La prof.ssa Elvira Verduci: “Emerge il ruolo del glicomacropeptide, una proteina naturale isolata dal siero di latte vaccino durante il processo di produzione del formaggio”
La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica congenita più frequente in Italia, con un’incidenza di circa 1 bambino ogni 3.000 nati vivi. Questa patologia è dovuta a mutazioni del gene codificante per l’enzima epatico fenilalanina idrossilasi, deputato alla conversione dell’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina; essendo la trasmissione autosomica recessiva, la PKU si manifesta clinicamente solo quando entrambi gli alleli del gene codificante per l’enzima sono mutati. I programmi nazionali di screening neonatale permettono la diagnosi precoce della malattia e assicurano che il trattamento inizi in tempi adeguati, prevenendo le manifestazioni tipiche quali deterioramento intellettivo progressivo, rush eczematoso, autismo, crisi epilettiche e disturbi del movimento.
La PKU è stata al centro del convegno internazionale “SEA – IEM (South European Academy)”, promosso da Medifood (divisione di PIAM Farmaceutici), che si è svolto lo scorso 5 ottobre. Abbiamo chiesto alla prof.ssa Elvira Verduci, responsabile del Servizio di Nutrizione Clinica presso l’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” e professore associato di Pediatria dell’Università degli Studi di Milano, di raccontarci quali sono stati i principali temi emersi dall'incontro.
“Uno dei principali interventi relativi alla PKU, a cura del dr. Filippo Manti e della dr.ssa Francesca Nardecchia (Dipartimento di Neuroscienze Umane, Sapienza Università di Roma), ha riguardato gli outcome neuro-cognitivi dei pazienti adulti trattati precocemente, la personalizzazione dell’approccio al singolo paziente e l’identificazione di marcatori per comprendere la vulnerabilità cerebrale individuale alla fenilalanina (Phe). Sempre in merito alla PKU, la dr.ssa Suzanne Ford (National Society for Phenylketonuria; North Bristol NHS Trust) ha illustrato l’elaborazione delle prime Procedure Operative Standard per la gestione dietetica dei pazienti adulti nel Regno Unito, con l’obiettivo di migliorare la qualità e l’efficacia delle cure offerte. Il prof. Alberto Burlina (Divisione Malattie Metaboliche Ereditarie, Ospedale Universitario di Padova) è invece intervenuto sul fondamentale ruolo della nutrizione nelle malattie da accumulo lisosomiale, sia per quanto riguarda la riduzione di sintomatologia e comorbilità, che per la promozione di crescita e sviluppo nei piccoli pazienti. Un’altra interessante relazione è stata quella del prof. Júlio César Rocha (NOVA Medical School, Universidade Nova de Lisboa; Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central), relativa al miglioramento degli interventi nutrizionali dedicati alle pazienti PKU in epoca pre-concezionale, per assicurare sia il loro benessere che quello del futuro bambino”.
Quale è stato il messaggio più importante emerso dalla discussione?
“Tra i messaggi di maggior interesse per la ricerca futura vi è l’oggettiva necessità di un approccio personalizzato, multidisciplinare e standardizzato che possa valorizzare l’engagement del paziente e ridurre il rischio di sviluppare un disturbo dell’alimentazione. È inoltre emerso il ruolo fondamentale dell’impatto della nutrizione, e quindi dell’aderenza alla terapia, per la programmazione metabolica fetale di pazienti PKU in età pre-concezionale e concezionale”.
Dall'alimentazione alla supplementazione, quali terapie devono seguire i pazienti affetti da PKU?
“La dietoterapia è alla base del trattamento della PKU e consiste in un’importante restrizione di tutti gli alimenti contenenti proteine naturali, sostituite da miscele di amminoacidi prive o a basso contenuto di Phe da assumere con costanza e da bilanciare correttamente, e da prodotti a basso contenuto proteico, per mantenere i livelli di fenilalanina plasmatica entro un intervallo ottimale. L’esclusione di alcuni gruppi alimentari determina un rischio per diverse carenze nutrizionali: le più comuni sono quelle relative a vitamina B12, zinco, ferro e selenio. I pazienti PKU assumono vitamine e minerali attraverso miscele amminoacidiche addizionate oppure specifici integratori. Per i pazienti con un’attività enzimatica residua, forme più lievi della malattia e genotipi responsivi al trattamento, si prevede la somministrazione del cofattore enzimatico BH4”.
Quali novità sono state comunicate nel corso del convegno, relativamente agli alimenti a fini medici speciali e all'innovazione in questo campo?
“Gli alimenti a fini medici speciali costituiscono un caposaldo nella terapia dei pazienti PKU per la soddisfazione dei fabbisogni nutrizionali, in particolare proteici e di micronutrienti. Durante il convegno si è accennato al ruolo del glicomacropeptide (GMP), proteina naturale isolata dal siero di latte vaccino durante il processo di produzione del formaggio, a contenuto basso di fenilalanina e addizionato con gli specifici aminoacidi limitanti (istidina, leucina, triptofano e tirosina) e con minerali e vitamine. Si tratta di una fonte sicura per i pazienti PKU, utilizzata per diverse formulazioni di alimenti a fini medici speciali, più palatabile e utile in caso di scarsa compliance ai tradizionali AFSM. Inoltre, la nuova generazione di miscele amminoacidiche a lento rilascio permette di mimare il profilo di assorbimento delle proteine naturali, con beneficio inerente il metabolismo azotato, la compliance dietetica e la qualità di vita; profilo teoricamente associato anche ad una migliore composizione del microbiota intestinale di questi pazienti. In questo ambito si prospetta necessaria una maggiore attività di ricerca per fornire ai pazienti cure di qualità e garantire aderenza alla terapia”.
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