Antonino Giambona

Il test è ora applicabile anche a fibrosi cistica, sindrome di Cockayne e altre malattie: ecco come funziona e come accedere al servizio 

Da oltre 10 anni, le coppie ‘a rischio’ di talassemia - ossia quelle coppie in cui entrambi i partner sono portatori sani del difetto genetico che determina la patologia, e che hanno un rischio del 25% di generare un figlio affetto da questa rara forma di anemia - hanno a loro disposizione un’indagine prenatale precoce che permette già dalla settima settimana di gestazione di conoscere lo stato di salute del feto. Questa tecnica si chiama celocentesi ed è stata messa a punto al Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” di Palermo.

Per conoscere la storia della celocentesi e quali sono gli attuali ambiti di applicazione, abbiamo incontrato il dottor Antonino Giambona, Direttore dell’unità operativa semplice dipartimentale di “Diagnostica Molecolare e Malattie Rare del Sangue”, ubicata al Campus di Ematologia “Cutino” ed afferente agli Ospedali Riuniti “Villa Sofia Cervello” di Palermo.

Dott. Giambona, in cosa consiste la celocentesi e in cosa si differenzia dalle altre procedure abituali di diagnosi prenatale?

La celocentesi è una nuova procedura di diagnosi prenatale, invasiva, che consente di indagare alterazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli. Si tratta, attualmente, della procedura di diagnosi prenatale più precoce, poiché realizzabile tra la settima e la nona settimana di gestazione. In questo periodo è possibile prelevare una piccola quantità di liquido celomatico (circa 1 ml) per via transvaginale, sotto controllo ecografico. La cavità celomica o extraembrionale si sviluppa durante la quarta settimana di gestazione e rappresenta lo spazio più grande all’interno del sacco gestazionale nel corso delle prime nove settimane di gravidanza, mentre alla dodicesima settimana scompare del tutto. Questa cavità avvolge la cavità amniotica e il feto in via di sviluppo. La celocentesi permette dunque di prelevare una piccola quantità di liquido dalla cavità celomatica in cui sono contenute anche cellule di origine fetale. Queste cellule di origine fetale vengono dunque isolate e da esse viene estratto il DNA fetale sul quale viene effettuata la diagnosi prenatale. Le altre procedure, la villocentesi e la amniocentesi, si differenziano dalla celocentesi per l’epoca in cui vengono eseguite (la villocentesi si effettua tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione, l’amniocentesi e tra la quindicesima e la diciottesima settimana) e per la tipologia di tessuto prelevato (villi coriali per la prima, liquido amniotico per la seconda).

Quali sono i vantaggi e i rischi che presenta la celocentesi rispetto alla villocentesi e all’amniocentesi?

Partiamo dalla sicurezza della procedura, ossia dai possibili rischi a cui vengono sottoposti sia la donna, sia il suo feto. Anche sotto questo fondamentale profilo, la celocentesi ha fornito riscontri più che soddisfacenti: il rischio di interruzione della gravidanza e/o di malformazioni del feto è risultato sovrapponibile a quello proprio della villocentesi e dell’amniocentesi. A fronte di questa mancanza di specifici elementi di rischio, la celocentesi presenta due vantaggi. Il primo è costituito dal fatto che il prelievo del liquido celomatico avviene per via transvaginale - senza la necessità di perforare sacco amniotico e placenta, come è invece necessario per le altre due procedure - e per questo vissuto con minor disagio dalla donna. Il secondo è rappresentato dall’indubbio vantaggio della precocità diagnostica, soprattutto in considerazione del fatto che si tratta di una metodica rivolta principalmente alle cosiddette coppie ‘a rischio’ di emoglobinopatie e malattie geneticamente trasmissibili. La possibilità di conoscere in anticipo lo stato di salute del feto consente a queste coppie da un lato di recuperare maggiori informazioni sulla malattia, dall’altro di avere a disposizione più tempo per decidere consapevolmente se continuare o meno la gravidanza. Nel caso in cui la coppia decidesse di interrompere la gravidanza, potrà farlo ricorrendo all’interruzione IVG entro la dodicesima settimana di gestazione, e non con l’aborto terapeutico dopo tale epoca, riducendo dunque il carico emotivo che questa scelta porta con sé.

A chi è rivolta la celocentesi e quali malattie genetiche indaga?

La celocentesi è stata fino ad ora rivolta principalmente alle coppie ‘a rischio’ di talassemia, ma più genericamente è applicabile per la diagnosi precoce di tutte le malattie monogeniche trasmissibili, recessive o dominanti. All’Ospedale “Cervello”, pertanto, abbiamo eseguito indagini per la diagnosi prenatale precoce della fibrosi cistica, della sindrome di Cockayne, per l’ipertrofia cardiaca, per la sindrome di Noonan e per altre rare malattie genetiche.

Qual è il percorso che deve fare la coppia a rischio per poter accedere alla celocentesi?

