Ora l'unica possibilità terapeutica, elosulfase alfa, è totalmente rimborsata dal SSN

Dopo anni di ricerca e di attesa i pazienti affetti da Mucopolisaccaricosi IVA (o sindrome di Morquio) hanno finalmente una terapia a disposizione, anche in Italia. A due mesi dall'Autorizzazione all'immissione in Commercio Europea (AIC), la prima terapia enzimatica sostitutiva per la sindrome di Morquio A- elosulfase alfa (Vimizim), prodotto da Biomarin - è stata inserita dall'AIFA tra i farmaci orfani disponibili tramite l'elenco speciale previsto dalla Legge 648/96.

Tale inserimento rende possibile la disponibilità della terapia a carico del SSN senza attendere il completamente dell'iter di prezzo e rimborso, che avrebbe altrimenti ritardato di vari mesi l'effettiva disponibilità di questa terapia, ad oggi l'unica per questa grave malattia da accumulo lisosomiale.

La notizia è stata pubblicata nella gazzetta ufficiale dello scorso 26 Giugno.  Il farmaco potrà essere prescritto a tutti i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi IVA, con dimostrato deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi.

La sindrome di Morquio, definita anche Mucopolisaccaricosi IV, è una patologia da accumulo lisosomiale presente in due diverse forme: A e B, causate rispettivamente  dalla deficienza dell’enzima N-acetilgalattosamina-6-solfato e dell’enzima beta-D-galattosidasi. Tale deficienza enzimatica porta all’accumulo patologico di mucopolissacaridi.

La Mucopolisaccaricosi IVA è una patologia genetica causata dalla mutazione del gene GALNS ed è a trasmissione autosomica recessiva, con una prevalenza di circa 1/250.000.

Entrambe le varanti sono caratterizzate da displasia scheletrica e nanismo con tronco corto. La displasia sistemica delle ossa provoca l’insorgenza di condizioni di cifosi, scoliosi, ginocchio valgo e deformità delle ossa lunghe. I sintomi compaiono in età pediatrica ma durante la crescita si manifestano in maniera sempre più evidente.
Oltre ai sintomi scheletrici compaiono successivamente problemi neurologici e a carico di organi quali il fegato (epatomegalia), le orecchie (sordità) e gli occhi (opacità corneali).

Nel nostro Paese sono attivi enti a sostegno dei pazienti, come l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini onlus (AIMPS onlus) e l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie onlus (aissme).