Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare

Per l’occasione, la Fondazione FH Europe promuoverà la conoscenza della patologia tramite webinar, campagne sui social media e molte altre attività

Amsterdam (Paesi Bassi) – Con il termine "malattia cardiovascolare" si indicano le patologie che colpiscono il cuore o i vasi sanguigni: la malattia coronarica, la malattia cerebrovascolare, la malattia arteriosa periferica, la malattia reumatica cardiaca, la cardiopatia congenita, la trombosi venosa profonda e l'embolia polmonare. Sono la principale causa di morte a livello globale: rappresentano infatti oltre il 32% di tutti i decessi, di cui l’85% è dovuto a infarto e ictus. Nel 2021 le malattie cardiovascolari hanno provocato 20,5 milioni di vittime nel mondo, e quattro decessi su cinque si sono verificati nei Paesi a medio e basso reddito.

Eppure, fino all’80% delle malattie cardiovascolari può essere prevenuto, a condizione che le cause sottostanti possano essere identificate e trattate in modo efficace. In alcuni casi, ciò significa affrontare i fattori di rischio comportamentali come la dieta malsana, l’obesità, l’inattività fisica, il consumo di tabacco e l'abuso di alcol. In altri casi, come per le malattie cardiovascolari causate da iperlipidemie ereditarie, tra cui l’ipercolesterolemia familiare (FH), la chiave sta nello screening precoce e nell’individuazione e gestione appropriata della patologia (comprese modifiche dello stile di vita e terapie).

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE: UN GRAVE FATTORE DI RISCHIO CARDIOVASCOLARE

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia che comporta livelli di colesterolo LDL molto elevati, dovuti a cause genetiche. È la malattia monogenica più comune al mondo e rappresenta un grave fattore di rischio cardiovascolare, che colpisce oltre 30 milioni di persone in tutto il mondo e 2,5 milioni in Europa, di cui 500.000 sono bambini. La FH non rilevata e non gestita può portare all’aterosclerosi e a malattie cardiovascolari precoci, inclusi attacchi cardiaci prematuri, e persino alla morte. Nonostante sia stata definita dall’OMS un problema di salute pubblica globale oltre un quarto di secolo fa, è ancora diagnosticata in modo inadeguato e gestita in modo inefficace.

Sulla base dei dati disponibili nel registro globale dell’FH, si stima che ad oggi sia stato identificato solo il 10% delle persone colpite. In altre parole, 9 persone su 10 affette da FH non sanno di averla e non gestiscono adeguatamente il loro gravissimo fattore di rischio cardiovascolare. Una volta che la malattia viene diagnosticata e gestita, invece, coloro che convivono con la condizione possono vivere una vita lunga e “normale”. Chi riceve la diagnosi nella prima infanzia adotta facilmente uno stile di vita adeguato, in cui l'assunzione di farmaci e il rispetto di semplici regole – non fumare, fare attività fisica e seguire una dieta sana a basso contenuto di grassi – sono solo una parte della vita quotidiana.

24 SETTEMBRE: LA GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA FH

Ogni anno, il 24 settembre, si celebra la Giornata di sensibilizzazione sulla FH, che si svolge cinque giorni prima della Giornata Mondiale del Cuore. “Questa Giornata è estremamente importante per tutti i pazienti affetti da una malattia che, pur essendo sempre più conosciuta, resta ancora oggi sottodiagnosticata”, ha dichiarato Domenico Della Gatta, presidente dell'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF). “Per questo motivo, la scelta di celebrarla a livello globale non è solo un fatto simbolico, ma un'occasione per far sì che sempre più medici possano sospettarla e che sempre più persone siano informate e decidano di tenere sotto controllo i propri livelli di colesterolo con un test semplicissimo: un normale prelievo di sangue, che però può salvare tante vite”, conclude il presidente di ANIF, associazione che fa parte sia della Fondazione FH Europe, sia dell'Alleanza Malattie Rare, un tavolo tecnico permanente nato nel 2017 e composto da oltre 400 associazioni di pazienti italiane, nonché dell'organizzazione Cittadinanzattiva per i diritti dei malati. 

Quest’anno, la Fondazione FH Europe, insieme alla sua rete di associazioni di pazienti, medici, amici e sostenitori, sta coinvolgendo la comunità internazionale per sensibilizzare, informare e promuovere un enorme cambio di paradigma: dalle malattie cardiovascolari verso un concetto globale di salute cardiovascolare. Per favorire la consapevolezza della patologia e raggiungere un pubblico più ampio, la Fondazione ha adottato un approccio che si basa su quattro elementi molto diversi ma complementari.

“PEOPLE LIKE US”: CAMBIARE IL MODO IN CUI PENSIAMO ALLA FH

Il tema che caratterizza l'intera campagna di sensibilizzazione intende mettere le persone affette da FH al centro di tutte le attività. “People Like Us” presenta storie raccontate dai pazienti e immagini di pazienti reali. La campagna sui social media spiega che l’FH è una malattia invisibile e non importa chi sei, che aspetto hai, la tua età, il sesso o l'etnia: puoi esserne affetto se l'hai ereditata. Basata su un toolkit con delle risorse di base per i social media, si rivolge a un pubblico ampio e internazionale con messaggi semplici, scientificamente convalidati e con immagini di persone ritratte in contesti quotidiani. “People Like Us” è stata tradotta in 13 lingue e viene condivisa dal 24 agosto sui social media in collaborazione con i membri della Rete in tutta Europa e con altre organizzazioni in Sud America, Medio Oriente e Australia.

