Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.

VERBANIA – La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara dovuta a un’anomalia del cromosoma 15: ha una prevalenza di 1 su 25.000-35.000 nati, ed è uguale per sesso e razza. Studiata a fondo solo in epoca recente, questa complessa patologia sindromica non gode di una terapia specifica, anche se sono stati utilizzati tentativi terapeutici di successo e altri sono in progress. Alcuni importanti studi condotti nell’ambito di questa patologia sono stati effettuati presso l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano con il contributo del Dr. Paolo Marzullo, endocrinologo dell’Università del Piemonte Orientale e della Divisione di Medicina Generale dell’Ospedale San Giuseppe di Verbania.

VERBANIA – Nella sindrome di Prader-Willi, una secrezione alterata di ormone della crescita è stata correlata alla riduzione della massa cardiaca e della funzione sistolica rispetto ai controlli sani. Un’équipe composta da ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, IRCCS Ospedale San Giuseppe (Verbania), della Fondazione Salvatore Maugeri (Veruno) e dell’Università del Piemonte Orientale (Novara) ha valutato la risposta cardiovascolare a una terapia di quattro anni con ormone della crescita nei pazienti adulti con sindrome di Prader-Willi. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

La Fondazione per la Ricerca sulla sindrome di Prader Willi (FPWR) e l’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD) hanno recentemente intrapreso un rapporto di collaborazione per dare vita ad un Registro Internazionale Prader-Willi, una piattaforma specificamente dedicata alla raccolta e alla condivisione di informazioni anonimizzate sulla sindrome di Prader-Willi (PWS) nata allo scopo di promuovere la ricerca scientifica e accelerare la scoperta di cure per questa patologia. La notizia è stata pubblicata sul sito Orphanet.

I risultati di uno studio olandese effettuato su 60 bambini

OLANDA - La sindrome Prader Willi è una rara malattia genetica da imprinting, dovuta a delezioni presenti in una regione del cromosoma 15, che portano allo sviluppo della malattia solo se ereditate per via paterna.
L'imprinting è un fenomeno epigenetico, che altera cioè l'espressione di geni senza modificarne però la sequenza del DNA. Il materiale genetico sottoposto a imprinting è espresso in maniera diversa a seconda che sia ereditato dalla madre o dal padre, in questo caso nella regione che causa la sindrome i geni ereditati dalla madre sono silenziati, mentre quelli del padre sono espressi, pertanto la mutazione si manifesta solo se ereditata per via paterna.
I sintomi della malattia possono essere molto diversi e comprendere difficoltà di apprendimento e di socializzazione, tuttavia un sintomo diffuso nei bambini è l'appetito incontrollabile che porta a gravi forme di obesità infantile.

Individuata una mutazione genetica correlata alla sindrome di Prader- Willi, rara malattia genetica caratterizzata da un'alterazione del cromosoma 15. Si tratta di una mutazione puntiforme nel gene MAGEL2 che si trova proprio nella zona del cromosoma 15. La scoperta è di un team di ricercatori della University of Texas ed è stata descritta sulla rivista Nature Genetics: la mutazione distrugge l'attività di produzione proteica del MAGEL2.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni