Dal caso della piccola Sophie Nuzzo l’appello del senatore Orfeo Mazzella alla Regione Campania per un coinvolgimento strutturato delle famiglie nelle cure
Il caso della piccola Sophie Nuzzo, affetta da una rarissima malattia perossisomiale dello spettro di Zellweger correlata al gene PEX1, riporta al centro dell’attenzione il ruolo dei caregiver nei percorsi di cura. Con una lettera inviata alla Regione Campania, ai vertici della sanità regionale e alla direzione dell’AORN Santobono-Pausilipon, il senatore Orfeo Mazzella chiede che il coinvolgimento delle famiglie diventi un principio operativo stabile, soprattutto nei casi di maggiore complessità clinica. Al centro della riflessione, c’è la necessità di riconoscere il caregiver familiare non come figura accessoria, ma come parte integrante del percorso assistenziale. Come scrive il vicepresidente della X Commissione permanente del Senato, il caregiver, attraverso la quotidianità della cura, sviluppa “una vera e propria expertise che si integra con quella dei professionisti sanitari”.
Secondo Mazzella, nelle malattie rare e rarissime la qualità dell’assistenza dipende dalla capacità del sistema di costruire una reale alleanza tra istituzioni, professionisti sanitari e famiglie. Per questo, sottolinea nella lettera, “la presenza del caregiver negli snodi decisionali non costituisce in alcun modo un’ingerenza o un ostacolo all’operato dell’équipe multidisciplinare, ma rappresenta una garanzia di qualità, sicurezza e continuità assistenziale”.
Un aspetto che diventa ancora più rilevante nei contesti di elevata complessità, dove i protocolli clinici sono spesso conosciuti da pochi specialisti e dalla famiglia che segue quotidianamente il paziente. In questi casi, osserva il senatore, il caregiver è spesso il soggetto che meglio conosce l’evoluzione clinica, le reazioni ai trattamenti e i segnali di aggravamento.
Il richiamo si inserisce anche in un preciso quadro normativo. Nella lettera vengono richiamati il Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge 175/2021), i decreti legislativi 29 e 62 del 2024 e il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, tutti riferimenti che, secondo Mazzella, rafforzano il principio di una presa in carico condivisa e personalizzata.
Il passaggio più forte riguarda proprio il caso di Sophie Nuzzo, segnalato in passato da diverse testate giornalistiche locali. I genitori infatti avevano portato all'attenzione pubblica le difficoltà incontrate nel percorso assistenziale, denunciando la mancanza di un supporto continuativo adeguato e i ritardi nell’accesso a esami e controlli fondamentali.
A rendere ancora più emblematico il caso di Sophie è il percorso di advocacy avviato dalla sua famiglia. Dall’esperienza quotidiana della cura è nata infatti l’associazione “Sophie Nuzzo – Il peso del coraggio”, guidata dalla madre Concetta Parente, oggi formalmente inserita tra le realtà riconosciute dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania. L’associazione si occupa di sensibilizzazione, sostegno alle famiglie che convivono con malattie rare, e promozione di iniziative sul territorio, con l’obiettivo di fare rete tra caregiver, istituzioni e servizi sanitari, trasformando una storia personale in un impegno collettivo per i diritti delle persone con malattia rara.
L'associazione si è quindi rivolta anche a diverse istituzioni, tra i quali il Senatore Mazzella, che non è rimasto indifferente all'appello e l'ha trasformato in una preziosa occasione di riflessione pubblica e condivisa.
In questo quadro quindi, il senatore insiste sulla necessità di trasformare il coinvolgimento delle famiglie in una pratica strutturale del sistema di cura, soprattutto nelle condizioni di maggiore fragilità. Nella lettera si legge infatti che “negare questa partecipazione, soprattutto nei casi di malattie rarissime, è non solo illogico, ma profondamente dannoso”, perché la famiglia, in quanto osservatore costante della persona assistita, “conosce dettagli e sfumature che nessun protocollo standard o dossier clinico può fornire”. Un passaggio che richiama con forza il tema della responsabilità condivisa tra équipe sanitaria e caregiver, non solo sul piano clinico, ma anche etico e organizzativo.
"In situazioni di ricovero – e ancor più quando si tratta di minori non autosufficienti – è necessario garantire non solo aggiornamenti puntuali ai genitori, ma una gestione quotidiana e strutturata delle informazioni cliniche, costruendo una vera alleanza terapeutica tra équipe sanitaria e famiglia." prosegue nella lettera.
“Il coinvolgimento strutturato e quotidiano del caregiver non può più essere considerato opzionale”, scrive ancora Mazzella, ma deve diventare “un principio operativo imprescindibile, vincolante e inderogabile” in tutti i percorsi assistenziali delle persone con malattie rare e rarissime. Da qui l’appello rivolto alle istituzioni regionali, alle direzioni sanitarie, ai professionisti e alle associazioni affinché il ruolo del caregiver venga formalmente riconosciuto come elemento centrale del percorso di cura, a tutela della qualità dell’assistenza e della sicurezza della persona assistita.
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