L’esperienza della Regione Puglia raccontata al Congresso SIGU 2024
Durante il XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, tenutosi a Padova dal 2 al 4 ottobre 2024, abbiamo intervistato Mattia Gentile, Professore di Genetica Medica dell’Università di Bari, e Direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari.
Parlando di genetica applicata alla clinica, la Puglia è stata sicuramente tra gli apripista a livello nazionale. L'avete fatto con i neonati e il Progetto Genoma Puglia, come sta procedendo la progettualità?
La Puglia è stata sicuramente la regione apripista in questo ambito perché dal 2021 ad oggi sono state ben sei le leggi regionali relative all'utilizzo della genomica in diverse aree della salute. Nel 2021 abbiamo avviato lo screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA) che è stata un'importante esperienza. Dal 18 giugno di quest'anno abbiamo avviato anche il progetto Genoma Puglia che era stato legiferato lo scorso anno. Ci è voluto tempo per via del grande flusso di lavoro. La previsione era di coinvolgere 3.000 neonati in due anni, con circa 1.500 all’anno, ma attualmente abbiamo già superato le 3.000 adesioni, con una percentuale di adesione allo screening nelle nuove terapie intensive e nei punti nascita coinvolti dalla Regione superiore all'80%. E’ una soddisfazione, però allo stesso tempo anche un carico di responsabilità perché abbiamo dovuto accelerare il processo di lavoro. Attualmente l'analisi genetica è stata completata su 800 neonati: abbiamo trovato in tutto 25 varianti di significato patogenetico. Il progetto si limita solo alla identificazione di varianti già descritte in letteratura, soprattutto per non causare ansia all’interno della coppia e della famiglia e per evitare un “overtreatment”, cioè di un’eccessiva terapia medica non giustificabile. I risultati sono molto interessanti e sono convinto che nei prossimi anni questo approccio cambierà non solo il modo di fare diagnosi genetica, ma anche la concezione di diagnosi in medicina. Attualmente il primo passo è concludere lo screening nei tre mila neonati previsti, presentare i questi dati in sede della Commissione regionale e capire come procedere in futuro.
Parlando invece di genetica applicata alle malattie rare dell’adulto, che cosa può raccontarci sull'esperienza regionale?
Per legge nella nostra regione è stato attivato un percorso per la rapida esecuzione dei test genetici in tutti i pazienti con la SLA. Un’altra area che è implosa di recente è quella della cardiogenetica perché attualmente, in questo ambito, le linee guida indicano la necessità del test genetico per decidere le terapie adatte per i pazienti. Le tematiche aperte sono tante, una fra tutte ad esempio è quella dei neonati portatori sani di una patologia: attualmente il progetto non prevede di segnalarli ma anche il rischio predittivo è da tenere in considerazione.
Genetica vuol dire spesso ricorrere a una tecnologia avanzata, e oggi si parla addirittura di intelligenza artificiale applicata alla diagnostica. Come interagiscono tra loro tutti questi aspetti?
Il termine “intelligenza artificiale” è usato in maniera abbastanza generica. Da un lato tutta la parte informatica e bioinformatica ci aiuta, tramite gli algoritmi, a stabilire i criteri diagnostici. Dall’altro non è ancora arrivato il momento in cui a fare la diagnosi può essere l’intelligenza artificiale. QuestA tematica, infine, pone due problematiche che non possiamo dimenticare: la cyber security e la privacy delle persone.
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