Sclerosi Multipla

Si è appena concluso a Roma il Congresso AISM/FISM: riflettori puntati sui progetti internazionali che permetteranno di rivoluzionare diagnosi e trattamento della malattia

Integrare dati clinici, genetici, di risonanza magnetica e misure riportate dal paziente grazie a piattaforme digitali, e analizzare tutte le informazioni grazie alla potenza dei software di Intelligenza Artificiale. È questa la strategia che permetterà di ridisegnare la prevenzione e la cura della sclerosi multipla (SM) e, più in generale, di dare un nuovo impulso alla tutela della salute del cervello. I risultati finora raggiunti, i progetti internazionali più innovativi, le nuove ricerche che permetteranno di utilizzare i Big Data a favore delle persone con SM sono stati al centro del congresso annuale dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) e della sua Fondazione (FISM), tenutosi a Roma dal 27 al 29 maggio, alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata alla malattia (30 maggio).

L’INTELLIGENZA ARTIFICIALE PER MIGLIORARE LA CONOSCENZA DELLA SCLEROSI MULTIPLA

L’intelligenza artificiale è sicuramente uno degli strumenti chiave per promuovere un cambio di paradigma nella sclerosi multipla, come spiegato da Sergio Baranzini, professore di Neurologia presso l’Università della California di San Francisco, nella sua lettura magistrale il primo giorno del Congresso.

Baranzini ha sviluppato la piattaforma digitale SPOKE (Scalable Precision Medicine Open Knowledge Engine), che mira proprio all’integrazione di diverse tipologie di dati su larga scala per estrapolare informazioni significative in ambito di ricerca e clinica: è un sistema che mette insieme oltre 70 database di biomedicina e 9.000 malattie nella sua versione completa. Ci sono dati metabolici, genetici, anatomici, clinici, farmacologici, tutti collegati tra loro da relazioni semantiche. Per esempio, è possibile partire da specifici geni per risalire alle malattie a cui sono collegati, o capire in che modo l’azione di una proteina è collegata ad un’altra o quali farmaci sono attivi contro quale malattia e quali bersagli colpiscono.

“Ideato come strumento di ricerca SPOKE, si appresta a diventare anche uno strumento utile per i clinici, specialmente nel caso di malattie particolarmente complesse come la sclerosi multipla”, spiega Baranzini. Da un lato, infatti, SPOKE, combinato con strumenti di intelligenza artificiale, può essere utile per identificare nuovi target farmacologici, ma a partire dai dati clinici di un paziente potrebbe aiutare ad anticipare il peggioramento di una malattia o addirittura a porre la diagnosi prima che si manifestino i sintomi. E in questo senso i dati contenuti nei database di malattia, come il Registro Italiano Sclerosi Multipla e Patologie correlate - un progetto che coinvolge 190 Centri Clinici SM italiani e raccoglie i dati di oltre 94mila persone con SM - sono preziosissimi.

“FISM è stata una pioniera nella raccolta di dati per la ricerca, e ha avuto una visione lungimirante con l’istituzione del Registro di malattia. Ecco perché abbiamo deciso di collaborare a diversi livelli con AISM e la sua Fondazione”, dice Baranzini.

I modelli di raccolta e analisi dati sviluppati negli USA saranno applicati a quelli contenuti nei database italiani con l’obiettivo di sviluppare software in grado di identificare l’evoluzione della sclerosi multipla in maniera specifica per ogni singola persona. Il tipo tradizionale di analisi dei dati che modella la SM e le patologie correlate in base a stadi discreti della malattia deve essere sostituito da modelli in grado di valutare il decorso temporale della sclerosi multipla: un modello che fotografi l’insorgenza biologica della patologia e i sintomi nascosti.

In questo nuovo modello i dati generati dalle persone che vivono con la SM sono fondamentali per definire le diverse espressioni cliniche della malattia. “Una scienza che unisce dati di provenienza diversa è una scienza della collaborazione tra diversi attori, per prime le persone che vivono con la SM e i loro caregiver. I dati generati dai pazienti sono indicatori di impatto di un rinnovato valore della salute e devono contribuire allo sviluppo di nuovi descrittori clinicamente significativi per le persone con SM, anche come criteri per l'accesso ai trattamenti”, spiega Paola Zaratin, direttore scientifico FISM.

