Emofilia, prendersi cura solo del corpo non basta più

Intervista ad Andrea Buzzi, presidente di Fondazione Paracelso: “Curiamo la malattia, ma dimentichiamo le persone”

L’emofilia è spesso raccontata come una storia di successo terapeutico: farmaci sempre più efficaci, un’aspettativa di vita ormai sovrapponibile a quella della popolazione generale, possibilità di praticare sport un tempo impensabili. Andrea Buzzi, presidente di Fondazione Paracelso, non lo mette in discussione, ma segnala il rovescio della medaglia: la sanità resta ancorata a un modello biomedico che esclude il rapporto con sé stessi, l’accettazione della patologia, la comunicazione tra medico e famiglia nel momento della diagnosi. Un’occasione mancata proprio quando gli strumenti clinici per gestire l’emofilia hanno raggiunto un livello senza precedenti.

UNA STORIA DI SUCCESSO TERAPEUTICO, MA MOLTI PROBLEMI RESTANO IRRISOLTI

“Negli ultimi decenni l’emofilia ha vissuto un eccezionale progresso clinico e la sua storia recente è costellata di successi. Ma mentre la condizione clinica degli emofilici è migliorata in maniera straordinaria, non si può dire altrettanto della loro condizione psico-sociale e di quella dei loro genitori”, spiega Buzzi. “Parlo di genitori, perché l’emofilia viene diagnosticata in età molto precoce, spesso in fase neonatale o entro il primo anno di vita. Quindi, almeno fino alla maggiore età, sono le famiglie a prendersi cura dei pazienti sotto tutti gli aspetti, non soltanto quello clinico”. Il problema, secondo il presidente di Fondazione Paracelso, è che l’assistenza sanitaria è appiattita su un modello biomedico: “Certo, per curare le malattie servono i medici e le medicine, ma questo modello taglia fuori altri aspetti rilevanti nella vita delle persone: il rapporto con sé stessi, il rapporto fra sé e il mondo, il rapporto fra sé e la malattia”. Se non dedichiamo attenzione a questi aspetti avremo “un’assistenza monca: da una parte una storia di straordinario successo terapeutico, dall’altra un’occasione mancata. Perché sappiamo”, prosegue Buzzi, “che le malattie colpiscono il corpo, ma poi c’è tutto il resto. Se vogliamo far star bene le persone, non dobbiamo limitarci a trattarle come corpi”.

I NUOVI BISOGNI DEI PAZIENTI E IL CONCETTO DI HEMOPHILIA FREE MIND

Sul piano degli avanzamenti tecnologici e farmacologici, Buzzi individua una tappa importante nell’arrivo dei primi farmaci ricombinanti verso la metà degli anni Novanta. “Negli anni precedenti la comunità degli emofilici era stata decimata dalle infezioni virali trasmesse dai farmaci emoderivati, per cui l’arrivo dei ricombinanti ha risolto un problema in quel momento molto acuto. Dobbiamo attendere la metà degli anni 2010 per avere nuove strategie terapeutiche, come gli anticorpi monoclonali, che migliorano l’efficacia, il carico terapeutico e la qualità della vita dei pazienti”. Non sorprende che migliori prospettive di gestione della malattia alzino anche le aspettative. “Un esempio tipico, in questo senso, è l’apertura a tanti sport considerati un tempo assolutamente preclusi all’emofilico e che oggi – con un consulto medico e tutte le cautele del caso – possono essere praticati”. I cambiamenti, inoltre, si riverberano su altri tipi di aspettative, come quelle sociali e relazionali, “e su alcuni modi meno visibili di rapportarsi alla malattia come la propensione a parlarne, a impegnarsi in attività di volontariato, a entrare a far parte attiva di una comunità”, anche se non è affatto scontato che oggi “le nuove generazioni abbiano voglia di dedicare parte del proprio tempo a un’attività di tipo sociale”.

Da qualche tempo, nella comunità dei pazienti e familiari circola l’espressione “hemophilia free mind”. “Si tratta di un concetto scivoloso e per certi versi pericoloso”, commenta Buzzi, “perché non bisogna dimenticare che l’emofilia è una condizione dalla quale ancora oggi non si guarisce”. Infatti, “se è vero che attualmente gli emofilici hanno un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella delle persone sane e possono praticare gli sport più vari, è altrettanto vero che fintanto che c’è una patologia dobbiamo farci conti. Ignorarla non la cancella, ci impedisce solo di affrontarla in maniera serena. Invece di coltivare un’illusione di onnipotenza, sarebbe meglio ragionare sulle possibilità, sulle impossibilità e anche sulle opportunità legate alla patologia”.

