I pazienti affetti da una rara forma di ipercolesterolemia autosomica dominante, caratterizzata dalla mutazione GOF (gain of function, aumento della funzione) del gene PCSK9, sono ad alto rischio di malattia cardiovascolare (CVD) precoce. Un piccolo studio di intervento, i cui risultati sono stati pubblicati online su Circulation: Cardiovascular Genetics, ha dimostrato che alirocumab, anticorpo diretto contro la proteina PCSK9, abbassa notevolmente i livelli sierici di colesterolo LDL (LDL-C) e sembra essere ben tollerato in questi pazienti.
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