Visualizza

I pazienti si raccontano in un talk al quale ha partecipato il Prof. Locatelli 

Durante il “Thalassemia talk” - l’iniziativa dell’Associazione Piera Cutino svoltasi lo scorso mese di maggio che riproponiamo in questa sede - il prof. Franco Locatelli,  Professore Ordinario di Pediatria - Università “La Sapienza”, Roma, Direttore del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e presidente del Consiglio Superiore di Sanità, ha esposto le differenze tra gli approcci di genome editing e terapia genica e parlato dell’efficacia di questi trattamenti che, stando ai dai a disposizione, sono in grado di rendere i pazienti talassemici indipendenti dalle trasfusioni.

 Con il prof Locatelli, hanno partecipato al Talk tematico anche Giuseppe e Simona, due giovani ragazzi di origine pugliese sottoposti al protocollo di terapia genica nel 2017 e da allora liberi dalla necessità delle trasfusioni di sangue periodiche. Giuseppe e Simona si sono conosciuti per via della loro malattia e hanno intrapreso - a distanza di poco tempo, uno dall’altro - anche lo stesso trattamento terapeutico. Questo straordinario percorso li ha visti guarire dalla malattia ma anche innamorarsi. Così da 5 anni la loro vita procede insieme sana e felice.

“Siamo venuti a conoscenza della terapia genica – racconta Giuseppe - grazie alle ricerche fatte dalle nostre mamme. Le prime informazioni le abbiamo reperite su internet ed in convegni. Proprio in uno di questi convegni abbiamo conosciuto il prof Locatelli ed iniziato il nostro percorso.” Ripensando al periodo del ricovero in ospedale per il trapianto, Simona racconta che “Seppur i mesi del trattamento, quasi 2, sono stati molto difficili, prima per Giuseppe e poi per me, dico sempre che la parte più complicata è stata vedere passo dopo passo quello che ci poteva accadere. Tra l’altro, ad ogni trattamento c’è una risposta soggettiva, quindi avevo un’idea di quello che mi aspettava, ma non avevo certezze. Anche se alla fine, vedere quale è stato l’esito per Giuseppe mi ha dato tanta forza.

“La nostra vita oggi – continua Giuseppe - è cambiata in meglio non trasfondendo ormai da quasi 5 anni. Questo ci ha permesso di stare lontani da casa per 20 giorni, una cosa che sembra banale, ma per chi deve fare trasfusioni e controlli ogni 15 giorni banale non lo è affatto. Ed anche sul lavoro – conclude Giuseppe - adesso la stanchezza non mi limita più tanto."

Com’è noto la terapia genica, la stessa effettuata da Giuseppe e Anna, non è attualmente disponibile per altri pazienti. La biotech che l’ha sviluppata ha deciso di sospendere ogni attività commerciale in Europa. È invece probabile che in futuro si possa accedere ai nuovi approcci di genoma editing, che hanno dimostrato, negli studi fino ad ora realizzati, un profilo di sicurezza ed efficacia analogo a quello della terapia genica fino ad ora sperimentata.

I talassemia Talk, realizzati dall’Associazione Cutino, hanno ottenuto il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni