“L’ipercolesterolemia familiare - spiega la dottoressa Guardamagna, pediatra dell’Università di Torino - è una condizione ereditaria che si correla con un elevato rischio di eventi cardiovascolari che si manifestano di solito in età adulta, anche se il soggetto non ha in precedenza manifestato sintomi specifici. Diverso il caso dei soggetti affetti da forma omozigote che possono avere sintomi molto precocemente.
Oggi la disponibilità di trattamenti ha cambiato la storia naturale di questa malattia, dunque va individuata precocemente e trattata, nei casi in cui è necessario farlo, anche in età pediatrica”.
L’intervista alla dott.ssa Guardamagna è stata realizzata da Osservatorio Malattie Rare il 18 Dicembre 2015 in occasione dell’incontro “Lipoprotein apheresis. verso una consensus: integrare la lipoprotein apheresis con i nuovi farmaci ipolipemizzanti”, organizzato dalla prof.ssa Claudia Stefanutti e dalla società scientifica Mighty Medic, che quello stesso giorno ha firmato il proprio atto ufficiale di costituzione.
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