Aumenta la lista delle malattie rare, in particolare di quelle causate dal difetto di un solo gene. A generare la raffica di nuove segnalazioni che ha caratterizzato questo ultimo anno è stato l’utilizzo sempre più ampio della tecnica di sequenziamento dell’exome del DNA, cioè di quella parte responsabile della codifica delle proteine note come esoni. La diffusione di questa tecnica, che sta dando importanti risultati, è stata favorita anche dal fatto che la tecnologia, pur essendo di ultima generazione, ha un costo relativamente basso rispetto agli altri metodi di analisi del genoma.
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