Riccardo Palmisano (Assobiotec): "Non sembra accettabile trattare localmente una questione così importante. Meglio un’applicazione omogenea"

Lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è un argomento delicato e importante, che preferibilmente andrebbe affrontato a livello nazionale. Un recente studio sulla fattibilità e l'incidenza dello screening neonatale in Austria è stato ultimamente al centro di un dibattito.
L'interesse per questo tipo di screening neonatale è notevolmente aumentato a causa delle terapie enzimatiche sostitutive di nuova concezione, la necessità di diagnosi precoce, e il progresso tecnico. Lo studio austriaco, pubblicato su The Lancet, è un'indagine anonima prospettica, condotta a livello nazionale, include i test per le malattie di Gaucher, di Pompe, di Fabry, Niemmann-Pik e l'analisi genetica di mutazione per valutare la praticità e opportunità di includere questi disturbi in pannelli di screening neonatale.

La proporzione complessiva di bambini che avevano una mutazione per le malattie da accumulo lisosomiale è stata superiore alle aspettative del team di ricerca. Lo screening neonatale per questo gruppo di malattie si sta rendendo quindi sempre più necessario, come anche la necessità di una regolamentazione nazionale omogenea su questo delicato argomento, le cui implicazioni non sono solamente mediche ma anche etiche, senza escludere la necessità di fare una valutazione dei costi economici.
Nel corso di questo dibattito, che sta proseguendo non solo lungo i convegni degli specialisti ma anche nei social network professionali, come linkedin, Riccardo Palmisano, vice presidente Assobiotec, si è espresso a favore dell'allargamento nazionale dello screening neonatale. "Confermo – ha detto - che la nostra associazione di categoria sostiene una applicazione omogenea delle screening neonatale per le malattie rare, in cui trattamento farmacologico o dietetico efficace è disponibile. Molte regioni italiane stanno progettando programmi NBS, ma non sembra accettabile trattare a livello regionale una questione così importante".

Anche Carlos R. Camozzi, Vice Presinente di AMT Biopharmaceuticals, azienda leader nella terapia genica, ha confermato la necessità dell'allargamento dello screening neonatale "Si tratta di un gruppo ampio di malattie ereditarie, che meritano di ricerca esaustiva perché molte questioni scientifiche e cliniche sono ancora in attesa di risposte. La chiave per rivelare gli obiettivi giusti, diagnostici e terapeutici, è nelle mani dei gruppo scientifici ma le famiglie sono pronte a sostenere tutto ciò che possa rappresentare una futura soluzione. Le aziende del settore stanno investendo risorse fondamentali per individuare i marcatori di queste malattie, ma gli sforzi dovrebbero concentrarsi in obiettivi comuni di tutte le parti interessate, comprese le istituzioni. C'è urgente bisogno di standard normativi avanzati, lo screening deve servire all'identificazione precoce di pazienti che beneficeranno di terapie efficaci e sicure."

In Italia associazioni come Aismme Onlus da anni portano avanti le proprie campagne di sensibilizzazione, chiedendo a gran voce che tutti i bambini italiani abbiano diritto allo screening metabolico neonatale allargato.

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