Alleanza Malattie Rare

Il presidente Federico Maspes: “Quando una patologia non ha un nome, chi ne è affetto è come se non fosse nessuno”

“La malattia c’è, ma non è diagnosticata, quindi non ha un nome, è invisibile. È come un fantasma, una presenza impercettibile, che fino a 10 anni fa registrava un basso grado di consapevolezza anche nella classe medica. Come Polifemo che chiede a Ulisse: Chi sei? E quello risponde: Nessuno. Ecco chi siamo noi: Nessuno”. Non potrebbe essere più chiaro di così Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen Onlus, nel descrivere le malattie genetiche rare senza nome: un dramma nel dramma delle malattie genetiche rare che, contrariamente a quanto si potrebbe pensare, riguarda una fascia tutt’altro che esigua di popolazione, e la maggior parte sono ragazzi.

Nel mondo – fanno sapere dalla Fondazione Hopen – ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Le sindromi conosciute sono circa 7.000 che coprono meno del 50% dei malati rari. Inoltre, secondo una stima elaborata nel Regno Unito, ogni anno nascono 6.000 bambini che rimarranno senza diagnosi. Un dato che, proiettato sull’Europa, ci racconta di 65mila nuovi casi l’anno destinati a rimanere nel limbo delle malattie senza nome. In Italia, poi, le stime dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma fanno riferimento a oltre un milione i ragazzi affetti da una malattia rara sotto i 16 anni, il 40% dei quali rimarrà senza diagnosi.

“All’inizio brancoli nel buio, non sai che fare”, ricorda Maspes, che vive a Roma e di professione fa il radiologo. La sua storia, e quella di sua figlia Clementina, è cominciata all’inizio degli anni Novanta: “A otto mesi Clementina presentava un ritardo staturo-ponderale che ha dato il via a un calvario infinito, fatto di diagnosi sbagliate, ipotesi affrettate, giri interminabili tra medici e specialisti. Un percorso comune a tanti, vai avanti così fino a che qualcuno non ti avvisa che la malattia di tua figlia probabilmente rimarrà senza diagnosi. Ci sono voluti anni per uscire dal tunnel, solo alla fine ho capito che aveva ragione mia moglie a dedicare il suo amore a Clementina, mentre io mi affannavo nella spasmodica ricerca di una risposta, senza riuscire a godermi mia figlia, una ragazza deliziosa e sensibile”. È stato proprio questo senso di frustrazione a indurre Federico a chiedersi cosa ci fosse in Italia per le persone come Clementina. “Così ho scoperto che esistevano tante associazioni dedicate alle malattie rare, ma nessuna riservata ai malati senza diagnosi. Col tempo, per fortuna, è aumentato il livello di consapevolezza: sono partiti i primi studi, ma ancora oggi i genitori non sanno dove sbattere la testa, e io mi sono immedesimato in quei genitori che stavano ripercorrendo la mia stessa strada”.

La storia

A questo punto l’obiettivo è chiaro: il dottor Maspes decide di provare a dare una risposta a quelle famiglie che stanno vivendo le sue stesse difficoltà, prendendosene carico, indirizzandole e provando a ridurre il senso di inadeguatezza e la frustrazione proprie di questa condizione. Chiede aiuto a un gruppo di amici, che prontamente rispondono al suo appello, mettendo a disposizione le proprie competenze di liberi professionisti, docenti universitari, amministratori di impresa e imprenditori. “A quel punto chiedo loro di aiutarmi a trovare stakeholder interessati a realizzare un organismo che operi in questa direzione e che poi prenderà la forma giuridica di una Fondazione”, racconta Maspes. “I miei amici però decidono di mettersi personalmente in gioco, entrando essi stessi nel consiglio direttivo e, nel 2015, nasce la Fondazione Hopen”. Ed è anche questa la particolarità della Fondazione: non germina da un insieme di famiglie che decidono di unire le forze a favore dalla stessa causa comune, ma da un gruppo di amici che scelgono di sposare la battaglia di uno di loro e di quanti, nel nostro Paese, si trovano nella sua stessa situazione.

