Nel futuro contro la malattia e altri disturbi dello spettro dell’autismo potrebbe esserci un uso dell’ormone della crescita.

Due studi pubblicati a novembre, a distanza di pochi giorni uno dall’altro, aiutano a far luce su una serie di disturbi neurologici che ancora oggi presentano molti misteri. Si tratta di quella serie di malattie che appartengono alla gamma dell’autismo, tra queste la Sindrome di Rett. Il primo di questi studi è stato pubblicato su Cell e dimostra come sia stato possibile ricreare in laboratorio i neuroni dei malati della sindrome di Rett attraverso la riprogrammazione di cellule staminali e come la somministrazione di ormone della crescita possa contribuire a eliminare le caratteristiche tipiche della malattia. Il secondo studio è invece quello condotto dal Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in California e recentemente pubblicato su Nature. Da questo  potrebbe arrivare una possibile spiegazione su come una singola mutazione genetica, in questo caso quella del gene  MECP2 (methyl CpG-binding protein 2) che codifica l’omonima proteina, possa causare la grandissima variabilità dei sintomi tipici della malattia.    

La Sindrome di Rett è un disturbo neurologico dello sviluppo ancora piuttosto misterioso: nella maggior parte dei malati, infatti, è stata scoperta una mutazione del gene MECP2 ma fino ad ora non era ancora chiaro perché la malattia si presentasse in forme tanto eterogenee. Secondo i ricercatori californiani del Salk Institute la chiave del problema potrebbe essere nel meccanismo di rimpasto del genoma umano attivato da geni chiamati retrotrasposoni L1 che agiscono tramite un meccanismo di ‘copia e incolla’ delle sequenza del Dna all’interno del genoma. Sembrerebbe che proprio una loro eccessiva attività sia implicata nel generare i sintomi della malattia che sono difficoltà motoria, movimenti stereotipati delle mani e deficit cognitivo grave. L’esperimento è stato condotto attraverso le nuove tecnologie che permettono di riprogrammare le cellule staminali in staminali pluripotenti indotte (iPS) partendo dal tessuto della pelle dei malati, proprio quelle presentate nello studio di Cell.    
Lo studio californiano ha paragonato ciò che avviene nei neuroni del modello murino, cioè nel topo geneticamente modificato con la stessa mutazione della sindrome di Rett, e nei neuroni generati in laboratorio tramite le staminali pluripotenti. Da questa osservazione gli scienziati hanno constatato che sia nei neuroni  derivanti da  cellule riprogrammate dei malati che in quelle del topo c’è o una maggiore mobilità L1, circa il doppio rispetto al normale. Potrebbe dunque essere questo a generare le differenze nei neuroni delle persone affette da questa sindrome rispetto a quelle dei soggetti sani provocando una riduzione delle sinapsi e dimensioni minori del neurone.  "Questa è la prima volta che siamo in grado di dimostrare un legame tra la stabilità del genoma e un disordine mentale” ha detto l'autore principale dello studio, il prof. Fred Gage. 
Si tratta però al momento di ipotesi  che andranno convalidate con altri studi che andranno a manipolare i livelli di L1 in modelli di topo e nei neuroni umani creati in laboratorio. Nell’immediato maggiori prospettive per i malati sembrano invece aprirsi grazie allo studio pubblicato su Cell dal quale emerge che, sperimentando sul modello murino l'ormone IGF1, conosciuto anche come ormone della crescita, i difetti nelle sinapsi di questi neuroni tipici della sindrome di Rett potrebbero esser reversibili. L’ormone potrebbe dunque avere potenzialità per trattare anche nell'uomo la sindrome di Rett e altri disordini neurologici.    

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