Gli studiosi dell'Università di Yale hanno delineato lo spettro di una nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

New Haven (U.S.A.) – Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono state recentemente descritte come la causa di una costellazione di sintomi molto simile a quella di altre due malattie rarissime, ognuna con una sua peculiare eziologia non correlata a tale gene. La prima di queste due patologie è la sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1), una variante della sindrome di Crisponi (CS), mentre la seconda è la sindrome di Bohring-Opitz (BOS).

Un ulteriore passo avanti nella comprensione delle malattie causate da KLHL7 si deve a un team di ricercatori della Yale University School of Medicine che, in due bambini, un fratello e una sorella di origine guatemalteca, ha individuato una nuova mutazione nonsenso omozigote (p.Arg326*) in questo specifico gene. Il caso è stato riportato in uno studio pubblicato sulla rivista European Journal of Medical Genetics.

Questi due bambini (una femmina di 3 anni e mezzo e un maschio di 5 mesi) presentavano diversi dismorfismi e un ritardo nello sviluppo. I fratelli non solo avevano delle caratteristiche cliniche che si sovrapponevano in modo incoerente ai fenotipi della CISS1 e della sindrome di Bohring-Opitz, ma avevano anche delle sottili differenze l'uno rispetto all'altra: come hanno fanno notare i ricercatori dell'Università di Yale, l'alto grado di variabilità nella presentazione dei sintomi in questi pazienti dovrebbe essere tenuto in debito conto da parte dei medici.

Da qui la proposta degli studiosi americani di racchiudere alcune delle caratteristiche più tipiche (sebbene non universali) dello spettro dei disturbi recessivi legati al gene KLHL7 in una sindrome chiamata PERCHING. Si tratta di un acronimo, nel quale ogni lettera (in inglese) rappresenta due importanti elementi fenotipici: P per anomalie posturali e palatali; E per esoftalmo, problemi di alimentazione o dipendenza da nutrizione enterale; R per difficoltà respiratorie e retinite pigmentosa; C per contratture e camptodattilia; H per ipertelorismo e irsutismo; I per ritardo di crescita intrauterino (IUGR), deficit di accrescimento, ritardo nello sviluppo e disabilità intellettiva; N per nevus flammeus e malformazioni neurologiche; G per dismorfismi facciali (gestalt) e anomalie genitourinarie.

Secondo questo nuovo approccio, più ampio, tra i pazienti con mutazioni recessive nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica, che presenta varie componenti dismorfiche, muscoloscheletriche e dello sviluppo neurologico, oltre ad altri elementi unici.

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