SUCCESSO DELLE CURE, OUTCOME CLINICI E COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI

“È giusto misurare gli outcome clinici per valutare l’efficacia di una terapia, ma non bisognerebbe per questo trascurare tutto quello che è extra clinico, cioè quello che potremmo chiamare semplicemente la vita in generale”, osserva Buzzi. “Il filosofo francese Maurice Merleau-Ponty diceva che non abbiamo un corpo, siamo un corpo. E questa cosa dobbiamo tenerla sempre presente”. Per il presidente della Fondazione Paracelso, dunque, è sempre necessario dare ascolto alle persone. “Benché l’emofilia sia una malattia genetica, almeno nel 30% dei casi si tratta di eventi sporadici, dove la diagnosi arriva come un fulmine a ciel sereno”, dice ancora. “E, al di là delle possibilità terapeutiche, per i genitori sapere che il proprio bambino ha una malattia al momento inguaribile rappresenta sempre un trauma. Dopo che il medico avrà spiegato loro che cos’è e come si vive con l’emofilia, quei genitori torneranno a casa con una serie di domande che si vergognano di porre al medico: nostro figlio potrà studiare? Potrà sposarsi? Potrà avere una vita?”. Non bastano le associazioni a dare una risposta a queste domande, perché il primo interlocutore di chi ha una malattia è sempre e comunque il medico. “I medici devono essere formati, perché i progressi farmacologici, per quanto meravigliosi, non sono sufficienti a rassicurare una coppia che si aspettava di avere un bambino sano e invece scopre di avere un bambino malato. È necessario aiutare quei genitori a capire in che modo il proprio bambino è malato e di quali attenzioni questa malattia avrà bisogno. E, soprattutto, bisogna favorire l’accettazione, perché non accettare ciò di cui non ci possiamo liberare ci fa solo vivere peggio”. Non che il medico debba diventare uno psicologo, precisa il presidente della Fondazione Paracelso, ma deve acquisire capacità di comunicazione e di empatia. “Una parola detta o non detta, un gesto fatto o non fatto nel momento drammatico della comunicazione della diagnosi, può cambiare la vita delle persone”.

IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI

Nei prossimi anni il percorso di una persona con emofilia sarà sicuramente più semplice, grazie soprattutto all’armamentario farmacologico che già adesso consente di scegliere la terapia più adeguata alle esigenze e allo stile di vita dei pazienti. “Dal punto di vista clinico le persone staranno molto meglio”, dice Buzzi. “Sono in arrivo nuovi farmaci e la terapia genica che, anche se non guarisce, allevia ulteriormente il carico terapeutico”. Il ruolo delle associazioni è quello di accompagnare i pazienti in questo percorso. “Essendo io stesso un paziente, provo a rimettere in circolazione quello che ho imparato nei miei tanti anni di vita con questa malattia, osservandone con interesse anche i mutamenti determinati dagli avanzamenti tecnologici. Accompagnare il paziente nel territorio della malattia vuol dire aiutarlo a non sentirsi menomato, non sentirsi punito dalla vita. Ma vuol dire anche accompagnare le persone verso attività di advocacy, perché fintanto che esisterà una malattia ci sarà bisogno di associazioni di pazienti”. Le stesse associazioni di pazienti, tuttavia, necessitano di formazione. “È finito il tempo in cui ci si ritrovava il sabato sera in pizzeria. Oggi la complessità delle scelte che ci troviamo davanti rappresenta una sfida per pazienti e associazioni”. Partecipare, in questo senso, significa anche raggiungere un’educazione sanitaria, “perché il paziente non può più permettersi di essere passivo”.

CURE, PERCORSI DI AUTONOMIA E GIOVANI GENERAZIONI

Oggi investire nell’emofilia dovrebbe voler dire non solo finanziare le cure, ma anche costruire percorsi che consentano alle persone di vivere una vita piena e autonoma. Ma per ottenere una vita piena e autonoma bisogna superare “l’appiattimento biomedicale”, partendo proprio dalla formazione dei medici che, durante l’esercizio della professione, non possono prescindere dalla dimensione emotiva. “Anche il ruolo dei genitori è importante”, conclude Buzzi, soprattutto perché devono aiutare i propri figli a maturare una visione corretta della malattia “che continuiamo ad avere nonostante le condizioni estremamente vantaggiose in termini di gestione clinica”.