, ad altre malattie del nervo periferico”.

Lo studio è stato pubblicato il 12 novembre scorso sull’edizione on line della rivista scientifica Annals of Neurology. La ricerca, durata due anni, è stata effettuata grazie alla collaborazione di alcuni centri italiani che si occupano della malattia e che hanno contribuito all’arruolamento dei pazienti e allo screening dei casi a cui applicare la specifica tecnica. In particolare, lo studio è stato coordinato da Angelo Quattrini e Giancarlo Comi dell'Inspe - Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele di Milano, in collaborazione con Sandro Iannaccone dell’Ospedale San Raffaele-Turro, Eduardo Nobile-Orazio, dell’Istituto Humanitas e Massimo Corbo dell’Istituto Nemo-Ospedale Niguarda.     
“Sono stati valutati 900 pazienti – spiega Corbo –, per circa 630 di questi si sospettava una neuropatia, per gli altri 270 invece una malattia del motoneurone. Dopo le opportune analisi 21 erano ancora diagnosi incerte, e su questi soggetti è stata effettuata la biopsia del nervo motorio. In base al quadro istopatologico evidenziato alla biopsia del nervo i pazienti sono stati inseriti in due categorie, quelli che presentavano una diagnosi compatibile con Malattia del Motoneurone e quelli con Neuropatia Periferica. A due anni di distanza, e dunque in fase di follow up, l’evoluzione della malattia ci ha sempre dato ragione: mano a mano che questa è progredita tutti i casi del primo gruppo si sono rivelati delle Malattie del Motoneurone (in particolare 8 pazienti ricevettero la diagnosi clinica definitiva di SLA). Pertanto lo studio ha dimostrato che, su una tipologia selezionata di casi incerti, questo tipo di esame può rappresentare uno strumento diagnostico importante nella diagnosi differenziale precoce tra Malattie del Motoneurone e Neuropatie Periferiche, eliminando i possibili dubbi sul piano meramente clinico”.
Tecnicamente parlando l’esecuzione dell’esame non è particolarmente complessa una volta acquisite le modalità di accesso chirurgico. “Nella scelta di un prelievo che interessi un nervo motorio esiste il rischio di creare un danno funzionale importante – spiega Corbo –, aspetto che comunque avevamo in precedenza dovuto valutare attentamente. Di fatto, il nervo da noi scelto arriva al muscolo gracile della coscia, che è uno, ma non il solo, abduttore della coscia stessa. Pertanto, in questo caso la  perdita di attività muscolare può essere facilmente compensata dagli altri muscoli che svolgono la stessa funzione”.

 

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