Giuseppe, grazie a un corso frequentato al Federico II di Napoli, è in grado di gestire autonomamente gli eventuali attacchi della malattia

Napoli – Un gonfiore improvviso, accompagnato da una sensazione di bruciore, che si forma in qualunque parte nel corpo, in particolare su viso, labbra, occhi e mani: così si manifesta una crisi di angioedema ereditario. Quando ciò accade (ed è impossibile prevederlo), occorre assumere tempestivamente, con un'iniezione endovena, il C1 inibitore, la proteina assente in questa rara malattia genetica. Qualcuno corre al pronto soccorso; altri preferiscono imparare ad autosomministrarsi il farmaco: una soluzione che un recente studio dell'Università Federico II di Napoli ha identificato come la più vantaggiosa in termini economici rispetto al trattamento ospedaliero.

E anche i pazienti che hanno fatto questa scelta confermano una migliore qualità di vita: “Ora che ho imparato l'autoinfusione sono tranquillissimo”, racconta a OMaR Giuseppe Poli, 54 anni. “Prima era davvero una seccatura dover andare al pronto soccorso, col rischio di trovare personale poco preparato su questa patologia, che spesso mi tratteneva inutilmente in osservazione per un giorno”. Giuseppe ha avuto la prima crisi da bambino, intorno ai 7 anni, ma ha scoperto di essere affetto da angioedema ereditario solo trent'anni dopo, con la diagnosi del prof. Roberto Perricone, presso l'ospedale S. Eugenio di Roma. Tutti i medici, infatti, pensavano che si trattasse di allergia.

Il picco è stato nell'adolescenza e fino ai 25 anni: avevo anche 15-20 crisi ogni anno, comprese le più pericolose, ossia quelle agli organi interni e, soprattutto, quella alla laringe, che può portare al soffocamento ed essere fatale. Ho avuto una decina di ricoveri in rianimazione – prosegue Giuseppe – poi gli attacchi sono diminuiti a 6-7 l'anno, grazie alle pastiglie di danazolo che prendo tutti i giorni come profilassi: ma essendo un farmaco a base di ormoni, mi ha creato uno scompenso e ho dovuto sospenderlo. In quel periodo la malattia è letteralmente esplosa, con 3-4 crisi la settimana: forse ero l'unico in Italia ad averne così tante. Ora ho ripreso ad assumere il medicinale e la situazione è molto migliorata”.

Ma la vera svolta nella qualità di vita di Giuseppe c'è stata quando si è iscritto a un corso di autosomministrazione al Policlinico di Napoli. Solo un giorno di frequenza, ma sufficiente a imparare a cavarsela da solo in caso di attacchi di angioedema. I medici gli hanno insegnato a praticare l'iniezione endovenosa a se stesso e ad altre persone: un aspetto che per Giuseppe è ancora più importante, perché anche uno dei suoi due figli, che ha 16 anni, è affetto dalla malattia.

A mio figlio, l'angioedema ereditario è stato diagnosticato all'età di 10 anni”, racconta Giuseppe. “Negli ultimi anni ha avuto 4-5 crisi, e in quelle occasioni sono stato io a somministrargli il farmaco; poi, quando sarà pronto, anche lui frequenterà il corso di autoinfusione. Io ho scelto di fare l'iniezione in una vena della mano: è tutta questione di pratica e di abitudine, ma se le crisi sono frequenti diventa stressante. Certamente farla a me stesso è più semplice, mentre farla a mio figlio è una responsabilità in più. Lui, comunque, affronta la malattia con molta tranquillità e fa una vita normalissima. C'è stata un po' di apprensione da parte nostra, ad esempio, quando in terza media è andato in gita scolastica: abbiamo dato il farmaco alla professoressa e le abbiamo spiegato che in caso di una crisi avrebbe dovuto portarlo al pronto soccorso più vicino”.

“Io stesso, d'altra parte, non mi porto sempre appresso il farmaco, a meno che non debba allontanarmi molto da casa”, prosegue Giuseppe. “Dai primi sintomi al picco passano di solito due o tre ore, quindi c'è il tempo di tornare a casa e gestire l'attacco. Se l'edema compare sul viso, so per certo che si tratta di una crisi, mentre se si presenta a livello addominale, è possibile scambiarlo per un banale mal di stomaco, così come, se colpisce il petto o le spalle, all'inizio si può pensare a un semplice dolore intercostale. Credo, comunque – conclude Giuseppe – che il fattore scatenante della malattia sia lo stress: in vacanza, infatti, non ho mai avuto una crisi”.

Oggi, Giuseppe è in cura dalla dr.ssa Maria Bova, del Centro di riferimento campano per la diagnosi e la terapia dell'angioedema ereditario presso l'Università Federico II di Napoli. I pazienti che desiderano approfondire qualche aspetto della patologia possono contattarla attraverso il servizio gratuito di O.Ma.R. “L'esperto risponde”.

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