GENOVA – La malattia di Gaucher, come tante altre patologie rare, è sottodiagnosticata. Il motivo principale è la sua sintomatologia, che può essere confusa con diverse altre malattie ematologiche. È una malattia da accumulo lisosomiale, multisistemica, con un’incidenza di circa 1:40.000 nella popolazione caucasica, e molto maggiore negli ebrei ashkenaziti. La Dr.ssa Maja Di Rocco, responsabile della struttura semplice dipartimentale di Malattie rare dell’Ospedale “Gaslini” di Genova, ha messo a punto un sistema rivolto a pediatri ed ematologi allo scopo di facilitarne la diagnosi.
Dottoressa, l’algoritmo pediatrico creato dal gruppo di medici italiani da lei guidato è stato presentato quattro mesi fa a Bologna. In cosa consiste?
I sintomi tipici della malattia di Gaucher sono la splenomegalia (l’aumento del volume della milza), la piastrinopenia e l’anemia. Se a questi sintomi se ne associa un altro, che può essere un’alterazione radiologica dei femori, l’aumento della ferritina nel sangue o la diminuzione della crescita, occorre eseguire immediatamente un dosaggio enzimatico, che potrà rivelare la presenza della malattia. La diagnosi dev’essere la più precoce possibile: ogni ritardo, infatti, comporta una sintomatologia rilevante con danno d’organo a volte irreversibile e una risposta meno valida alla terapia.
Il dosaggio enzimatico è l’unico modo per scoprirla?
Il dosaggio dell’enzima è un esame da valorizzare e da preferire a quello del midollo, specialmente nei bambini in quanto quest’ultimo è troppo invasivo. Se nel centro consultato non è disponibile il dosaggio enzimatico, si può utilizzare la tecnica DBS, che si effettua con una goccia di sangue assorbita in un cartoncino. Questo metodo può avere dei falsi positivi o eccezionalmente negativi, ma ha il vantaggio che il risultato può essere spedito con facilità in un laboratorio che è in grado di effettuare il dosaggio. In caso di positività del DBS è necessario avere la conferma sui leucociti con un prelievo di sangue.
Una volta accertata la patologia, in che modo si procede?
La terapia enzimatica sostitutiva è il gold standard nel trattamento della malattia di Gaucher. Un’alternativa sono i farmaci che inibiscono la sintesi e quindi l’accumulo dei metaboliti: per la terapia della malattia lieve è in commercio il miglustat, e nel 2015 sarà disponibile anche l’eliglustat, già registrato negli Stati Uniti.
Esiste un registro nazionale per la malattia?
Oltre al registro nazionale delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, esiste un registro internazionale (con sottoregistri nazionali) per la malattia di Gaucher, creato negli anni ’90: rappresenta una straordinaria fonte di informazioni, con i dati di oltre 6.000 pazienti.
L’ospedale “Gaslini” ha una lunga tradizione nella cura delle malattie rare.
Negli anni ’70 è stato il primo centro italiano per la diagnosi enzimatica. Oggi disponiamo di un centro all’avanguardia che offre al paziente, oltre alla diagnosi, una terapia personalizzata definita in base alla severità del quadro clinico e alla compromissione d’organo e un follow up sistematico con lo scopo di raggiungere nel tempo più breve possibile tutti gli obiettivi terapeutici.
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