I topi trattati alla nascita hanno mostrato miglioramenti dell’udito e dell'equilibrio

USA – Prosegue con grande determinazione la lotta alla sindrome di Usher, una rara malattia genetica che danneggia vista ed udito con diversi gradi di gravità. Dopo che la ricerca di base ha permesso di individuare i geni responsabili, è la volta della fase preclinica, che si sta indirizzando in particolar modo verso la terapia genica, che per ora si sperimenta su topi geneticamente modificati in modo da riprodurre il modello della malattia. Dopo che a gennaio erano stati pubblicati dei risultati interessanti ottenuti da due gruppi di ricerca tedeschi è ora la volta di una ricerca americana che, sempre tentando la strada della terapia genica, sembra esser riuscito a migliorare udito ed equilibrio nelle cavie animali.

Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiose rivista 'Nature Medicine' ed è firmato dal team di Il team di Michelle Hastings della Rosalind Franklin University of Medicine ad Science di North Chicago (Usa).

La novità di questo studio è che i ricercatori hanno trattato con la terapia genica dei topi appena nati, e non degli animali adulti. A questi è stata fatta una singola iniezione di oligonucleotidi antisenso al fine di aumentare la  produzione della versione integra di una proteina importante per lo sviluppo dell’orecchio interno ma che, nei soggetti affetti dalla malattia, a causa di mutazioni nel gene Ush1C, viene prodotta in una forma tronca e non funzionante.

Una singola iniezione sistemica – scrive lo studio -  ha migliorato l'udito dei suoni a bassa frequenza e ha mostrato dei miglioramenti nell’andatura dei topolini che alla nascita presentavano i classici segni di squilibrio dovuto al difetto dell’udito. Sono stati inoltre riscontrati anche miglioramenti nel numero e nella struttura delle cellule ciliate nell'orecchio, che si sono conservati per diversi mesi.

Ciò suggerisce che se trattamenti simili fossero somministrati nelle prime fasi dello sviluppo potrebbero correggere i difetti dell'udito in caso di mutazioni genetiche simili. Va tuttavia sottolineato che questo approccio non è ancora stato tentato sull’uomo e ci vorranno ancora molti anni di ricerca per verificarne sia la sicurezza sia l’efficacia.

 

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