Le distrofie dei cingoli sono un gruppo di rare miopatie genetiche caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa in particolare i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Le persone colpite mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Il quadro clinico può essere simile alla distrofia muscolare di Becker.

Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione, e altre più lievi che non compromettono significativamente l’aspettativa di vita e l’autonomia motoria degli individui affetti. In genere, le forme infantili hanno una progressione più rapida. I sintomi sono comuni nei diversi sottotipi: a differenziare le varie malattie è la causa genetica.
Le distrofie muscolari dei cingoli possono essere trasmesse sia con meccanismo autosomico dominante (di solito uno dei genitori affetti trasmette la malattia al 50% dei figli) che recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato). Le forme dominanti sono di solito più benigne, ma le forme recessive sono molto più frequenti.

Un recente studio condotto da un team francese e  pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease ha fatto il punto sulla strategia diagnostica che deve comprendere analisi cliniche, biopsia muscolare e screening genetico.
La difficoltà di diagnosi, causata dalla limitata specificità delle caratteristiche cliniche e istologiche e dall’assenza di una specifica proteina mutante, può essere superata solo grazie a un team multidisciplinare e un’attenta analisi dei singoli casi.

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