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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
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Intelligenza artificiale

Il sistema si basa sull’analisi del database PROMOPRO-MS, contenenti i dati di malattia riportati dai pazienti

Predire l'evoluzione della sclerosi multipla (SM), a partire dalle valutazioni che il paziente stesso fa della propria malattia, grazie all'aiuto dell'intelligenza artificiale (AI). È questa la promessa dell'algoritmo messo a punto da un team di ricercatori guidati da Giampaolo Brichetto, Coordinatore Ricerca in riabilitazione FISM, Direttore Sanitario del Servizio Riabilitazione AISM Liguria e primo autore dello studio presentato sulle pagine di Neurological Sciences. Scopo della ricerca, realizzata grazie al sostegno di AISM e della sua Fondazione FISM, è valorizzare i dati riferiti dai pazienti sul proprio stato di salute, predicendo eventuali peggioramenti della malattia, così da pianificarne, personalizzarne e ottimizzarne la gestione.

Tutto questo, racconta Brichetto, è possibile grazie ai Patient Reported Outcomes (PRO), che cercano di fotografare l'impatto che gli interventi terapeutici hanno sulla malattia e sulla vita della persona. Sono valutazioni effettuate dai pazienti stessi, tanto che spesso si riferisce ai PRO come alla “voce delle persone con SM”.

“Da qualche tempo, però, è diventato chiaro come i PRO non vadano più considerati come meri strumenti di valutazione clinica”, racconta Brichetto. “Sono diventati uno strumento scientifico e, integrati con altre informazioni, possono contribuire alla valutazione predittiva. Ovvero è possibile utilizzare le informazioni contenute nei PRO per capire come e se cambierà la malattia nei mesi a venire”.

È quello che hanno fatto Brichetto e colleghi combinando i dati riferiti dai pazienti con quelli clinici (PRO con CAO, Clinician Assessed Outcomes) per persone con SM seguite dai centri di riabilitazione AISM. I dati raccolti provengono dal più grosso database mondiale sui Patiens Reported Outcomes, il database PROMOPRO-MS, che copre a oggi più di 2000 pazienti, racconta Brichetto, per un totale di oltre tre milioni di singoli dati autoriportati.
 
Tra questi i ricercatori hanno selezionato oltre tremila dati provenienti da più di 800 persone, seguite a partire dalla fine del 2013 e inizi del 2014, raccolti ogni 4 mesi. Gli indicatori analizzati comprendevano tanto le informazioni autoriportate dai pazienti, quanto i dati biometrici degli stessi e le valutazioni cliniche, riguardanti aspetti diversi della malattia, quali la mobilità, la fatica, lo stato emotivo, l'incontinenza, i problemi cognitivi. “Avevamo già ipotizzato in passato come fosse possibile unire questi dati per estrarne informazioni predittive, ma questo è il primo studio in cui si accerta la possibilità di utilizzarli per predire l'andamento della malattia nella attività clinica”, spiega Brichetto.
 
L'algoritmo sviluppato dai ricercatori riesce a farlo con una buona accuratezza. “Con i dati attuali, il sistema che abbiamo messo a punto è accurato all'82%, a quattro mesi, nel predire la transizione dalla forma recidivante-remittente a quella progressiva”, aggiunge Giampaolo Brichetto. “L'algoritmo ci dice la probabilità che avvenga il passaggio alla fase progressiva e la probabilità che il paziente ha di rimanere in quella a ricaduta e remissione, identificando alcuni aspetti della malattia più predittivi di altri”. Tra questi ci sono per esempio la perdita di mobilità degli arti inferiori, la fatica e lo stato emozionale, con la presenza di stati di ansia depressione. “Quanto più sono accentuati o cambiano nel tempo questi aspetti, tanto più aumenta la probabilità di avanzamento della malattia”, conclude Brichetto, spiegando come ancora molto rimanga da fare.

La speranza è che aggiungendo più dati, aumentando il follow-up dei pazienti e il loro numero, il sistema diventi sempre più accurato e su un tempo più lungo. Parallelamente i ricercatori sono al lavoro su una app - inizialmente verrà distribuita solo ai pazienti dei servizi AISM - per semplificare e digitalizzare l'intero processo, favorendo direttamente l'inserimento dei dati da parte delle persone con SM.
 
Il progetto PROMOPRO-MS è un progetto speciale finanziato dalla Fondazione di AISM che contribuirà all’agenda dell’iniziativa globale PROMS. Il professor Mario Alberto Battaglia, Presidente FISM, sottolinea: “L'esperienza nazionale sui PRO, attraverso il progetto PROMOPRO-MS, ha portato AISM e la sua Fondazione ad essere leader dell'iniziativa globale PROMS, con l’obiettivo di promuovere una scienza che dia sempre più concretezza alla prospettiva del paziente, portando le esperienze delle persone con SM nella ricerca scientifica, nelle sperimentazioni per lo sviluppo di nuove terapie, e nello sviluppo dei sistemi sanitari e trasformando queste esperienze di cosiddetto “real world” in lavoro di ricerca continuo che nell’immediato futuro avrà un impatto significativo sul cambiamento di paradigma sulla valutazione dell’andamento della malattia e sulla personalizzazione delle cure”.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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