Secondo un articolo pubblicato il 9 Maggio scorso su Journal of Clinical Immunology il numero di malattie da Immunodeficienza Primaria (IDP) geneticamente definite è aumentato esponenzialmente, soprattutto negli ultimi dieci anni. Lo scopo di questo lavoro è stato, dunque, quello di suggerire una classificazione fenotipica delle IDP che, partendo da caratteristiche cliniche e combinando indagini immunologiche di routine, costituisca la base per creare dei veri e propri alberi diagnostici.


Con il termine immunodeficienza si fa riferimento ad una condizione patologica caratterizzata da un deficit dell'immunità umorale e/o dell'immunità cellulare. In generale le immunodeficienze derivano da alterazioni di diverso tipo a carico sia dei componenti dell’immunità specifica (umorale e cellulo-mediata) che innata (sistema del complemento e dei fagociti mononucleati).
Le immunodeficienze primarie, dette anche congenite o primitive, derivano da alterazioni intrinseche del sistema immunitario e, quindi, si manifestano precocemente nella vita del paziente.
Alla luce dei dati acquisiti la classificazione biennale pubblicata dalla commissione di esperti IUIS IDP si sta, quindi, rapidamente espandendo e si stanno fornendo informazioni importanti per quanto riguarda i genotipi patogeni, le anomalie immunologiche e le caratteristiche cliniche associate delle Immunodeficienze Primarie. Tuttavia, nonostante l’esistenza di questa classificazione immunologica, la diagnosi di una IDP specifica partendo dall'osservazione del fenotipo clinico e/o immunologico individuale resta piuttosto difficile, soprattutto per il personale sanitario non specializzato in questo settore.

 

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