INVERTIRE L’ORDINE TRADIZIONALE: I PAZIENTI ISTRUISCONO I MEDICI

Quest'anno, per la prima volta, la Fondazione FH Europe sta collaborando a stretto contatto con la European Atherosclerosis Society (EAS) https://eas-society.org/ su un programma educativo non convenzionale rivolto ai membri internazionali della comunità EAS. Dal 25 al 29 settembre verrà organizzata una serie di cinque webinar in diretta, della durata di 30 minuti, con la presenza di pazienti, medici e ricercatori in qualità di relatori e moderatori. La comunità medica potrà apprendere nuove conoscenze attraverso la 'lente' dei pazienti e dei cittadini: si parlerà di genetica nella forma eterozigote e omozigote, delle esperienze di screening pediatrico, dell'importanza di misurare la lipoproteina (a) nei pazienti con FH, dell'accesso ai nuovi trattamenti e delle sfide affrontate dai bambini affetti da questa condizione.

DONNE ED FH: I PREGIUDIZI DI GENERE

Oggi, 21 settembre, la Fondazione FH Europe ospiterà il webinar “FH e pregiudizi di genere – Diagnosticate erroneamente e sottotrattate, con sette relatrici internazionali. La discussione sarà moderata da una paziente che convive con FH e livelli elevati di lipoproteina (a) e vedrà la presenza di due importanti ricercatrici sul tema donne/gravidanza/malattie cardiovascolari/FH. Le pazienti racconteranno le loro vicende, fra attacchi di cuore diagnosticati erroneamente ed episodi di gaslighting (qui inteso come ignorare, minimizzare o non credere ai pazienti quando parlano dei loro sintomi in un contesto sanitario). Si tratta di un’esperienza molto più comune per le donne che per gli uomini, nell'interazione con i medici e la collettività.

Esistono molti pregiudizi di genere nel sistema sanitario, inclusa l’errata convinzione che le donne siano più protette dalle malattie cardiache a causa dei livelli di estrogeni. Inoltre, l'esordio della malattia cardiovascolare aterosclerotica si verifica 20 anni prima nelle donne con FH rispetto a quelle non affette. (Turgeon et al., Roeters van Lennep et al.)

Sia il webinar che la campagna sui social media hanno lo scopo di rilanciare un'indagine sul tema “Donne ed FH”, poiché c'è un'enorme lacuna nella ricerca su come l'ipercolesterolemia familiare influisca sulle donne, sulle decisioni di pianificazione familiare e sulla loro salute, prima, durante e dopo la gravidanza. Il sondaggio è disponibile in 16 lingue e l'obiettivo è raccogliere 1.000 risposte.

LO SCREENING PEDIATRICO E LA DICHIARAZIONE DI PRAGA

È trascorso un anno dalla pubblicazione della Dichiarazione di Praga sul perseguimento dello screening pediatrico per la FH in tutta Europa e sul suo riconoscimento da parte della Commissione Europea come una buona prassi di sanità pubblica. Il documento nasce da una riunione tecnica di alto livello che ha avuto luogo sotto la presidenza slovena dell’UE nell'ottobre 2021 e che ha portato a due pubblicazioni scientifiche; è poi stato lanciato sotto la presidenza ceca dell’Unione Europea in seguito a una riunione nel Senato di Praga nel settembre 2022, ed è stato approvato dal Ministero della Salute ceco.

La Dichiarazione di Praga è stata presentata in tutta Europa, in vari incontri scientifici, politici e di advocacy, incluso il meeting della National Lipid Association negli Stati Uniti. Ad oggi è stata approvata da più di 100 persone, tra cui politici dell'UE, medici, scienziati, leader di associazioni e singoli pazienti, oltre a più di 60 società scientifiche, università e organizzazioni della World Heart Federation (WHF), della European Alliance for Cardiovascular Health (EACH), della European Public Health Alliance (EPHA) e della European Connected Health Alliance (ECHA). L’impatto della Dichiarazione di Praga nell’ambito della diagnosi precoce della FH e della prevenzione delle malattie cardiovascolari è stato riconosciuto e apprezzato a livello internazionale e serve come modello per i programmi di screening FH e i piani nazionali per la salute cardiovascolare in Francia, Spagna, Germania, Austria, Polonia, Repubblica Ceca, Bulgaria e Cipro.

Infine, le iniziative della Giornata di sensibilizzazione sulla FH si concluderanno il 26 settembre al Vertice Scientifico dell'Assemblea Generale delle Nazioni Unite (UNGA) a New York, dove il team della Fondazione FH Europe si rivolgerà a una comunità multidisciplinare e parlerà di innovazione, dati sanitari e digitalizzazione nel contesto di un migliore screening della patologia e della prevenzione delle malattie cardiovascolari a livello nazionale e internazionale.

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