Individuata una mutazione genetica correlata alla sindrome di Prader- Willi, rara malattia genetica caratterizzata da un'alterazione del cromosoma 15. Si tratta di una mutazione puntiforme nel gene MAGEL2 che si trova proprio nella zona del cromosoma 15. La scoperta è di un team di ricercatori della University of Texas ed è stata descritta sulla rivista Nature Genetics: la mutazione distrugge l'attività di produzione proteica del MAGEL2.

"Il nostro  è  il primo report a gettare nuova luce sulle mutazioni puntiformi che causano la sindrome di Prader-Willi", hanno spiegato gli autori. "Precedenti ricerche avevano identificato delezioni del cromosoma o disomia uniparentale, l'ereditarietà, di due cromosomi omologhi da un solo genitore, il che significa - hanno detto i ricercatori - che entrambi i cromosomi 15 erano ereditati dalla madre e nessuno dal padre. Noi abbiamo mostrato che anche una singola alterazione della coppia di basi (di nucleotidi nel materiale genetico) puo' causare la malattia".

 


Dalla scoperta e' stato possibile creare un test che non identifica solo la mutazione ma anche se proviene dalla madre o dal padre.

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