ANTICIPARE DIAGNOSI, TERAPIA E RIABILITAZIONE

La rivoluzione dei Big Data è tanto più significativa alla luce dei nuovi criteri diagnostici per la SM, che spingono verso la descrizione della malattia come un processo continuo e stabiliscono indicatori per una diagnosi sempre più precoce, sulla base dell’integrazione dei dati biologici e funzionali. “L’obiettivo di anticipare la diagnosi, così come la progressione della malattia, deve guidare la ricerca e l’advocacy nella SM. AISM e la sua Fondazione hanno fatto scuola da questo punto di vista, grazie a una visione lungimirante e a collaborazioni internazionali che stanno tracciando la strada per una revisione globale del percorso di malattia”, afferma Mario Alberto Battaglia, presidente FISM.

Anticipare la diagnosi significa anche poter agire prima con interventi di riabilitazione e contrastare più efficacemente l’azione della SM sia nell’adulto che nell’età pediatrica. “Oggi dobbiamo ampliare il nostro approccio e muoverci per anticipare sempre di più l’intervento di riabilitazione che può essere considerata come una terapia modificante la malattia in senso lato, perché migliora i processi interni al sistema nervoso, rendendolo più resistente al danno provocato dalla SM”, afferma Jaume Sastre Garriga, vicedirettore del Centro Sclerosi Multipla della Catalogna (Cemcat), anche lui ospite del congresso. 

È nell’ambito di questo impegno che nasce anche la “Clinical and Imaging Data Resource” promossa dalla Progressive MS Alliance, di cui AISM, con la sua Fondazione, è tra i membri fondatori. Questa piattaforma fornirà ai ricercatori di tutto il mondo l'accesso a dati anonimizzati da 16 studi clinici di Fase III, inclusi circa 15.000 soggetti individuali (con dati clinici provenienti da circa 223.000 visite e dati di neuroimaging da altre 57.000 visite circa). “Ci aspettiamo che ricercatori di tutto il mondo analizzino questi dati in modo innovativo per monitorare o prevedere meglio la progressione della malattia - afferma Paola Zaratin - e probabilmente aiuterà anche le aziende a ottenere risultati più rapidi e accurati dagli studi clinici”.

RISULTATI E PROGETTI

Durante il congresso sono stati presentati i risultati raggiunti dai 28 progetti AISM/FISM terminati nel 2024, che rispondono alle priorità scientifiche dell’Agenda 2025: conoscere le cause della SM e i fattori di rischio, diagnosticare la malattia e identificare nuovi trattamenti farmacologici e neuro-riabilitativi che possano migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Si sono inoltre celebrati i 10 anni del Registro Italiano SM e patologie correlate, oggi attivo in 190 centri su tutto il territorio nazionale, e riconosciuto come uno dei più grandi database europei dedicati alla sclerosi multipla.

Nel corso dell’evento è stato assegnato il Premio Rita Levi Montalcini, destinato ogni anno a un giovane neurologo. Quest’anno il riconoscimento è stato conferito al Professor Pietro Iaffaldano, dell’Università di Bari, per il suo impegno nella ricerca osservazionale, quella resa possibile dai dati delle 94.000 cartelle cliniche del Registro Italiano SM sulla quale il neurologo è da sempre impegnato. Il professor Iaffaldano, sottolinea: “Questo premio appartiene anche a tutte le persone con sclerosi multipla che, con generosità e fiducia, partecipano al Registro Italiano SM e Patologie Correlate. Senza il loro contributo, nessuna delle ricerche che conduciamo sarebbe possibile.”

COINVOLGERE I PAZIENTI NELLA VALUTAZIONE DELLA RICERCA

AISM e la sua Fondazione sono da tempo impegnate a favorire il dialogo fra le persone coinvolte dalla sclerosi multipla e i ricercatori, così da arrivare a risultati tangibili, più efficacemente, più efficientemente e più velocemente, rispondendo ai bisogni non soddisfatti di chi vive con la patologia. Un percorso che ha portato a definire insieme gli obiettivi della ricerca nell’Agenda della SM 2020-2025 e che ora segna un ulteriore traguardo.

In linea con i principi proposti dal modello di coinvolgimento MULTI-ACT, il Bando Annuale 2025 aggiunge alla valutazione da parte di esperti indipendenti nazionali e internazionali anche quella da parte di persone con SM e patologie correlate e relativi caregiver. Il Bando Annuale 2025 metterà a disposizione 5 milioni di euro per sostenere i progetti di ricerca sulla sclerosi multipla e malattie ad essa correlate, come i disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) e la malattia associata ad anticorpi anti-MOGD (MOGAD).

Negli ultimi 10 anni FISM ha dedicato alla ricerca in Italia più di 80 milioni di euro. Tra il 2020 e il 2024 sono state prodotte dai ricercatori FISM 722 pubblicazioni, con un impact factor medio di 7,8.