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Unico nel Sud Italia, il servizio riunisce 14 centri di riferimento

Sta ottenendo un grande successo lo sportello dedicato alle malattie rare attivo da pochi mesi presso l'A.O.U. Policlinico G. Martino di Messina. Ad oggi, infatti, sono oltre 700 gli utenti che hanno utilizzato la piattaforma online, accessibile attraverso il sito dell’ospedale. A raccontarlo, sulle colonne della rivista “Insanitas”, è il suo responsabile, il prof. Salvatore Cannavò, direttore dell’UOC di Endocrinologia, che spiega come questo servizio risulti fondamentale per i circa 2 milioni e mezzo di pazienti affetti da patologie rare in Italia.

Unico nel Sud Italia, lo sportello riunisce 14 centri di riferimento per la cura delle malattie rare e si pone sulla scia di altre esperienze nazionali che hanno dimostrato l’efficacia di strumenti di questo genere nella presa in carico dei pazienti in un’ottica multidisciplinare. Spesso, infatti, i pazienti devono affrontare lunghi iter diagnostici e terapie costose, non di rado lontano dal proprio territorio. “Lo sportello – ha chiarito Cannavò su “Insanitas” alla giornalista Valentina Campo – nasce proprio per permettere ai pazienti di avere a disposizione un punto di riferimento, che consenta loro di sapere se possono trovare un centro in grado di prenderli in carico, senza dover girovagare tra diversi specialisti e affrontare viaggi della speranza”.

Lo sportello, inoltre, non si limita a fornire informazioni, ma coordina le attività assistenziali e la gestione di progetti specifici come la creazione di percorsi diagnostico-terapeutici dedicati. Al Policlinico Martino sono già presenti due centri inseriti nei network europei di riferimento per le malattie neuromuscolari (ERN EURO-NMD) e per le malattie endocrino-metaboliche (Endo-ERN) che possono mettere la propria esperienza a disposizione per ampliare ulteriormente la rete di accreditamenti. “Abbiamo poi in programma di definire le regole per gestire in modo ottimale alcune situazioni particolari, come la transizione dall’ambiente pediatrico al setting dell’adulto, spesso un momento delicato sia per il bambino che per i genitori”, ha affermato il medico. Un altro punto critico è il pronto soccorso, dove spesso il personale non è adeguatamente formato per gestire pazienti con malattie rare. Per questo, una delle iniziative previste è la creazione di un registro di ricerca per raccogliere dati aggiornati, necessari anche per la rendicontazione al Ministero dell’Università e della Ricerca. Fondamentale anche il dialogo con le associazioni di pazienti, che possono offrire supporto e rappresentare un importante canale di collegamento tra medici e pazienti.

Oltre che dai 14 centri di riferimento, il gruppo di lavoro è composto anche dal Servizio di Farmacovigilanza, che si occupa della gestione dei farmaci orfani, e dal Servizio di diagnostica per immagini, di grande importanza per molti pazienti rari. Un altro aspetto innovativo è l’attivazione di un servizio di counseling psicologico, curato dalla professoressa Gabriella Martino e dedicato a pazienti e familiari. Lo sportello punta, inoltre, alla formazione dei giovani medici, in particolare degli specializzandi dell’Università di Messina, che hanno la possibilità di acquisire competenze specifiche nella gestione delle malattie rare, partecipando a convegni e progetti di ricerca. “È molto importante ridurre il deficit di formazione a partire dal basso, per quanto riguarda la diagnosi, la gestione e il trattamento delle malattie rare”, ha spiegato Cannavò.

I centri che fanno parte dello sportello sono U.O.C. Endocrinologia, U.O.C. Neurologia e Malattie Neuromuscolari, U.O. Neurofisiopatologia e disordini del movimento, U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, U.O.C. Allergologia e Immunologia Clinica, U.O.C. Cardiologia con UTIC (Una Unità di Terapia Intensiva Cardiologica), U.O.C. Dermatologia, U.O.C. Ematologia, U.O.C. Genetica e Farmacogenetica, U.O.C. Nefrologia e Dialisi, U.O.C. Oftalmologia, U.O.C. Pediatria- Ambulatorio endocrinologia pediatrica, U.O.S.D. Malattie intestinali e croniche, U.O.S.D. Nefrologia e Reumatologia Pediatrica con Dialisi.

L’accesso allo sportello è possibile attraverso diversi canali: via e-mail (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.), telefono (0902212327) nei giorni di lunedì, mercoledì e giovedì dalle 8 alle 12, oppure recandosi direttamente in sede il lunedì e il giovedì dalle 8 alle 12.