Sicilia - “Mio figlio ha 9 anni ed è affetto da aciduria idrossiglutarica, una rara malattia metabolica ereditaria – racconta Maria Rosa – e non ho mai incontrato altri genitori che conoscano la patologia. Per questo chiedo aiuto, vorrei che qualcuno mi aiutasse a capire come sarà il futuro di mio figlio”.
Per questo Maria Rosa si è rivolta a Osservatorio Malattie Rare, chiedendo di poter essere messa in contatto con altre famiglie che conoscano questa patologia.
“Mio figlio ha un lieve ritardo, ma mi preoccupano molto le crisi epilettiche e le alterazioni elettrochimiche riscontrate dall’elettroencefalogramma. Vorrei sapere di altri bambini con la stessa malattia, che terapie hanno seguito, quali seguono e come stanno”.
Chi volesse mettersi in contatto con Maria Rosa può inviare una mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. scrivendo ‘aciduria idrossiglutarica’ nell’oggetto.
L'aciduria L-2-idrossiglutarica (L-2-HGA) è una patologia caratterizzata da un significativo aumento di questo acido nel plasma, nelle urine e nel liquido cefalo-rachidiano, rivelato dalla cromatografia in fase gassosa degli acidi organici. I bambini affetti presentano, nel secondo anno di vita, ritardo psicomotorio moderato, associato ad atassia progressiva, segni extrapiramidali, riduzione progressiva del quoziente intellettivo e, alla risonanza magnetica cerebrale, encefalopatia spongiforme con atrofia cerebellare. Non è disponibile un trattamento specifico. La diagnosi prenatale è possibile con lo studio degli acidi organici (saggio enzimatico) nel liquido amniotico.
È stato identificato il gene responsabile della L-2-HGA, per il quale è stato proposto il nome DURANIN, localizzato sul cromosoma 14q22.1. Questo gene codifica per una proteina mitocondriale putativa, omologa all'ossidoreduttasi FAD-dipendente. L'aciduria D-2-idrossiglutarica è stata osservata in pazienti con ritardo mentale e segni neurologici, in assenza di una vera regressione. È stata recentemente individuata una grave forma neonatale di aciduria idrossiglutarica, ma il difetto enzimatico non è ancora noto. Sono stati riportati rari casi di aciduria glutarica D-2 e L-2. La diagnosi prenatale, anche se difficile, è possibile con il saggio enzimatico nel liquido amniotico.
Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.
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