“Le famiglie come la nostra non solo non hanno una diagnosi, ma non hanno neppure una prognosi”, commenta Maspes. “E i miei amici sono riusciti a capire quanto tutto questo impatti sulle dinamiche familiari. Tutte le volte che andavo a trovare mio padre, mi chiedeva sempre e soltanto di Clementina: voleva sapere se avessimo fatto passi avanti nella ricerca della diagnosi, ma da una settimana all’altra ovviamente non cambiava nulla. Quando una malattia senza diagnosi entra all’interno di una famiglia la spacca e, se la coppia riesce, malgrado tutto, a restare unita si trova comunque ad affrontare una sofferenza indicibile. Ti trovi catapultato in una terra sconosciuta, dove non hai la più pallida idea di quello che accadrà. Clementina ha avuto problemi sia sul versante organico che su quello neuromotorio, ma spesso i ragazzi presentano anche disturbi dello spettro autistico, deficit di attenzione, iperattività, comportamenti ossessivo-compulsivi. Per questo, pur avendola inserita tra gli obiettivi stabiliti all’interno statuto, abbiamo scelto di mettere da parte la ricerca per concentrarci sulla presa in carico delle famiglie. E la risposta l’abbiamo trovata nella realizzazione di progetti, che potessero alleviare l’enorme carico che grava sui genitori”.

Oggi la Fondazione Hopen ha la propria sede presso i locali messi a disposizione dalla parrocchia Santa Maria delle Grazie a Casal Boccone nel quartiere romano della Bufalotta, segue una ventina di famiglie ed è la rappresentante italiana di SWAN Europe, la federazione europea nata nel maggio 2017 per supportare, come suggerisce l’acronimo, i pazienti con una sindrome senza nome (Syndromes Without A Name, SWAN).

Obiettivi e attività della Fondazione

L’obiettivo principale della Fondazione Hopen è, dunque, quello di diventare il punto di riferimento per tutte quelle famiglie che vivono ogni giorno nell’isolamento e nell’abbandono, senza poter contare sulla certezza di una diagnosi, che garantirebbe il punto di partenza essenziale per la presa in carico, la razionalizzazione del percorso terapeutico e la fruizione dei benefici previsti per legge. Questo, in pratica, si traduce nell’offerta di supporto, consulenza e informazioni al fine di orientare le famiglie nel percorso che devono affrontare quando non c’è una diagnosi. In particolare Hopen facilita l’inserimento dei pazienti all’interno della rete ospedaliera e, grazie alla collaborazione con il direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù (OPBG) professor Bruno Dallapiccola e il responsabile dell'Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica dottor Andrea Bartuli, per un certo periodo ha gestito uno Sportello di Orientamento all’interno dell’Ambulatorio Italiano per le Malattie Rare non diagnosticate dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, prima e unica esperienza di questo tipo in Italia.

“Hopen - sintetizza il consigliere Francesco Bruti - ha tre livelli di presa in carico delle famiglie: l’offerta di assistenza e informazioni di tipo sanitario attraverso il sito web; la presenza di un gruppo di volontari all’Ospedale Bambino Gesù per aiutare le famiglie che arrivano soprattutto dal Centro e Sud Italia; una ricca gamma di attività che i giovani con malattia genetica rara non diagnosticata, o comunque con disabilità, possono svolgere all’interno di Casa Hopen, la struttura nata alla fine del 2019 grazie al contributo di Fondazione Vodafone Italia”.

