National Health Service

Si tratta del primo trattamento in grado di rallentare la progressione di questa rara malattia metabolica

Londra (REGNO UNITO) – Il farmaco elosulfase alfa è stato raccomandato per l'uso di routine nel National Health Service (NHS), il servizio sanitario nazionale del Regno Unito. Si tratta del primo trattamento per la mucopolisaccaridosi di tipo IV A (MPS IV A), nota anche come sindrome di Morquio A, una malattia rara che limita gravemente l'aspettativa di vita. Il via libera è arrivato dal NICE (National Institute for Health and Care Excellence) che, il 21 marzo scorso, ha pubblicato la bozza finale delle sue linee guida, le quali raccomandano l'uso del farmaco (nome commerciale Vimizin, prodotto da BioMarin).

La bozza finale delle linee guida segue la raccolta dei dati reali di 69 persone che hanno ricevuto il trattamento, finanziato dall'NHS dal 2015 come parte di un accordo di accesso gestito. La stretta collaborazione del NICE con la MPS Society, i Rare Disease Research Partners, i medici, l'NHS e l'azienda produttrice del farmaco è stata la chiave del successo per la raccolta dei dati, che ha consentito di presentare nuove prove sui benefici di questo trattamento per i pazienti. I risultati degli studi clinici e i dati raccolti nell'ambito dell'accordo di accesso gestito, avvalorati dall'opinione degli esperti, mostrano alcuni benefici a lungo termine con il trattamento con elosulfase alfa che suggeriscono un rallentamento nella progressione della patologia.

La MPS IV A è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale che colpisce circa 90 persone in Inghilterra. Ai pazienti affetti dalla patologia manca un enzima preposto a scomporre le grandi molecole di zucchero (glicosaminoglicani), che quindi non possono essere utilizzate dall’organismo. Il conseguente accumulo di glicosaminoglicani nelle cellule di tessuti e organi provoca un'ampia gamma di sintomi che tipicamente compaiono nella prima infanzia e peggiorano nel tempo: anomalie articolari e scheletriche, perdita dell'udito e della vista, malattie delle valvole cardiache, dolore, spossatezza e una progressiva perdita di resistenza che porta i pazienti ad una crescente dipendenza dalle sedie a rotelle.

L'aspettativa di vita media delle persone con MPS IV A non sottoposte a trattamento con elosulfase alfa è di circa 25 anni, principalmente a causa di insufficienza respiratoria e problemi cardiaci. Il farmaco, somministrato per infusione endovenosa una volta alla settimana, sostituisce l'enzima carente: prima che fosse disponibile, non esisteva alcun trattamento specifico per la malattia. Dato che la condizione è estremamente rara e i sintomi molto diversi, non esiste una terapia o un percorso di cura standard. La gestione può includere interventi chirurgici per problemi scheletrici, supporto respiratorio, farmaci per la gestione delle malattie cardiache, analgesici, cure odontoiatriche e oculistiche, apparecchi acustici e tubi di ventilazione per gestire la sordità e i versamenti nell'orecchio medio.

“L'accordo che ha reso possibile l'accesso a elosulfase alfa, e allo stesso tempo ha permesso di raccogliere ulteriori dati sulle sue caratteristiche cliniche e il suo rapporto costi-benefici, è stato il primo del suo genere ad essere stato tentato nel servizio sanitario inglese”, ha dichiarato Helen Knight, direttrice ad interim della valutazione dei farmaci presso il NICE. “L'annuncio di oggi dimostra il valore di questo approccio, con gruppi di pazienti, medici, accademici, aziende, NICE e NHS che lavorano tutti insieme per migliorare la vita delle persone con malattie rare”.

“È un traguardo estremamente significativo per le persone con questa condizione genetica debilitante, le quali, ora che abbiamo raggiunto un accordo sostenibile per i contribuenti, potranno accedere al trattamento, primo nel suo genere”, ha commentato il prof. Steve Powis, direttore medico dell'NHS”.

“È stato un percorso lungo e a volte difficile ma, grazie all’impegno di tutte le parti coinvolte nel voler trovare soluzioni innovative e al ruolo fondamentale svolto dalla MPS Society, il futuro a lungo termine di molte persone all'interno della nostra comunità MPS IV è notevolmente migliorato”, ha concluso Bob Stevens, Group Chief Executive della MPS Society. “Vogliamo ringraziare i pazienti, i medici e il personale che hanno lavorato insieme per rendere possibile tutto ciò”.

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