Diagnosi

La dott.ssa Sara Massironi (Monza): “Fondamentali un’attenta valutazione clinica e una conoscenza approfondita dell’argomento”

“La più grande beffa che il diavolo abbia mai fatto al mondo è stata quella di convincere tutti che non esiste”. Con queste parole si rivela Keyser Soze, uno dei personaggi più cult del cinema moderno. Parafrasando le parole da lui pronunciate nel film “I soliti sospetti”, potremmo affermare che “la più grande beffa di un tumore neuroendocrino è quella di convincere tutti che non esiste”, perché la caratteristica di questo tipo di neoplasia è quella di confondersi con altre malattie, suscitando sintomi aspecifici. È questa l’insidia più pericolosa legata ai tumori neuroendocrini (NET) e può tradursi in un ritardo diagnostico che oscilla tra i 5 e i 9 anni e, in molti casi, fa la differenza tra una buona e una cattiva prognosi.

Una delle manifestazioni più frequentemente associate ai NET è la sindrome da carcinoide, legata alla produzione di mediatori vasoattivi, tra cui la serotonina, la cui presenza è collegata all’insorgenza di sintomi come diarrea, dolori addominali, stanchezza cronica e “flushing” cutaneo, cioè un arrossamento esteso a faccia, collo e torace. “Nella fase iniziale, la sindrome da carcinoide è quasi completamente sovrapponibile alla sindrome da intestino irritabile (IBS)”, spiega la dott.ssa Sara Massironi, della Gastroenterologia dell’Ospedale San Gerardo di Monza. “Solo un’attenta valutazione clinica e un’approfondita conoscenza dell’argomento possono aiutare a discriminare le due condizioni. Ad esempio, solamente chi ha una solida esperienza nello studio dei NET conosce l’importanza del “flushing”, che è assai più frequente nella sindrome da carcinoide che nella IBS. Entrambe le condizioni sono sindromi, cioè quadri che si manifestano con un insieme di sintomi che accompagnano la diarrea, ma vi sono aspetti, come il dolore addominale, che caratterizzano l’IBS in maniera molto più marcata rispetto alla sindrome da carcinoide”.

L’IBS, infatti, è una condizione clinica contraddistinta dalla combinazione di sintomi cronici riferiti all’addome inferiore e da disturbi intestinali continui o intermittenti. Tra i sintomi ad essa più spesso ascrivibili rientrano il dolore addominale (81% dei casi) e la diarrea (60%) spesso associati a stanchezza cronica (14%) o dolori muscolari (28-65%). Ma questa è una sindrome piuttosto sfaccettata che comprende anche un’alterazione della frequenza delle evacuazioni, presenza di muco nelle feci, borborigmi e distensione addominale e la cui diagnosi può essere posta, in assenza di altre cause di patologia, solo se i sintomi persistono da almeno tre mesi.

Da una parte, dunque, si colloca una patologia cronica come la IBS, destinata a durare per tutta la vita del paziente, che può essere controllata con approccio educazionale, specie in riferimento alla dieta, e nei casi più severi, nei quali dolore, diarrea o stipsi sono la componente predominante, con farmaci mirati. Dall’altra parte c’è la sindrome da carcinoide che, pur presentandosi in maniera simile alla IBS, è l’antesignana di una condizione potenzialmente più grave, cioè una neoplasia neuroendocrina. “La sindrome da carcinoide caratterizza un tumore metastatico, per cui l’eventuale assenza di lesioni epatiche alle indagini di imaging è un grande ostacolo alla diagnosi della sindrome stessa”, prosegue Massironi.

Un'attenta valutazione dei sintomi è quindi il primo passo nella direzione di un corretto inquadramento diagnostico, ma esistono anche strumenti di laboratorio che possono offrire maggior supporto al clinico: i pazienti con sospetta IBS vengono sottoposti a una batteria di analisi comprendente emocromo, test ematochimici, VES, ricerca del sangue occulto nelle feci e, qualora la diarrea sia il sintomo più riportato, una raccolta delle feci nelle 24 ore. Il peso delle feci è una discriminante di grande valore: se queste pesano più di 200 grammi al giorno, è lecito sospettare una condizione diversa dalla IBS. In tal caso, si possono eseguire esami specifici, come la ricerca della calprotectina nelle feci o il dosaggio, nelle urine delle 24 ore, dell’acido 5-idrossindolacetico (5-HIAA), un metabolita della serotonina che dimostra un’elevata sensibilità e specificità nella diagnosi di sindrome da carcinoide. Un valore elevato di 5-HIAA è frequentemente associato alla sindrome da carcinoide tipica, mentre un valore più basso può indicare una sindrome atipica. Qualora sia presente una sindrome da carcinoide (tipica o atipica), è allora opportuno eseguire una TAC all’addome e al torace, e un ecocardiogramma.

L’implementazione della medicina di laboratorio e della diagnostica ecografica nei percorsi di valutazione dei pazienti con sospetta IBS o sindrome da carcinoide sta permettendo di distinguere sempre più rapidamente una condizione dall’altra, facendo sì che si giunga più in fretta a un’eventuale diagnosi di NET, che può fare la differenza. Ciononostante, non bisogna trascurare l’importanza di un’attenta valutazione clinica dei sintomi, che potrebbe già offrire un indirizzo diagnostico preciso, specie nel caso di tumori particolarmente abili a mimetizzarsi come quelli neuroendocrini.

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