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Attualmente centro di riferimento per più di 260 patologie, accreditato per 5 ERN, lavora in piena sinergia con l’Università Milano-Bicocca

“La maggior parte delle diagnosi di malattie rare oggi viene eseguita in ambito pediatrico - spiega il Prof. Pietro Invernizzi, Professore Associato in Gastroenterologia e Direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Digestivo presso l’Università di Milano-Bicocca - dunque la pediatria è generalmente la specialità medica ad occuparsi maggiormente di malattie rare. Oggi però sempre di più, grazie al progresso medico e farmacologico la prospettiva di vita dei pazienti con malattie rare genetiche si è sensibilmente allungata. Grazie allo screening neonatale esteso, oggi realtà in quasi tutte le regioni italiane, avremo presto una popolazione di pazienti adulti, e poi anziani, che necessitano di presa in carico, quasi sempre multidisciplinare”.

“Il vero unmeet need -spiega ancora Invernizzi - l’esigenza più forte che in questo momento si sta concretizzando è quella che chiamiamo transizione: il delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Se dunque possiamo affermare che i pazienti pediatrici con malattie rare in Italia dispongono di numerosi ed eccellenti centri di riferimento, non possiamo dire altrettanto per i pazienti adulti. Purtroppo in molti casi dopo i 18 anni i pazienti non possono più essere presi in carico dai centri pediatrici, e si trovano costretti a cambiare sede ospedaliera o, peggio, restano privi di presa in carico adeguata. Per questo motivo il nostro polo Ospedaliero-Universitario si sta concentrando massimamente su questo aspetto, per poter offrire ai pazienti e alle famiglie un punto di riferimento, dalla diagnosi alla presa in carico, dalla nascita alla età geriatrica”.

Dal 1 gennaio 2023, l’Ospedale San Gerardo di Monza, già integrato al Campus Biomedico di Monza dell’Università Milano-Bicocca, ha cambiato denominazione ed è diventato Fondazione IRCSS San Gerardo dei Tintori. Uno dei poli più grandi della sanità Lombarda, con un ruolo determinante nella diagnosi e cura delle malattie rare.

“Il San Gerardo è un polo ospedaliero universitario da 25 anni – prosegue l’esperto – perché qui è nata e cresciuta la facoltà di Medicina di Milano Bicocca. Qui l’attività clinico-assistenziale è sempre stata affiancata alla ricerca scientifica, clinica ma anche di base. In questi anni l’ospedale si è distinto per la sua pediatria eccellente, per l’oncoematologia pediatrica, per il centro malattie metaboliche ereditarie. Già nel 2017 abbiamo ottenuto il pieno accreditamento per 5 ERN, (RARE-LIVER - European Reference Network on Rare Hepatological Diseases, EuroBloodNet - European Reference Network on Rare Hematological Diseases, MetabERN - European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, PaedCan-ERN - European Reference Network for Paediatric Cancer, ERN CRANIO - European Reference Network on craniofacial anomalies and ENT disorders)  e siamo dunque il secondo presidio ospedaliero il Lombardia come numero di ERN attive.
Per questi gruppi di patologie (malattie rare del fegato, malattie metaboliche ereditarie, tumori pediatrici, malattie rare ematologiche e anomalie craniofacciali e disordini rari di orecchie naso e gola) disponiamo già di ambulatori integrati grazie ai quali abbiamo la possibilità di prendere in carico sia pazienti pediatrici che pazienti adulti, nella stessa sede ospedaliera”.

L’IRCCS San Gerardo dei Tintori è attualmente centro di riferimento per più di 260 patologie rare. (Qui disponibile l’elenco delle patologie e relativi codici R). Il centro di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie (membro di MetabERN) di Monza attualmente ha in carico 553 pediatrici e 313 adulti. Il centro di riferimento per le malattie rare del fegato (Rare-Liver) diretto dal Prof. Invernizzi, attualmente ha in carico più di 3.700 pazienti con colangite biliare primitiva, colangite sclerosante epatite autoimmune, di cui meno del 50% risiede su territorio regionale. Ciò dimostra chiaramente l’attrattività del polo monzese.

“Dal punto di vista legale il nostro ospedale è ora un IRCCS, ma di fatto è un’esperienza unica in Italia: nato dalla fusione dell’Ospedale San Gerardo (già integrato al polo Universitario di Milano-Bicocca) e dalle sue fondazioni pediatriche private, è oggi di fatto un punto di riferimento anche per migliaia di pazienti adulti. Grazie al supporto del Ministero della Salute, siamo divenuti di fatto un modello per la transizione dall’età pediatrica all’età adulta. E se per ora lo siamo solo nella sostanza, ci auguriamo di ottenere presto anche un riconoscimento legislativo ufficiale”.

