DNA

L'appello dei genitori di Gabriele, 6 anni: “Cerchiamo altre famiglie che abbiano esperienza di questa malattia”

Firenze – Esistono malattie così rare da non avere neppure un nome: vengono identificate solo facendo riferimento alla mutazione genetica che le provoca. In alcuni casi, solo pochissimi pazienti in tutto il mondo affrontano la stessa patologia, e non possono contare su nessuna sperimentazione clinica, nessuna pubblicazione sulle riviste scientifiche e, purtroppo, nessuna cura: spesso, le loro famiglie, lasciate sole nella disperazione, vorrebbero soltanto trovare qualcuno con cui condividere questa esperienza di vita.

Un bisogno, questo, che accomuna tante delle storie che abbiamo raccontato, come quelle di Adele (mutazione nei geni GABRA1, KCNT1 e SCN2A), di Riccardo (gene HUWE1), di Viola (gene ALG13), o di Annalisa, Matilde e Alessandra (gene IQSEC2), solo per citare quelle pubblicate nell'ultimo anno. A volte gli appelli funzionano, come ha dimostrato la vicenda di Nora (gene GABRB2), che è riuscita a trovare un altro bambino italiano con la sua stessa mutazione, Francesco.

Si augurano lo stesso epilogo Sara e Francesco, genitori di Gabriele, un bambino di quasi 6 anni affetto da una malattia rara causata dalla mutazione del gene YWHAG. La scoperta è avvenuta grazie al sequenziamento dell'esoma, effettuato all’Ospedale Meyer di Firenze, dove il piccolo è in cura. La variazione è de novo, cioè non è presente nel corredo genetico dei suoi genitori ma si è verificata per la prima volta in lui: Gabriele ha infatti una sorella e un fratello di 14 e 12 anni perfettamente sani, avuti dal padre durante il precedente matrimonio.

I casi di mutazione del gene YWHAG finora conosciuti sono 20 nel mondo, con un'età compresa tra 1 e 23 anni, e con esordio tra 1 e 5 anni. Queste informazioni derivano dai pochissimi studi presenti in letteratura: i due lavori maggiormente accreditati portano la firma di Guella et al. (2017) e Kanani et al. (2019). La malattia colpisce il sistema nervoso e provoca, nel caso di Gabriele, epilessia farmacoresistente, atassia, ritardo cognitivo e difficoltà di linguaggio. Inoltre, il bambino ha un difetto alle vie urinarie che causa spesso infezioni, e piedi piatti pronati che necessitano di calzature ortopediche.

“All’età di 6 mesi e mezzo sono comparse le convulsioni tonico-cloniche, prima in occasione di episodi febbrili, poi anche in stato di benessere”, raccontano Sara e Francesco. “Gabriele è sempre stato un bimbo meno ricettivo, con tempi di sviluppo mentale lenti ma progressivi. Abbiamo intrapreso un percorso psicomotorio e logopedico, dato che non ci sono soluzioni definitive ma soltanto terapie che possono stimolarlo e supportarlo nei suoi deficit: è un bambino bellissimo, solare, giocoso, ma la quotidianità è comunque impegnativa. Purtroppo, ad oggi non esiste alcuna associazione dedicata a questa malattia, perciò – concludono i genitori – vorremmo trovare altre famiglie con cui poter condividere esperienze, emozioni e strumenti, con il desiderio di costruire un futuro migliore per il nostro bambino”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione del gene YWHAG o mettersi in contatto con i genitori di Gabriele, può inviare una e-mail (in italiano, inglese o spagnolo) al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni