Qui sono state scoperte nuove mutazioni e qui lavora il prof Marco Somaschini.
Chiunque cerchi notizie sulla malattia non può che arrivare alle sue pubblicazioni.

“Ho cominciato ad interessarmi ai deficit della proteina del surfattante nel ’99, quando lavoravo al San Raffaele come aiuto neonatologo. C’era un bimbo per il quale sospettavamo la malattia, ma il test, che l’ha poi confermata, dovemmo farlo fare negli Stati Uniti. In Italia non lo eseguiva nessuno e proprio allora cominciammo a pensare di darci da fare”. Così che nacque, circa 10 anni, fa quello che  oggi è un centro di eccellenza per la diagnosi di questo gruppo di malattie. A raccontarlo ad Osservatorio Malattie Rare è il dottor Marco Somaschini, uno dei massimi esperti al mondo; al suo nome arriverà chiunque cerchi informazioni in merito. Somaschini oggi lavora come Neonatologo presso la Clinica S. Anna di Lugano, in Svizzera, ma tutt’ora ha un contratto da ricercatore al San Raffaele. Il gruppo che si occupa di queste malattie e con il quale collabora opera, per l’esattezza, presso l’Unità di Genomica per la Diagnostica delle Patologie Umane, Centro di Genomica Translazionale e Bioinformatica dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, diretta dal prof. Maurizio Ferrari, nello specifico nel laboratorio di Genetica molecolare  diretto dalla dottoressa Paola Carrera. È qui che si raccoglie la più ampia casistica nazionale, qui che vengono anche svolti, se pur solo in un numero molto selezionato di casi, i test di diagnosi prenatale. Ad oggi al San Raffale sono stati fatti circa 170 test diagnostici e anche sei test di diagnosi prenatale attraverso il prelievo dei villi coriali. “Alcuni di questi li abbiamo fatti anche per conto di centri negli Usa che per motivi legislativi non potevano eseguirli – dice Somaschini – Non lo facciamo per tutte le forme, ma solo quando c’è la certezza che un risultato positivo significherebbe inequivocabilmente la morte del neonato”.
È sempre in questo centro di eccellenza italiano che, recentemente, sono state fatte nuove scoperte sulla malattia. “Per la forma di deficit che colpisce la proteina ABCA3 – dice Somaschini – che, pur nella rarità della malattia è la più diffusa, sono state individuate un centinaio di diverse mutazioni del gene responsabile. Da poco, proprio al San Raffale, i ricercatori hanno trovato 13 nuove mutazioni mai descritte in letteratura. Ora stiamo cercando di trovare una correlazione genotipo-fenotipo, cioè capire che sintomi e prognosi darà una determinata mutazione: è un tipo di studio di grande valore ma anche difficoltoso vista la scarsità dei casi a disposizione”.

Sempre al San Raffaele è stato fatto un interessante studio sulla forma di malattia che deriva dal deficit della proteina C. “Abbiamo studiato il caso di una famiglia italiana composta da 25 persone – racconta  Somaschini - Lo studio è cominciato in seguito alla morte di una bimba di 5 anni a causa di questa malattia. Abbiamo studiato la sua famiglia e trovato la stessa mutazione in 12 persone, dunque nella metà dei componenti, ma con una variabilità enorme nelle manifestazioni cliniche. Una zia aveva sviluppato un quadro di Fibrosi polmonare ed attualmente è in attesa di trapianto. Molti non avevano particolari sintomi, ma quello che più ci ha sorpreso è stato che ad essere positiva al test molecolare era anche la nonna, che era giunta in età avanzata, aveva avuto figli ed era ancora viva. Questo ci mostra quanto la malattia sia eterogenea nelle sue manifestazioni e nella prognosi. Proprio per questo motivo per i deficit di proteina C non eseguiamo diagnosi prenatale”. Proprio per il fatto che al centro del San Raffaele passa la gran parte delle casistica italiana è possibile sapere quanti casi per ciascun tipo di malattia ci sono stati nel nostro paese.
“Per il deficit della proteina B – dice Somaschini – che è la prima forma ad essere stata scoperta, nel 1994, in Italia abbiamo avuto tre casi tra i neonati e tutti e tre sono deceduti. Per quanto riguarda il deficit della proteina C, scoperta nel 2000, abbiamo avuto circa 5 pazienti, due dei quali sono deceduti mentre tre sono ancora vivi. Per il deficit dell’ABCA3, scoperto solo nel 2004, abbiamo avuto una quindicina di neonati, tutti deceduti, e 9 bambini attualmente vivi che presentano il quadro della polmonite interstiziale”.


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