“Ogni sede ERN, per essere tale, deve garantire assistenza sia a pazienti adulti sia a pazienti pediatrici – prosegue Invernizzi - ed essere sede ERN significa certificare volumi, competenze ed eccellenze. Il nostro polo ospedaliero, grazie anche alla piena sinergia con l’Università Bicocca, garantisce non solo un alto livello per le attività assistenziali, ma anche un notevole livello di ricerca clinica e non solo. Oggi l’attività delle malattie rare coinvolge moltissimi scienziati non clinici, anche all’interno dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca: economisti, sociologi, scienze dei materiali. Molte altre facoltà di Bicocca sono coinvolte in attività health-related. Questo non può che migliorare le cose”.

“Nel nostro polo ospedaliero si fa molta ricerca, sia bench-to bedside, ma anche bedside-to-bench - spiega il Prof. Federico Pieruzzi, cardio-nefrologo direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza – perché abbiamo compreso che, soprattutto in ambito malattie rare, è fondamentale tornare a partire dalla clinica per interrogarsi di nuovo sulla fisiopatologia delle malattie rare e per trovare nuove soluzioni terapeutiche. Siamo peraltro coinvolti in numerosi trials clinici spontanei, ma siamo anche un polo di attrazione per l’industria, che sempre più spesso propone la realizzazione di studi clinici di fase 1, 2 e 3. Stiamo facendo il possibile per accreditarci per tutti i trials clinici, compresi quelli relativi alle terapie avanzate, in particolare alla terapia genica perché riteniamo che oggi sia imprescindibile offrire ai pazienti la possibilità di accedere anche alla sperimentazione clinica. In futuro vorremmo ragionare anche sulla possibilità di poter ospitare i pazienti che saranno inclusi nelle sperimentazioni cliniche, specie per le prime fasi, e che dunque hanno necessità di un monitoraggio costante, a pazienti provenienti da altre regioni”.

“Su tutti questi temi – prosegue Pieruzzi – ci confrontiamo costantemente sia con i tavoli di governance nazionale e locale, ma anche con le associazioni di pazienti, che sempre di più sono coinvolti nei processi decisionali. Per i pazienti il tema della transizione sta diventando davvero vitale ed è tempo di mettere in atto questo cambiamento nel migliore dei modi. Per farlo servono risorse organizzative, oltre che esperienza e competenza. Dal punto di vista strettamente pratico ci siamo organizzati strutturando ambulatori integrati, durante i quali possiamo coinvolgere pazienti e famiglie in un passaggio graduale e condiviso. Cerchiamo di organizzare day hospital durante i quali possiamo organizzare consulti in compresenza e i giovani pazienti iniziano a conoscere i clinici che li seguiranno nel passaggio verso l’età adulta. Nel caso di intere famiglie coinvolte (pensiamo alle patologie ereditarie) facciamo in modo che sia bambini che genitori possano accedere ai controlli di follow up lo stesso giorno, evitando di far perdere loro giornate preziose di scuola o di lavoro”.

“In base all’esperienza maturata nel corso degli anni abbiamo strutturato un appuntamento mensile che abbiamo chiamato “ALL FOR ONE” – spiega la Dr.ssa Serena Gasperini, pediatra, direttrice della Struttura Semplice centro per le Malattie Metaboliche Ereditarie Fondazione Mariani dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori - una riunione durante i quali gli specialisti discutono insieme i casi più complessi sia pediatrici sia adulti e durante i quali, ove necessario, coinvolgiamo anche le famiglie”.

“Io sono una pediatra che si occupa di malattie metaboliche - prosegue Gasperini -. Inizialmente mi sono trovata a gestire pazienti adulti, ma ho immediatamente capito che avevo bisogno di lavorare in strettissima sinergia con altri colleghi e che non è opportuno che i pazienti adulti stiano in sala d’attesa con i neonati. Dunque abbiamo creato degli spazi idonei per gli ambulatori integrati, dove i “metabolisti” (che sono generalmente pediatri) sono affiancati dagli specialisti dell’adulto. La possibilità di poter seguire un paziente da 0 a 100 anni garantendo la continuità dei punti di riferimento multispecialistici rappresenta un valore unico, un modello da esportare in Italia e all’estero: la medicina della transizione”.

“Per farlo però – conclude Invernizzi – occorrono risorse economiche e molta formazione. Perché dobbiamo fare in modo che questo modello virtuoso non si esaurisca quando gli attuali responsabili delle nostre unità operative concluderanno il loro mandato. Per far questo occorre formare, continuamente, i giovani medici e gli studenti e coinvolgere attivamente quindi anche l’Università. Un gioco di squadra che può permettere di raggiungere una qualità di assistenza di livello elevatissimo, che è quello che i nostri pazienti meritano”.