Un fratello e una sorella che da anni cercano una risposta per la malattia che li affligge, la displasia ectodermica associata a sindattilia, cioè l’unione di più dita, una malattia rara riassunta anche con la sigla EDSS (sindrome displasia ectodermica - sindattilia). Un medico – il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - che dall’osservazione clinica e grazie alla sua indiscussa esperienza riesce a trovare il filone di ricerca giusto per scoprirne le cause. E’ da questo incontro che è nata una ricerca i cui risultati sono stati pubblicati ad agosto sull’American Journal of Human Genetic e che ha portato a scoprire finalmente la causa genetica della EDSS. Le displasie ectodermiche sono patologie eterogenee che contano circa 200 forme diverse nei sintomi e nei modelli di eredità e che talvolta sono state osservate solo in pochi gruppi familiari. Oltre alla displasia ectodermica associata alla sindattilia, quella che affliggeva i due pazienti del prof Dallapiccola, tra le tante c’è una forma associata a quello che è noto come labbro leporino (nota anche come sindrome di Zlotogora-Ogur).
Queste due diverse forme di displasia ectodermica sono accomunate da una conformazione particolare dei capelli, che sono strutturalmente anomali, poco elastici e radi, e che cominciano a cadere dopo la pubertà.
La ricerca, diretta dall’Unità di Patologie Molecolari dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, Sezione Mendel di Roma e svolta inoltre in collaborazione con l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma, è partita dall’analisi di una famiglia consanguinea colpita da 4 casi di EDSS, grazie alla quale è stato prima individuato uno specifico locus genetico, e poi isolato il gene PVRL4. Questo gene codifica la nectina 4, una proteina coinvolta principalmente nella formazione delle giunzioni aderenti quindi nell’adesione cellulare e il cui malfunzionamento causa la EDSS.
Nella famiglia italiana seguita dal prof Dallapiccola sono state riscontrate mutazioni nello stesso gene a sostegno del ruolo della nectina 4 nella EDSS.
Quello che accomuna la EDSS con la sindrome di Zlotogora-Ogur è il fatto che quest’ultima è causata da mutazioni in nectina 1, suggerendo quindi che esiste un gruppo distinto di displasie ectodermiche e una base eziopatogenetica comune da alterazione delle nectine.
“Con questa scoperta – ha commentato il dottor Francesco Brancati genetista medico, ricercatore dell’Università Gabriele D’Annunzio di Chieti, collaboratore all’Istituto Mendel e primo autore della ricerca – non abbiamo trovato ancora la cura della EDSS ma abbiamo capito di più sui meccanismi patogenetici alla base delle displasie ectodermiche e dell’anomalo sviluppo degli arti. Oggi possiamo dare delle risposte certe ai malati circa la possibilità di trasmissione di questa malattia: infatti conoscendo le sue basi genetiche, la consulenza genetica rivolta a queste famiglie è più precisa circa il rischio o meno di rischio di trasmettere la malattia e questo per i pazienti è di grande aiuto”.

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