Il nostro Centro attualmente è l’unico in cui poter eseguire la procedura, pertanto la donna che desidera avere maggiori informazioni, ed eventualmente eseguire la celocentesi, può contattarci telefonando al numero 091-6802770 o inviando una e-mail al mio indirizzo, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. Il percorso da seguire varia in base al fatto che la coppia provenga o meno dalla Sicilia. Le coppie siciliane sono invitate a raggiungere il nostro Campus di Ematologia “Cutino” tra la sesta e la settima settimana di gravidanza, per procedere con la registrazione dei componenti della coppia, i prelievi di sangue e la consulenza genetica. Durante questa consulenza spighiamo cosa significhi vivere oggi con la talassemia, quali siano le prospettive terapeutiche e quali i possibili scenari futuri di guarigione, legati, soprattutto, alla terapia genica. In questo modo la donna ha un quadro generale completo che le consente di poter scegliere consapevolmente come procedere con la propria gravidanza ed eventualmente per quale procedura di diagnosi prenatale optare. Terminata questa prima fase, la paziente si recherà presso l’Unità Operativa di diagnosi prenatale ove sarà effettuata la consulenza ginecologica e l’ecografia ostetrica. Alla fine di questo percorso verrà dato l’appuntamento per la celocentesi, in genere dopo 1-2 settimane e, in particolare, al compimento della ottava settimana di gestazione. Il giorno dell’appuntamento verrà eseguita la celocentesi e dopo qualche ora di osservazione la paziente potrò rientrare a casa. Se la coppia proviene da una regione diversa dalla Sicilia – si consideri che oltre il 50% delle donne che optano per la celocentesi provengono da altre regioni – al fine di snellire la procedura ed evitare un primo viaggio, alla donna in gravidanza chiediamo di inviarci i test di laboratorio inerenti alla talassemia per essere certi che si tratti di una coppia a rischio, mentre ai ginecologi del servizio di diagnosi prenatale deve essere inviata un’ecografia eseguita a 6-7 settimane. Dopo attenta valutazione dei dati, alla paziente verrà dato un appuntamento. In genere la coppia arriva il lunedì ed esegue le procedure di accettazione, prelievi, consulenza ed ecografia. Il giorno successivo verrà eseguita la celocentesi e, successivamente, la paziente verrà dimessa. Entro 5-7 giorni lavorativi dall’indagine, il risultato sarà comunicato telefonicamente ed inviato per e-mail e per posta.

Quante sono, mediamente, le donne che in un anno eseguono la celocentesi?

In media circa 60 donne in un anno riescono ad eseguire la celocentesi. Sottolineo “riescono” poiché sono molte di più le pazienti che accedono al nostro servizio, ma in diversi casi i ginecologi accertano la mancanza di battito cardiaco fetale (aborto spontaneo) o uno scollamento delle membrane che induce, per salvaguardare il feto, a spostare in avanti la prima data utile per poter eseguire la diagnosi prenatale. Quindi, per poter accedere alla celocentesi è necessario che la gravidanza proceda in maniera ottimale. Com’è noto, nei primissimi mesi di gravidanza il tasso di interruzione spontanea è piuttosto alto (circa 3-6%).

Quale ruolo svolge la Fondazione “Franco e Piera Cutino” nell’ambito della celocentesi?

La Fondazione “Cutino” svolge un importante ruolo di supporto. Mi riferisco sia ad un supporto sia di tipo economico, con la copertura dei costi di alcuni nostri ricercatori che in questi anni sono stati impegnato nello sviluppo della procedura, sia di tipo logistico. Infatti, al Campus di Ematologia “Cutino” è presente una struttura ricettiva, CasAmica, che accoglie i familiari dei degenti ricoverati all’interno del nostro presidio ospedaliero. Questo consente, soprattutto alle coppie fuori sede, di poter ridurre gli spostamenti rimanendo all’interno della struttura ospedaliera, trovando tutti i comfort di un albergo.

Quali potrebbero essere i possibili sviluppi futuri della celocentesi?

In questi anni abbiamo pubblicato, su svariate riviste scientifiche, numerosi lavori sulla celocentesi. Si consideri che circa il 30% di tutta la letteratura internazionale su questo argomento proviene dal nostro gruppo. Nell’ultimo studio pubblicato (Incidental Detection of a Chromosomal Aberration by Array-CGH in an Early Prenatal Diagnosis for Monogenic Disease on Coelomic Fluid. Vinciguerra M, et al.  Life (Basel). 2022 Dec 21;13(1):20. doi: 10.3390/life130100209) ci siamo concentrati sulle aneuploidie cromosomiche, ossia quelle anomalie caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, che possono quindi presentare un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero normale: tra le più note citiamo la sindrome di Down. In futuro, per la celocentesi, l’idea è di aggiungere all’indagine di malattie monogeniche, come la talassemia, anche le patologie cromosomiche, come appunto la sindrome di Down.

Per approfondimenti leggi anche: “Celocentesi, la storia della tecnica di diagnosi prenatale precoce per la talassemia (e non solo)”.

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