Progetti

Sono numerosi i progetti messi in campo dalla Fondazione Hopen dal 2016 a oggi. Tra quelli attualmente attivi si annoverano: “Tutti in Gioco”, la prima attività promossa dalla Fondazione, consistente in incontri mensili in cui i ragazzi potevano sperimentare discipline sportive come il tennis, il calcetto, il nuoto e vari giochi all’aria aperta, “Tutti a Karate”, “Tutti in cucina”, “Tutti a vela” (un campus estivo di cinque giorni con pernottamento), “Musicoterapia”, “Danzaterapia”, “Teatroterapia”, “Attività Equestri Integrate per diventare grandi” (realizzato con la collaborazione di Asi Sport Equestri) e la coltivazione dell’orto. Tra le iniziative momentaneamente sospese vi sono, invece, “Tutti in fattoria” e “Tutti a pittura”.

I bisogni delle famiglie e le possibili risposte secondo Hopen

Molte risultano essere anche le necessità delle famiglie individuate dalla Fondazione Hopen, che richiedono risposte autorevoli e decisive.

- Decreti attuativi legge numero 175/21 (“Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”). Organizzare/individuare un tavolo tecnico con i referenti che attualmente si occupano delle malattie rare, per far sì che nei decreti attuativi si evidenzino i diritti e le necessità dei malati senza diagnosi. Inserire, inoltre, la figura dei pazienti non diagnosticati e le loro necessità nei decreti attuativi.

- Codice dedicato per le malattie non diagnosticate. Il Codice avrebbe lo scopo di permettere l’accesso agli esami genetici richiesti, con un riferimento tracciabile che può facilitare l’attivazione delle pratiche per il sostegno scolastico, l’indennità di pensione e l’invalidità. Esiste attualmente il codice temporaneo R99, valido nel periodo di attesa per la verifica di un sospetto di malattia rara. Occorre, invece, un codice vero e proprio, che rimanga “fino a prova contraria”, perché la patologia potrebbe restare senza diagnosi o rientrare in una di quelle mutazioni che, non presentando altri casi noti, non avranno mai un codice proprio.

- Ricerca genomica. Creare una “Rete nazionale multicentrica di laboratori di genetica”, che sequenzino il genoma con tecniche affini e di ultima generazione e che operino, in maniera coordinata, sull’intero territorio nazionale. Attivare un processo di sensibilizzazione per inserire l’analisi del genoma nei Livelli essenziali di assistenza.

- Censimento e Database. Istituire un tavolo di lavoro per individuare come censire i malati non diagnosticati e offrire loro un database univoco, a livello non solo nazionale, con informazioni utili anche alle prossime generazioni di pazienti non diagnosticati su come affrontare la malattia, sulle probabilità di trasmissione, sulle esperienze vissute da famiglie interessate, nel mondo, dalla stessa alterazione cromosomica.

Comunicazione e sensibilizzazione

Accrescere la sensibilità dell’opinione pubblica, delle amministrazioni locali e degli operatori sanitari sull’esistenza e sulle necessità primarie dei pazienti e delle famiglie dei malati non diagnosticati risulta tra gli obiettivi principali di Hopen. “Dobbiamo innalzare il livello della discussione”, sottolinea Maspes. “Per prima cosa è necessario rendere noto che esistiamo, aumentando la consapevolezza in tutti gli ambienti che gravitano intorno alle malattie genetiche rare”. Benché negli ultimi anni si parli di più di questi temi, secondo i promotori di Hopen, tanta strada rimane da fare. “Da un po’ di tempo si è cominciato a sentire nominare le malattie genetiche rare soprattutto grazie a Telethon”, aggiunge Maspes.” Ma è chiaro che i malati senza diagnosi rappresentano un livello ancora più di nicchia. Si tratta di una condizione che nessuno conosce, un sotto-capitolo delle malattie genetiche rare, di cui solo ultimamente si comincia a parlare”. L’obiettivo principale, dunque, è quello di pianificare una campagna di comunicazione più a lungo termine, con la partecipazione della Fondazione a congressi, l’utilizzo di media e testimonial, l’assunzione di un ruolo specifico negli eventi organizzati, a vario titolo, sul tema delle malattie rare.