Emofilia, regioni a due velocità e il nodo dei Registri di patologia

Intervista a Cristina Cassone, presidente FedEmo ETS: “Nascere nel luogo sbagliato fa ancora la differenza”

Regioni con un unico Centro Emofilia, personale che va in pensione senza essere sostituito, studi clinici concentrati in poche aree del Paese. Cristina Cassone, presidente di FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici, descrive un sistema a due velocità: quella della ricerca, che avanza rapidamente, e quella dell’assistenza, che in diverse regioni resta indietro. Ma menziona anche il nodo dei Registri di patologia, fermi da anni per un problema di trasmissione dei dati tra Regioni e Istituto Superiore di Sanità.

DISPARITÀ REGIONALI, DIGITALIZZAZIONE, TELEMEDICINA

È una fotografia tutt’altro che omogenea quella delle regioni italiane quando si parla di emofilia. “Ancora oggi nascere in un luogo o in un altro in Italia fa purtroppo la differenza, perché le Regioni non sono in grado di fornire le stesse risposte”, spiega Cassone. “Ci sono Regioni che non recepiscono velocemente le nuove terapie, non hanno prestazioni assistenziali adeguate, non hanno Centri Emofilia con personale sufficiente a soddisfare le richieste dei pazienti, non hanno servizi di prossimità appropriati o non offrono quelle cure a 360 gradi che oggi riteniamo necessarie. Perfino nelle ricerche e negli studi clinici esistono disparità, perché anche in questo senso esistono Regioni più attrezzate rispetto ad altre”. Alcune regioni, inoltre, hanno un unico Centro Emofilia. “Succede anche nelle grandi regioni del Nord Italia”, rimarca la presidente di FedEmo. “E in questi casi ci preme supportare quel Centro, strutturandolo in modo da garantire la continuità assistenziale nel tempo. È preoccupante anche - insiste - che lo svolgimento delle attività di indagine o di ricerca si concentri in alcune regioni piuttosto che in altre, dove mancano le strutture e il personale necessari. Per questo continua a esserci il cosiddetto pendolarismo della salute”. Un supporto, in questo senso, potrebbe venire “da una digitalizzazione che, insieme alla telemedicina, accorci le distanze tra le regioni e aiuti a compensare, almeno in parte, le differenze tra regione e regione”.

RICERCA E ASSISTENZA, UN SISTEMA A DUE VELOCITÀ

Insomma, quando si parla di emofilia, “il sistema corre a due velocità”, dichiara la presidente di FedEmo: “Quella della ricerca, che va avanti a grandi passi, e quella dell’assistenza che non riesce a tenere lo stesso ritmo: negli ultimi tempi abbiamo visto molti professionisti lasciare Centri, un tempo d’eccellenza, essendo giunti a fine professione, senza essere adeguatamente sostituiti da personale altrettanto formato e competente”. Il tema della mancanza dei professionisti all’interno dei Centri Emofilia, insieme al nodo formazione, è stato al centro dell’ultima Giornata Mondiale dell’Emofilia: “Non avere una figura definita e autonoma dal punto di vista giuridico dell’esperto in emostasi e trombosi, ci complica molto la vita”, prosegue Cassone. “Sostituire un medico con un’altissima expertise è difficile, perché quella specifica competenza non gli è stata ufficialmente riconosciuta nel tempo, e quindi non può passare a chi vorrebbe subentrare. Disponiamo di terapie molto raffinate, che però richiedono una personalizzazione delle cure gestita da parte di personale altamente formato e qualificato. E questo gap va necessariamente colmato se vogliamo dare cure adeguate alle persone con Malattie Emorragiche Congenite (MEC)”.

DIFFERENZE TRA REGIONI NELL’ACCESSO AI SERVIZI E ALLE OPPORTUNITÀ TERAPEUTICHE 

Scendendo più nello specifico, le differenze regionali si sentono anche nell’accesso ai servizi, ai percorsi assistenziali e alle opportunità offerte dalle innovazioni terapeutiche. “Non in tutte le regioni abbiamo dei percorsi di cura ben definiti, con una presa in carico e un follow-up del paziente ben organizzati”, spiega Cassone. “Una grossa difficoltà la incontriamo, per esempio, nell’accesso al Pronto Soccorso che, per quanto accadimento raro, diventa davvero critico nel momento in cui un paziente con MEC ha bisogno di accedere alle cure di emergenza-urgenza”. Oltre alla mancanza di personale formato, un’ulteriore difficoltà, secondo la presidente di FedEmo, sta nel reperimento, nella somministrazione del farmaco e nella gestione del paziente durante l’attesa per essere curato. “Un problema, grave, quest’ultimo, che riscontriamo nella stragrande maggioranza delle regioni”, commenta. “La cattiva gestione di una patologia, che oggi potrebbe essere facilmente curata e gestita attraverso un’assistenza adeguata sul territorio, comporta anche un forte esborso a livello economico oltre a un grande disagio lavorativo per i pazienti adulti e scolastico o universitario per i più giovani”.

IL REGISTRO DI PATOLOGIA: UNA QUESTIONE ANCORA APERTA

A fare da sentinella sul territorio sono ancora una volta le associazioni che lamentano, tra l’altro, problemi di inserimento scolastico, soprattutto nei passaggi tra i vari cicli. “Non è semplice far comprendere concretamente l’entità della patologia e quanto essa può essere impattante”, rimarca la presidente. Negli ultimi anni è emerso anche il tema della pratica sportiva. “Molti ragazzi - riferisce Cassone - chiedono di poter fare sport o svolgere attività fisiche. E non parliamo solo di sport a forte impatto traumatico, ma di attività che, al raggiungimento di una determinata età, per essere svolte richiedono comunque il certificato medico sportivo, che spesso non viene rilasciato solo a causa della presenza dell’emofilia e pur in totale assenza di limiti fisici”. Tra i problemi rilevati dalle associazioni sul piano dell’assistenza, accanto all’accesso al Pronto Soccorso, ci sono il ritardo nell’inserimento delle nuove terapie all’interno dei prontuari regionali da parte di alcune regioni e il “pendolarismo della salute” per un intervento chirurgico o di riabilitazione. Ma c’è anche la questione dei Registri di Patologia: “Un problema che affligge ormai da anni la nostra comunità, ma che riguarda anche tante altre patologie”, prosegue Cassone. “E questo avviene perché non abbiamo sistemi regionali in grado di comunicare in maniera omogenea ed efficace i dati dei pazienti all’Istituto Superiore di Sanità che, dal 2017, è il detentore del Registro delle MEC in luogo dell’AICE, l’Associazione Italiana Centri Emofilia, che se ne occupava precedentemente”. Nello specifico accade spesso che “i dati inseriti dai medici, al momento della diagnosi, all’interno dei sistemi informatici regionali non vengano poi trasmessi all’Istituto Superiore di Sanità che, di conseguenza, non potendo determinare con certezza il numero delle persone con MEC, non possiede gli elementi necessari per programmare l’assistenza”. Per questa ragione, negli ultimi anni, AICE ha messo i propri dati “a disposizione dell’Istituto Superiore di Sanità in modo da dar vita a un Registro aggiornato e più rispondente alla realtà”. Un ulteriore problema, secondo la presidente di FedEmo è “l’iperattività normativa italiana che, tra privacy e dati sensibili, a distanza di due anni, non consente ancora di realizzare un Registro così come lo vorremmo”. Inoltre, precisa, “non esiste un obbligo da parte delle Regioni di trasmettere i dati raccolti a livello regionale all’Istituto Superiore di Sanità, pur essendo l’Istituto l’organo deputato a gestire questi dati nella maniera più appropriata, realizzando una fotografia della realtà”.

LE NUOVE GENERAZIONI TRA PROGRESSI DELLE TERAPIE E CARENZA DELL’ASSISTENZA

A differenza di quelle precedenti, le ultime generazioni, possono affrontare la diagnosi con maggiore serenità. “Oggi esiste una serie di opzioni terapeutiche inimmaginabile fino a 15-20 anni fa”, chiarisce Cassone. “Grazie alle nuove terapie, anche quelle non sostitutive, affrontiamo molto meglio il problema degli inibitori: anticorpi neutralizzanti che il sistema immunitario sviluppa, rendendo inefficace la terapia sostitutiva. In quelle circostanze genitori e pazienti andavano completamente in tilt, perché gestire la patologia diventava estremamente difficile e potevano insorgere complicanze immediate o future. Fortunatamente oggi i farmaci sono più sicuri ed efficaci e garantiscono più protezione rispetto al passato anche per quanto riguarda possibili effetti avversi”. I progressi terapeutici non devono, però, far abbassare il livello di guardia, ammonisce la presidente di FedEmo. “Si tratta comunque di una patologia cronica con la quale si deve convivere” conclude. “Una patologia che richiede molta attenzione anche nella gestione dei farmaci: alcuni si somministrano ancora per via endovenosa e quindi in ambiente protetto, mentre le terapie non sostitutive sono certamente più gestibili, ma non sempre garantiscono la stessa copertura della terapia sostitutiva. E infine ci sono anche le problematiche collaterali, come ad esempio le cure odontoiatriche: non tutti i medici sono disponibili a curare un paziente affetto da MEC e questo rappresenta un ulteriore problema, che stiamo attualmente affrontando e del quale continueremo a occuparci anche in futuro”.